Како ЦФ Гене Дефецт је пропуштен у породицама
Можда сте изненађени када научите да цистична фиброза (ЦФ) није ретка болест. Утицај на око 30.000 људи у Сједињеним Државама и 100.000 људи широм света, то је најчешћа аутосомна рецесивна наследна болест међу белцима. Болест се јавља и код других раса, али много чешће.
Цистична фиброза је узрокована дефектом гена цистичне фиброзне трансмембране регулатора (ЦФТР).
Постоји више од 1200 познатих мутација ЦФТР гена који могу изазвати цистичну фиброзу. Начин на који овај ЦФТР дефект гена пролази са родитеља на дјецу зависи од неколико фактора.
Аутосомална рецесивна и не-сексуално повезана
Сва људска бића имају 22 парова хромозома без секса и два полно повезана хромозома. 22 не-секса повезаних парова називају се аутосомни хромозоми. Ген који је дефектан код цистичне фиброзе (ЦФТР гена) се јавља у седмом пару хромозома. Будући да се јавља у једном од првих 22 парова хромозома, дефект цистичне фиброзе је аутосомалан. Није сексуално повезана, тако да болест није пренела само мајка или отац и може се десити у било којем полу.
Рецесивно значи да оба хромозома у пару морају бити дефектна да би имала болест - оба родитеља морају бити носиоци гена за дијете да имају ЦФ. Ако особа има само један неисправан хромозом, он или она ће бити носилац, али неће имати болест.
Како дијете може наслиједити ЦФ ако нико други у породици нема?
Пошто је ЦФ рецесивна особина, дете мора примити два дефектна гена како би се родила са болестима. Као и код свих хромозомских парова, један је наследјен од мајке и један је наследјен од оца. То значи да оба родитеља морају носити карактеристику цистичне фиброзе или имати сам ЦФ да би имали бебу са ЦФ.
Људи који су носиоци имају само један дефектни ген. Они неће имати ЦФ и неће имати никаквих симптома. Око 4% свих бјеланчевина су ЦФ носачи.
Ако су оба родитеља носи мутирани ЦФТР ген, онда постоји 25% шанса да ће њихова беба имати ЦФ или 50% шансу да ће беба бити носилац гена, али не имати болест и 25% шансу да беба уопште неће бити носилац.
Може бити много генерација носиља у породици без иког ко је икада имао болест. Често људи не знају да су носиоци док се њихова беба не роди са ЦФ. На располагању је генетско тестирање како би се утврдило да ли особа носи ЦФ дефект, али се обично не ради осим ако пар има разлога да сумња да могу бити носиоци.
Заправо, и дјеца и одрасли могу бити тестирани за мутирани ЦФ ген путем уста или узорка крви да виде да ли су носачи. Мада је тестирање носача веома тачно, неке мутације нису откривене - тако особа која тестира негативан за мутацију ЦФ може заправо бити носилац.
Извори:
Боиле, посланик, МД. "Адулт Цистиц Фибросис." Јоурнал оф Америцан Медицал Ассоциатион. 2007 298: 1787-1793.
Генетика цистичне фиброзе. Здравствени систем Универзитета у Вирџинији. 7. новембар 2005.