Имајући ЦФ ген не значи да имате цистичну фиброзу
Цистична фиброза је наследна болест која узрокује плућне и синусне инфекције, неуспјех успијевања као проблеме детета и дигестије попут мастне, столице од малабсорпције масти у цревима или тешког констипације.
Хајде да истражимо наслеђивање узорка цистичне фиброзе, као и статистичке шансе да дете развија ЦФ ако су оба родитеља ЦФ носачи.
Цистична фиброза: Аутосомална рецесивна болест
Свака особа има 23 парова хромозома у свакој ћелији. Од ових 23 парова један пар је хромозоми пола (Кс хромозом и И хромозом), а други 22 парова хромозома се називају аутосомима.
Сваки хромозомски пар садржи исте гене, али не обавезно исти генски код. На пример, оба хромозома у пару која одређују боју косе садрже боје гена, али једна може бити браон, а друга плавуша.
Цистична фиброза је узрокована мутацијом гена цистичне фиброзне трансмембране регулатора (ЦФТР). Ако сте ЦФ носач, то значи да је један од ваших ЦФТР гена нормални, а други садржи мутацију за коју је познато да изазива цистичну фиброзо.
Цистична фиброза се јавља само када обе копије гена ЦФТР садрже мутацију - због тога се цистична фиброза назива аутосомална рецесивна болест, за разлику од аутосомалне доминантне болести (у којој је само једна копија мутираног гена потребна за развој болести) .
Уколико сте ви и ваш партнер оба ЦФ носача, можете пренети ЦФ на своје дијете. То је зато што ће ваше дете наслиједити један хромозом сваког пара од вас, а један од вашег партнера. Ако ваше дијете добије оба копије хромозома који садрже мутирани ЦФТР гени, они ће имати двије мутиране копије и биће рођени цистичном фиброзом.
Ако ваше дијете наследи мутирани хромозом од једног од вас и нормалног од другог, они ће бити ЦФ носач, али немају цистичне фиброзе. Ако ваше дијете наследи нормалан хромозом од обоје, он ће имати двије нормалне копије, што значи да он носи нити има ЦФ.
Цистична фиброза: статистичке могућности
Ево још једног начина да погледамо шта значи бити ЦФ носач.
Могуће комбинације које два ЦФ носача могу пренети на своје дијете су:
- Нормал ЦФТР од маме + мутације од тате = носача
- Нормал ЦФТР од очаја + мутација од маме = носач
- Нормал ЦФТР од маме + нормални ЦФТР од тате = није носилац и нема ЦФ
- Мутирани ЦФТР од маме + мутиран ЦФТР од тате = цистичне фиброзе
Ако сте ви и ваш партнер оба носиоца, ваше дијете има 25 посто шанси да има ЦФ, 50 посто шанси да буде носилац, а 25 посто шанса да ништа не носи нити ЦФ.
Ако ваш партнер није ЦФ носилац, неће бити могуће да ваше дијете има ЦФ, јер он може само наследити нормалне копије ЦФТР гена од свог партнера. Међутим, ако ваше дијете прими мутирани ЦФТР ген од вас, он или она ће имати 25 посто шанси да буду носилац. У овом случају, ваше дијете би онда могло пренијети ЦФ особину на своју дјецу.
Шта значи бити здравствени носилац
Ако сте ЦФ носач, нећете имати симптоме цистичне фиброзе и не морате да бринете о развоју болести. Поред тога, будући ЦФ носилац неће скратити ваш животни вијек или вас на било који начин ограничити (изузев планирања породице).
Када почнете да размишљате о дјеци , ви и ваш партнер требате тражити генетско савјетовање како бисте утврдили свој комбиновани ризик од преноса ЦФ на будућу дјецу. Прецизније, можете видети да ли ви и ваш партнер имате ЦФ носаче тако што ћете подвргнути крвном тесту како бисте проверили ЦФ гену.
Реч од
Коначни тањир који треба знати јесте да пре преузимања новорођенчади, већина људи није сазнала да имају ЦФ док нису имали симптоме.
Сада, уколико дете има позитиван тест снимања новорођенчади, он или она ће подвргнути тесту зноја хлора да би потврдили дијагнозу ЦФ.
Са испитивањем зноја хлора, измери се садржај соли у зноју бебе. Људи са ЦФ имају абнормално висок ниво соли у зноју због поремећене функције знојне жлезде.
Са ранијом дијагнозом, брига под посебним ЦФ медицинским тимом може се покренути раније. Овај тим често укључује љекара (посебно доктора плућа са експертизом у ЦФ), медицинских сестара, дијететичара, респираторног терапеута, физиотерапеута, психолога и социјалног радника.
> Извори:
> Торпи ЈМ, Линм Ц, Стакло РМ. Цистична фиброза. ЈАМА Патиент Паге. ЈАМА . 2009; 302 (10): 1130.
> Здравствени систем Универзитета у Вирџинији. (2016). Цистична фиброза.