Најмање 83% аутизма проузрокованих наследјеним геномима
Истраживачи су одувек веровали да генетика игра важну улогу у аутизму, али многи су убеђени да је велики пораст аутизма дијагноза изазвана околишним проблемима. Недавна истраживања сугеришу да генетика може бити одговорна за чак 90% случајева аутизма, при чему животна питања играју много мању улогу.
Шта истраживачи аутизма значе "генетиком"?
Према националним институтима за здравље: "Ген је основна физичка и функционална јединица хередитета .
Гени, који су састављени од ДНК, дјелују као упутства да би се молекули назвали протеини. Код људи, гени варирају у величини од неколико стотина ДНК база на више од два милиона база. Пројекат Хуман Геноме процењује да људи имају између 20.000 и 25.000 гена. "Човекови гени су скоро идентични од особе до особе. У ствари, само око 1 проценат наше ДНК дефинише како се једна особа разликује од друге.
Гени утичу на наш физички и менталитет. Али док су гени наслеђени од наших родитеља, нису све генетске разлике насилне. То је зато што се генетске промене (назване мутације) могу појавити у једној особи, која нема никакве везе са наслеђивањем. Мутације се могу догодити спонтано (без икаквог познатог узрока) или као последица изложености животној средини.
Када истраживачи аутизма гледају на генетику, можда истражују једно од неколико различитих питања. Међу њима:
- У којој мери је аутизам наследјен од родитеља?
- У којој мери је аутизам изазван спонтаним променама у генима који нису наслеђени?
- Који специфични гени или скупови гена одређују да ли је особа аутистична?
- Које промене појединих гена сугеришу аутизам?
- Како се аутизам односи на познате генетске поремећаје као што је Фрагиле Кс болест?
- Да ли су различити гени одговорни за различите врсте аутизма?
- Да ли постоје утицаји на животну средину који изазивају генетске промене које доводе до аутизма?
Шта знамо о аутизму и генетици?
Уз врло мало изузетака, истраживачи нису били у могућности да са сигурношћу одговоре на питања о аутизму и генетици. Не знамо, на примјер, које су комбинације генетских промјена вјероватно изазвале аутизам. Не знамо да ли различите генетске промене доводе до високог или ниско функционалног аутизма. Не знамо да ли је могуће променити вјероватноћу наслеђивања аутизма. Не знамо да ли генетска терапија може имати позитиван утицај на особе са аутизмом.
Међутим, овде је нешто од онога што знамо , према НИХ:
- АСД има тенденцију да трчи у породицама, али шема наслеђа је обично непозната. Људи са променама гена који су повезани са АСД углавном наслеђују повећани ризик од развоја стања, а не самог стања.
- Пријављено је да су промјене у преко 1.000 гена повезане са АСД, али велики број ових удружења није потврдјен. Већина варијација гена има само мали ефекат, а варијације у многим геном могу се комбинирати са факторима ризика животне средине, као што су родитељско доба, компликације порођаја и друге које нису идентификоване, како би се утврдио ризик појединца за развој сложеног стања.
- За око 2 до 4 процента људи са АСД-ом, ретке генске мутације или абнормалности хромозома сматрају се узрочником стања, често као карактеристиком синдрома који укључују и додатне знакове и симптоме који утичу на различите делове тела.
- Према недавној студији, чак 2500 различитих гена може бити повезано са аутизмом. Овај огромни број је откривен новим технологијама и значи да је проучавање аутизма постало све сложено.
Генетика и животна средина
Нема сумње да фактори животне средине комуницирају са генетиком како би изазвали различите врсте аутизма. Али недавне студије јасно стављају до знања да су фактори животне средине генерално суптилни и комплексни.
Према националним институтима еколошких здравствених наука, одређена изложеност животној средини може повећати ризик од аутизма , али за њих није познато да стварно изазивају аутизам. То укључује:
- Напредна родитељска доба у време концепције
- Пренатална изложеност загађењу ваздуха
- Губитак мајке или дијабетес
- Екстремна прематура и врло ниска телесна тежина
- Било која потешкоћа у порођају доводи до периода пренаталног лишавања кисеоника до бебиног мозга
- Пренатална изложеност одређеним пестицидима
- Пренатална изложеност Валпроате-у или Талидомиду
- Недостатак пренаталне исхране
Како би било која од ових експозиција утицала на генетику? Одговори још нису познати, мада су истраживања у току. Знамо да ниједна од ових изложености није "рецепт" за аутизам; многа деца су рођена од старијих родитеља, или преурањена, или у загађеним подручјима која нису аутистична. Ово указује на то да је нека деца која су у генетском ризику од аутизма развила поремећај након одређене изложености животној средини.
Шта је важније: генетика или животна средина?
Студије 2017. истраживале су питање да ли наслеђена генетика или околина представљају значајније узроке аутизма. Огроман, докази указују на генетику. Заправо, према једној студији:
Студије су утврдиле да поремећај спектра аутизма (АСД) агрегира у породицама, а двојне студије процењују проценат варијансе фенотипа због генетских фактора (херитабилност) од око 90 процената.
У претходној студији, АСД херитабилност је процијењена на 0,50, а дијељени фамилијални утицаји на животну средину износи 0.04. Да би се дефинисало присуство или одсуство АСД-а, студија је користила скуп података који је створен да узме у обзир ефекте временског догађаја у податке, што може довести до смањења процјене херитабилности.
Друга студија која је реанализирала групу деце у Шведској од 1982. до 2006. године, укључујући близанце, браћу и сестре и полу-сестре, открила је да је "инциденција" наслеђеног "аутизма била око 83 процента, док је непостојање утицаја на животну средину процијењено на 17 посто . "
Другим речима, ако су ове студије тачне, велика већина аутизма је наследна. Овај налаз има значајне импликације код породица са вишеструким аутистичним особама и може бити важан у откривању терапија који могу да спрече или лече аутизам.
Реч од
Шта истраживање значи за родитеље? Иако не пружа много информација које могу да се изведу, јасно је да фактори заштите животне средине играју мању улогу у аутизму. То значи да родитељи не морају бринути да су обични животни избори или понашања одговорни за поремећај њиховог детета. То значи да родитељи могу бити емотивни слободни да се усредсреде, не на пренаталну прошлост њиховог детета, већ на своју будућност.
> Извори:
> Броокс, Меган. Генетски фактори представљају већину ризика од аутизма. Медсцапе. 27. септембар 2017. хттпс://ввв.медсцапе.цом/виевартицле/886250
> Крисхнан, А. и др, Предвиђање генома и функционална карактеризација генетске основе поремећаја спектра аутизма. Натуре Неуросциенце , 2016; ДОИ: 10.1038 / нн.4353 Национални институт природних здравствених наука. Аутизам. Веб, 2017. хттпс://ввв.ниехс.них.гов/хеалтх/топицс/цондитионс/аутисм/индек.цфм
> Сандин С, Лицхтенстеин П, Куја-Халкола Р, Хултман Ц, Ларссон Х, Реицхенберг А. Херитабилност поремећаја спектра аутизма. ЈАМА. 2017; 318 (12): 1182-1184. дои: 10.1001 / јама.2017.12141
> Наука Новости. Гени аутизма идентифицирани користећи нови приступ. 1. августа 2016. хттпс://ввв.сциенцедаили.цом/релеасес/2016/08/160801113827.хтм
> Америчка национална библиотека медицине. Аутизам. Веб, 2017. хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/аутисм-спецтрум-дисордер#диагносис
> Заиед, А. Потврђено: наследство је главни узрок аутизма. Дигест за здравље потрошача. Веб. 2017. хттпс://ввв.цонсумерхеалтхдигест.цом/хеалтх-невс/генетицс-инцреасе-аутисм-риск.хтмл