Да ли је аутизам заиста стваран генетски поремећај , делимично, као резултат старијих родитеља? Велика истраживања која је спровео тим базиран на Лабораторији Цолд Спринг Харбоур (ЦСХЛ) на Лонг Исланду, у Њујорку каже да, можда.
Роот узрок аутизма
Према студији тима, комбинација хередитета и спонтане генетске мутације је у основи већине случајева аутизма.
Најинтересантније (и, можда, узнемирујуће), те генетске мутације могу бити исход друштвеног тренда према деци касније у животу. Поред тога, неке мајке, кажу истраживачи, могу носити ген аутизма који не показује своје ефекте све док се не пренесе - обично на мушко дете.
Ово је комплексан скуп налаза и тешко га је пробати без даљих објашњења. Кенни Ие, један од примарних истраживача на пројекту, љубазно се сложио да пружи опис описа тима:
Да бисмо појаснили .., процењујемо да је већина случајева аутизма (око 2/3, или конзервативно 50%) узрокована новом мутацијом (што није у геному родитеља, већ се десило у сперми и јајима). Могло би бити много фактора ризика за такву мутацију, укључујући родитељско доба, изложеност животној средини, животни стил итд. Верујем да је растући родитељско доба иза повећања аутизма. Важна будућа истраживања су идентификација других фактора ризика.
Мање случајева аутизма (око 1/3) су узроковане мутацијама наслеђеним од једног од родитеља (ми углавном претпостављамо од мајке). Потомци имају 50% шансе да наслеђују ... Родитељ (вероватно мајка) [би] стекла такве мутације, али [неће] показати тешке симптоме.
Уз даље истраживање, Ие верује, могуће је у року од око пет година створити генетски тест за аутизам.
"Због несигурности исхода", каже он, "мислим да не би требало користити за пренаталне тестове као за Довнов синдром, већ као средство за почетак ране интервенције".
Извори:
хттпс://веб.арцхиве.орг/веб/20070928060938/хттп://ввв.цсхл.еду/публиц/релеасес/07_нев_аутисм_модел.хтмл