Туберозна склероза (ТСЦ) је риједак медицински поремећај. Ретко се помиње у односу на аутизам, али у ствари, већина особа са ТСЦ може заправо дијагностиковати поремећај спектра аутизма. Према НИХ:
Туберозна склероза (ТСЦ) је ретка генетска болест која узрокује бенигне туморе у мозгу и другим виталним органима као што су бубрези, срце, очи, плућа и кожа. То често утиче на централни нервни систем. Поред бенигних тумора који се често јављају у ТСЦ, други уобичајени симптоми укључују нападе, менталну ретардацију, проблеме са понашањем и абнормалност коже.
Веза између ТСЦ и аутизма
Око 50% свих људи којима је дијагностикован ТСЦ такође се дијагностикује са аутизмом. Чак 14% особа са поремећајима спектра аутизма и поремећаја напада може такође бити дијагностиковано са ТСЦ. Истраживачи нису сасвим сигурни зашто су аутизам и ТСЦ повезани, али према ТЦ Алијанси, недавни налази сугеришу да у ТЦ:
... постоје абнормалности у начину на који се различити дијелови мозга повезују једни с другима, не само у временским лобовима већ иу многим другим дијеловима мозга. Ове абнормалне везе, које се јављају независно од гомоља, повезане су са АСД код деце и одраслих са ТСЦ. Поред тога, многе студије су показале да су напади и, нарочито, рани почетак напада, повезани са одложеним развојем и АСД. Због тога је вероватно комбинација фактора који доводи до много веће шансе за АСД.
Чак и са овим новим информацијама, није јасно да ли заплене узрокују аутизам - или су заплене заправо индикације абнормалности које такође изазивају аутизам.
Препознавање и дијагностиковање ТСЦ
Могуће је наследити ТСЦ од родитеља. Међутим, већина случајева је због спонтаних генетских мутација. То значи, дечији гени мутирају чак иако ниједан родитељ нема ни ТСЦ нити погрешан ген. Када је ТСЦ наследен, обично долази од само једног родитеља. Ако родитељ има ТСЦ, свако дете има шансу од 50 посто за развој поремећаја.
Деца која наследјују ТСЦ можда немају исте симптоме као и њихови родитељи и могу имати или блажи или тежи облик поремећаја.
У највећем броју случајева, први знак препознавања ТСЦ-а је присуство епилептичних напада или одложени развој. У другим случајевима, први знак може бити беле флеке на кожи. Да би дијагностиковали ТСЦ, доктори користе ЦТ или МРИ скенирање мозга, као и ултразвук срца, јетре и бубрега.
Када дете дијагностикује ТСЦ, важно је бити свјестан јаке могућности да ће он или она развити и аутизам. Док се симптоми оба поремећаја преклапају, они нису идентични - а рано лечење аутизма може довести до најосетљивијих резултата.
Извори:
> "Извештај о фактору туберкуларне склерозе", НИНДС. НИХ Публика бр. 07-1846
> Хант А, Схепхерд Ц. Преваленцијална студија аутизма код туберкуларне склерозе. Ј Аутизам Дев Дисорд. 1993 Јун; 23 (2): 323-39.
> Смаллеи СЛ. Аутизам и туберкулоза. Ј Аутизам Дев Дисорд. 1998 окт .; 28 (5): 407-14.