Остеогенеза Имперфецта (ОИ), која се обично назива болест костију костију, представља болест која узрокује дефект у производњи протеина колагена. Колаген је важан протеин који помаже у одржавању тела; помислите на то као скела на којој је тело изграђено. Постоји неколико типова колагена, од којих је најчешће колаген врсте И.
Тип колагена типа И се налази у кости, склерама ока, лигамената и зуба.
Остеогенеза имперфецта се јавља када постоји дефект у производњи колагена типа И.
Како сте добили Остеогенесис Имперфецта?
Остеогенеза имперфецта је због генетске мутације у гену који усмерава тело да производи колаген. Остеогенеза имперфецта се може пренети од родитеља који има болест или се може десити као спонтана мутација код детета. Већина случајева остеогенезе имперфецта који се преносе од родитеља су последица доминантне мутације , која долази од једног родитеља који има остеогенезу имперфецту, иако је мали број случајева последица рецесивних мутација и долази из гена оба родитеља, а не са болест.
Знаци и симптоми
Типични проблеми код пацијената који имају остеогенезу имперфецту укључују крхкост костију, кратки раст, сколиоза, дефекте зуба, дефицит слуха, плавичасту склеру и лабаве лигаменте . Остеогенесис имперфецта добија своје уобичајено име, крхка болест костију, јер се ова дјеца често дијагнозе након одржавања вишеструких сломљених костију .
Симптоми остеогенезе имперфецта варирају знатно између појединаца. Нека деца се дијагностикује врло рано у животу, док друге могу бити изазовне да открију стање. Вишеструке фрактуре због повреда ниске енергије требало би да изазову сумњу на основно стање као што је остеогенеза имперфецта.
Традиционално, остеогенесис имперфецта је класификована у једну од четири главне категорије:
- Тип И: најмањи облик; виђена код дјеце предшколског узраста
- Тип ИИ: смртоносно по рођењу
- Тип ИИИ: виђен при рођењу; многи преломи; често не могу ходати
- Тип ИВ: тежина између типа И и типа ИИИ
Током протекле деценије описане су и додатне врсте остеогенезе. Тренутно, постоји 8 подтипова остеогенезе имперфецта.
Третман
Тренутно не постоји познат лек за остеогенезу имперфецта. Примарни фокус лечења је спречавање повреда и одржавање здравих костију. Осигурати да деца са остеогенезом имперфецта једу храњиву исхрану, добију редовну вежбу и одржавају здраву тежину, суштински важна. Често деца са остеогенезом имперфецта ће захтевати амбулантна помоћна средства, кочнице или инвалидска колица.
Хируршко лечење остеогенезе имперфецта зависи од тежине болести и старости пацијента. У врло малој деци, многи преломи третирају се исто, као да дете није имало основно стање. Међутим, хируршка стабилизација прелома постаје све чешћа, чак иу младости.
Сломљене кости код деце са остеогенезом имперфецта се често третирају операцијама како би се стабилизовале кости и спречиле деформације.
Интрамедуларна шупљина , где се метални шипак поставља низ шупљи центар кости, често се користи за помоћ у подршци крхкој кости и спречавању деформитета кости. Сколиоза се обично лечи агресивно, јер проблем тежи напредовању код деце са остеогенезом имперфецта.
Улога лекова у лечењу остеогенезе имперфецта се развија, али недавне студије показују добробит третмана са бисфосфонатима и додатком калцијума . Образложење је да ће ти третмани ојачати кост и смањити учесталост прелома. Истраживања се такође спроводе у употреби хормона раста и генетских терапија.
Извори:
Бурнеи Г, ет ал. "Остеогенесис Имперфецта: Дијагноза и лечење" Ј. Ам. Ацад. Ортхо. Сург., Јун 2008; 16: 356 - 366.