Без глутена можда још није фактор
Са појавом напредног молекуларног генетског тестирања, лекари сада више него икад могу да идентификују хромосомалне поремећаје који су директно или индиректно везани за болест. Једна од њих је целиакија болест .
За разлику од неких услова у којима је позитивни резултат директно повезан са симптомима болести, позитиван резултат за тест целиаког гена указује на вероватноћу, а не на сигурност болести.
У већини случајева вероватноћа ће бити мала.
Препознавање Целиак Гена
Две хромозомске мутације, познате као ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8 , често су повезане са целиакијом.
По дефиницији, ХЛА (хумани леукоцитни антиген) је ћелијски протеин који покреће имунолошки одговор. Код целиакије болести, аберације код ХЛА кодирања могу довести до тога да имуни систем пролази кроз присуство глутена и ћелија напада танког црева .
Упркос чињеници да су ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8 оба повезана са овим ефектом, имајући у виду да мутација не значи нужно да ћете добити болест. Заправо, чак 40% америчке популације има ове мутације, углавном код људи европског порекла.
Од оних који преносе мутацију, само око један проценат до четири процента наставиће да развијају болест у својим одраслим годинама. Све што је речено, око једног од 100 људи у САД-у ће добити целиакију болест у једном или другом облику, са симптомима који се крећу од озбиљних до практично непостојећих .
Шта се дешава ако тестирате позитивно
Тестирање позитивног за ХЛА-ДК2 или ХЛА-ДК8 не значи да морате променити своје навике у исхрани, осим ако имате симптоме болести (укључујући и оштећење виле које доводе до танког црева). Тест ће вам једноставно рећи да имате склоност за болест, ништа више.
Уз то, већина целиак специјалиста ће савјетовати вас и вашу породицу да будете редовно надгледани у случају да један или више од вас на крају постане симптоматски.
То је зато што се ХЛА мутације преносе са родитеља на дијете, при чему одређена дјеца наслеђују двије копије мутације (једна од сваког родитеља), док друге само по својој природи. Очигледно, они који наслеђују два су највећи ризик.
Са друге стране, ако имате симптоме и сви остали резултати теста су негативни, позитивни ХЛА тест може оправдати пробни период током којег зауставите глутен како бисте видели да ли се симптоми побољшавају.
Реч од
Људи који сумњају да имају целиакију болести често ће прећутно започињати исхрану без глутена, да виде да ли се њихово стање поправља. Иако је то сасвим у реду и неће узроковати никакву штету, започињање преемптивно може ометати вашу способност да добијете тачну дијагнозу ако одлучите да прођете тестирање.
То је зато што ће стандардна целиак крвна плоча тражити специфична антитела на глутен у вашем крвотоку, док ендоскопски преглед тражи визуелне доказе о оштећењима у танком цреву. Без излагања глутеном, тестови су мање способни да идентификују карактеристике болести и на крају могу вратити лажни негативни резултат.
Када тражите тачну дијагнозу, морате бити изложени глутеном. Генетски тест може само да предложи вероватноћу болести, а не да понуди дефинитивну дијагнозу.
> Извор:
> Весселс, М .; Вриезинга, С .; Колетзко, С. и др. "Утицај родитеља ХЛА-ДК2 / ДК8 генотипа у здраву дјецу из целиак породица." Еур Ј Хум Генет. 2015; 23, 405-88. ДОИ: 10.1038 / ејхг.2014.113.