ЦАХ Симптоми могу да симулирају ПЦОС
Када се разматра дијагноза синдрома полицистичког јајника ( ПЦОС ), типично је да лекар размотри конгениталну хиперплазију надена (ЦАХ) са касним почетком. То је зато што ове две болести често представљају исте симптоме.
Конгенитална адренална хиперплазија касне
Урођена хиперплазија надлактице је наследна група болести у којима недостаје кључни ензим из тела.
Генетски дефекти присутни у време рођења (урођени) утичу на неколико ензима који су потребни за производњу виталних хормона надбубрежних надбубрежника.
Скоро 95 процената ЦАХ случајева је узроковано недостатком ензима 21-хидроксилазе. Тело не може створити адекватне количине два кључна стероидног хормона надбубрежних жлезда - кортизола и алдостерона - када ензим 21-хидроксилаза недостаје или функционише на ниском нивоу. Ово избацује деликатну равнотежу хормона, спречавајући исправну синтезу алдостерона и кортизола, а надбубрежни кортекс почиње да производи андрогене (мушки стероидни хормони), што доводи до мушких особина код жена. У овом класичном облику ЦАХ, баланс соли се такође може драстично променити, што доводи до електролитских неравнотежа, дехидрације и промена срчане ритмове.
Док се многи пацијенти дијагнозирају непосредно након порођаја, постоји врста ове болести која се касније развија у животу, обично у адолесценцији или раном одраслом добу - назива се некласицним или ЦАХ касним почетком.
Ове људе недостају само неки од ензима који су неопходни за производњу кортизола. Производња алдостерона није под утјецајем, тако да је овај облик болести мање озбиљан од урођеног облика и показује симптоме који се често мењају за ПЦОС, као што су:
- Превремени развој сложене косе
- Нередовни менструални периоди
- Хирсутизам (нежељена или вишка тјелесне косе)
- Тешке акне (на лицу и / или телу)
- Проблеми са плодношћу у 10 до 15 процената младих жена са ЦАХ
Дијагноза ЦАХ
Конгенитална хиперплазија надлактице преноси се генетски. Јевреји Источне Европе (Ашкенази) имају повећан ризик од ове болести, у поређењу са општом популацијом. Пошто је ЦАХ аутосомална рецесивна болест , оба родитеља морају носити неисправну особину ензима да би је пренесла на своје дијете.
Због генетичког преноса стања, многи људи су свесни ризика у својој породици и дозволи њиховом лекару да зна потребу за генетским прегледом. Лекар може извршити испитивање урина и крви како би тражио ненормалне нивое кортизола или друге нивое хормона. Повећање нивоа андрогена може се узети у обзир приликом дијагнозе. Такође је неопходан детаљан преглед породичне историје и физички преглед доктора да направи потпуну дијагнозу.
Опције третмана
Пилуле за контролу рађања су обично ефикасне у регулисању менструалног циклуса, смањењу акни, а понекад и абнормалног губитка косе. Ако ово није ефикасно у суочавању с симптомима, или доктор сматра да пилуле за контролу рађања нису прикладне за вас, он или она могу размишљати о давању стероидног третмана са ниском дозом.
Међутим, лечење није типично доживотно.
За особе са класичним ЦАХ са недостатком алдостерона, лек као што је флудрокортизон (Флоринеф) задржаће сол у телу. Деца такође добијају додатну сољу (као дробљене таблете или растворе), док старији пацијенти са класичним облицима ЦАХ једу слану храну.
Специфични лек и режим су обично у складу са дискрецијом вашег лекара и зависи од тежине симптома.
> Извор:
> Национална фондација за надбубрежне болести. Конгенитална адренална хиперплазија (ЦАХ).