Хемофилија је наследни поремећај крварења . Особа са хемофилијом недостаје факторима крви која треба да згрчи крв која доводи до прекомерног крварења.
Симптоми
Људи са хемофилијом се понекад називају "слободним крварењем" што значи да се лако крваре. У зависности од тежине, крварење може доћи спонтано (без повреде) или након операције или трауме.
Симптоми укључују:
- Продужени носови носача
- Крварење од десни
- Велике модрице
- Продужено крварење након операције или пуцања, укључујући обрезивање
- Отицање великих зглобова (рамена, колена, колена, зглобова) од крварења у зглобу
- Бол из крварења у зглоб или мишић
Ко је у опасности?
Мушкарци рођени у породицама са историјом хемофилије у другим рођацима су у опасности. Да бисмо разумели наслеђивање хемофилије, морамо да разговарамо мало са генетиком. Мушкарци имају Кс хромозом од своје мајке и И хромозома од свог оца. Жене наслеђују хромозом Кс и од оца и мајке. Дефект хемофилије налази се на Кс хромозому, што значи да мајке (који су носиоци поремећаја) преносе овај генетски дефект својим синовима; ово се зове Кс-везано насљеђе. Због тога што имају два Кс хромозома, кћерке углавном нису погођене (али могу бити у ријетким околностима).
Дијагноза
Хемофилија се сумњичи када дечак или човек крварише што изгледа претјерано.
Дијагностикује се мерењем фактора коагулације (протеини потребни за зглоб крви).
Ваш лекар ће вероватно почети са лабораторијским тестовима како би проценио цео коагулацијски систем. Ови се називају протромбинско време (ПТ) и парцијално тромбопластинско време (ПТТ). У хемофилији, ПТТ је продужена.
Ако је ПТТ продужено (изнад нормалног опсега), може бити разлог недостатка фактора коагулације. Тада ће ваш лекар наручити факторе коагулације (протеина у крви која зауставља крварење) 8, 9 и 11. Осим ако нема јасне породичне историје, обично су сви три фактора тестирани истовремено. Ови тестови дају вашем лекару проценат активности сваког фактора, који је низак у хемофилији. Дијагноза се може потврдити генетским тестирањем.
Врсте
Хемофилија се може класификовати према одређеном фактору коагулације.
- Хемофилија А је резултат недостатка фактора 8.
- Хемофилија Б (такође названа Божићна болест) резултат је недостатка фактора 9.
- Хемофилија Ц (такође назива Росентхалов синдром) резултат је недостатка фактора 11.
Хемофилија се такође може класификовати према количини откривеног фактора коагулације. Што је мање фактор коагулације имате, већа је вероватноћа да ћете крварити.
- Блага: 6 - 40%
- Умерено: 1-5%
- Тешко: <1%
Третман
Хемофилија се третира концентратима фактора. Ови факторски концентрати се инфундирају путем вене (ИВ). Хемофилија се може лечити у два различита начина: само на захтев (када се појављују епизоде крварења) или профилакса (фактор примања једном, два пута или три пута недељно како би се спречиле епизоде крварења).
Како се лечите одређује више фактора укључујући и тежину ваше хемофилије. Уопште, људи са благо хемофилијом чешће се третирају на захтев јер имају знатно мање крварења. На срећу, већина лечења хемофилијом се примењује код куће. Родитељи могу да науче како да администрирају фактор за своју децу кроз вену код куће или медицинска сестра медицинске сестре може администрирати фактор. Деца са хемофилијом такође могу научити како да администрирају факторске концентрате себи, често пре него што постану тинејџери.
Иако су концентрати фактора преферирани третман, овај третман није доступан у свим земљама.
Хемофилија се такође може лечити крвним производима. Дефицијент фактора 8 може се третирати криопреципитатом (концентрованом облику плазме). Свежа смрзнута плазма може се користити за третирање фактора 8 и недостатака фабрике 9.
У благо погођеним пацијентима, лек који се зове десмопресин ацетат (ДДАВП) може се примењивати путем вена или носног спреја. Стимулише тело да ослобађа продавце фактора 8 како би помогао у престанак крварења.