Инхерентни поремећаји крви
Хемофилија - наследна тенденција мужева да крвари - је древна болест која је само под контролом последњих 50 година. Јеврејски текстови другог века АД односе се на дечаке који су крвавели до смрти након обрезивања, а арапски лекар Албуцасис (1013-1106) такође описује мужјаке у једној породици умирући након мањих повреда.
У новијој историји, краљица Викторија британског сина Леополда имала је хемофилију, а двије од њених ћерки, Алице и Беатрице, биле су носиоци овог гена.
Преко њих, хемофилија је пренета у краљевске породице у Шпанији и Русији, што је довело до једног од најпознатијих младих људи са болестом, једини син Цар Александра ИИ.
Око 1 од 10.000 људи рођено је са хемофилијом А. Око 1 од 50.000 људи рођено је са хемофилијом Б.
Узроци и врсте
Иако је болест позната и написана, младићи су у прошлости једноставно умрли од тога јер љекари нису знали шта га узрокује или како се лијечи. Током деведесетих, лекари су мислили да се крварење догодило јер су крвни судови крхки. Године 1937. пронађена је супстанца у нормалној крви која би направила хемофилну крвни угрушак, који је назван "антихемофилични глобулин".
1944. године истраживачи су нашли у једном случају да су се крв из два различита хемофилија мешали, обојица су успели да згрте. Нико то није могао објаснити све до 1952. године, када су истраживачи у Енглеској схватили да постоје 2 врсте хемофилије.
Проучавали су 10-годишњег дечака са хемофилијом по имену Степхен Божић, који изгледа није имао "типичну" болест. Позвали су своју верзију хемофилију Б, или "Божићну болест", и преовлађујућу врсту хемофилије А или "класичну хемофилију". Божићна болест погађа само 15-20% људи са хемофилијом.
Фактори коагулације
Са открићем А и Б типова дошло је до сазнања да морају бити различити типови "антихемофилног глобулина" који су укључени у процес коагулације. Имена су додељена овим разним "факторима коагулације" од стране међународног одбора 1962. године. Хемофилија А је недостатак фактора ВИИИ, а хемофилија Б је недостатак фактора ИКС.
Третман
Једном када је постало јасно да је хемофилија проузрокована недостатком фактора коагулације, замена недостајућег фактора постала је метод лечења. Почетком 1950-их година коришћена је животињска плазма. До 1970-их, на располагању су били концентрати фактора коагулације направљени од људске плазме. Нажалост, научници сада знају да су ти концентрати носили вирусе као што су хепатитис и ХИВ, а многи људи са хемофилијом су се инфицирали овим болестима.
Данас се производе рекомбинантне (генетски модификоване) верзије фактора коагулације, што елиминише ризик од вируса. Дјеци с хемофилијом добијају фактор коагулације као превентивни третман за смањење хроничног крварења и помоћи им да живе дуг, здрав и активан живот.
Извори:
"Историја поремећаја крварења". Шта су поремећаји крварења? 2006. Национална фондација за хемофилију.
17. децембар 2008
Схорд, СС, & ЦМ Линдлеи. "Коагулацијски производи и њихова употреба". Ам Ј Хеалтх-Сист Пхарм 57 (2000): 1403-1417.