Ретко стање које карактерише прекомерна крвна плочица
Есенцијална тромбоцитемија (ЕТ) је ријетки поремећај у костној сржи која производи превише тромбоцита. ЕТ је део категорије болести познатих као мијелопролиферативни поремећаји, група поремећаја која се карактеришу повећаном производњом одређеног типа крвних ћелија.
Тромбоцити су ћелије одговорне за крварење крви које се буквално држе заједно на мјесту лацерације или повреде како би се зауставило крварење.
Код особа са ЕТ, присуство прекомерних тромбоцита може бити проблематично, што узрокује абнормално настанак ткива у крвном суду (стање познато као тромбоза ).
Иако специфични узрок ЕТ није познат, око 40 до 50 процената особа са поремећајем има генетску мутацију познату као ЈАК2 киназа. ЕТ је изузетно необичан поремећај, који утиче на мање од три од 100.000 људи годишње. То утиче на жене и мушкарце из свих етничких заједница, али има тенденцију да се види више код одраслих преко 60 година.
Симптоми есенцијалне тромбоцитемије
Људи са есенцијалном тромбоцитемијом се често дијагностицирају након развијања специфичних симптома повезаних са крвним угрушком . У зависности од тога где се налази угрушак, симптоми могу укључивати:
- Главобоља
- Вртоглавица или мршавост
- Слабост
- Неповезаност
- Болови у грудима
- Промене у промени вида
- Неумност, црвенило, трепавице или сагоревање у рукама и стопалима
Мање обично, абнормално крварење може се развити као резултат ЕТ.
Иако низак број тромбоцита може проузроковати крварење због недостатка стрдјења, прекомерне тромбоцитете могу имати исти ефекат као што су протеини потребни да их држе заједно (који се зове вон Виллебрандов фактор) могу бити превише танки да би били ефикасни. Када се ово деси, могу доћи до абнормалних модрица, крвављења из крвних судова или десни, или крви у столици .
Формирање крвних угрушака понекад може бити озбиљно и потенцијално доводи до срчаног удара, можданог удара, пролазног исхемичног напада ("мини-капи"). Повећана слезина се такође види у око 20 процената случајева због опструкције циркулације крви.
Дијагностиковање есенцијалне тромбоцитемије
Есенцијална тромбоцитемија се често примећује током рутинског испитивања крви код особа које или немају симптоме или нејасне, неспецифичне симптоме (као што су умор или главобоља). Свака крвна група од преко 450.000 тромбоцита по микролитеру сматра се црвеном заставом. Они преко милион по микролитеру су повезани са већим ризиком од абнормалних модрица или крварења.
Физички преглед може открити проширење слезине које карактерише бол или пуноћа у левом горњем делу абдомена који се може ширити на лево раме. Генетско тестирање се такође може извести да би се открила мутација ЈАК2.
Дијагноза ЕТ је у великој мјери искључива, што значи да сваки други узрок за висок број тромбоцита мора прво бити искључен како би се направила дефинитивна дијагноза. Други услови повезани са високим бројем тромбоцита укључују полицитхемиа вера , хроничну миелоидну леукемију и мијелофиброзу .
Лечење есенцијалне тромбоцитемије
Лечење есенцијалне тромбоцитемије зависи углавном од тога колико је повећан број тромбоцита, као и вероватноћа компликација.
Нису сви људи са ЕТ потребни лечењу. Неки једноставно морају бити надгледани како би се осигурало да се стање не погоршава.
Ако је потребно, третман може укључивати дневни аспирин за оне који се сматрају малим ризиком. За оне који имају већи ризик (засновани на старијим годинама старости, историји болесника или животном стилу као што су пушење или гојазност) могу бити од користи од лекова као што су хидроксиуреа, анагрелид или интерферон алфа, који могу да смањују број тромбоцита.
У хитним случајевима, тромбоцитопротеза (процес у коме се крв раздваја у појединачне компоненте) може се извести да би се брзо смањио број тромбоцита.
> Извор:
> Блеекер, Ј. и Хоган, В. "Тромбоцитоза: дијагностичка процена, стратификација тромботицног ризика и стратегија управљања базираног на ризику." Тромбоза. 2011; чланак 536062.