Мијелофиброза је болест коштане сржи која доводи до фибротичне ожиљке или ожиљака. Ожиљно ткиво се формира унутар крвотворног ткива сржи, у халовим шупљинама одређених костију. Међутим, "ожиљци" код мијелофиброзе за разлику од ожиљака насталих услед зарастања кожне ране. Коштана срж је мјесто производње за све телесне крвне ћелије, тако да процес ожиљка који почиње тамо није бенигни, и на крају може довести до проблема са бројкама ћелија, озбиљним компликацијама и скраћивањем животног века.
Када се фиброза преузме, то доводи до погоршања и лошије производње крвних ћелија, са абнормалностима у бројкама ћелија, а понекад и самих крвних зрнаца. На крају, у напредној мијелофибризи, ово може довести до тога да срж мозе пропасти приликом обављања свог посла. Када се мијелофиброз напредује или развија, могуће су компликације које угрожавају живот, као што је леукемија и озбиљна крварења у крви и крварење. Такође је могуће да миелофиброза доведе до акутне леукемије , карцинома крви која угрожава живот.
Примарна и секундарна миелофиброза
Миелофиброза може бити примарна или секундарна. Када се поново појави или се по први пут открије, то се назива примарна миелофиброза. Када се развија у вези са неком другом болешћу, повредом или условима крви, назива се секундарна миелофиброза. На пример, миелофиброза након поремећаја крви позната као полицитхемиа вера је један облик секундарне мијелофиброзе.
Је ли то исто као и рак?
Има много тога заједничког са раком, али стручњаци то називају "миелопролиферативном неоплазмом ". Да би ствари биле једноставне, реч " неоплазма" може се сматрати фенсијским термином за "тумор или раст", а тумори или расти могу бити бенигни или малигни. Мијелофиброз је дефинитивно не бенигна, али такође недостаје неке од особина које су људи очекивали када размишљају о раку или малигним неоплазмима.
То је рекао, да ли гледате на мијелофиброзу као рак или штетни раст ткива коштане сржи, тренутно не постоји терапија лековима која је куративна (али трансплантација коштане сржи може бити куративна) и то је процес који може напредовати штета, мада различите брзине код различитих људи. Напредни облици мијелофиброзе ограничавају животни вијек и стварају значајан терет за пацијенте.
Наћи ћете пуно пацијентских сајтова који се односе на мијелофиброзу као "ретки крвни рак". Ово може бити ефикасан начин да се саопшти општи концепт, али постоји и више приче. Миелофиброза може довести до канцера у крви, али у неким случајевима миелофиброза може бити последица рака крви.
Врсте
Поред примарног и секундарног, постоје и други начини категоризације мијелофиброзе. Један од начина је да се случајеви ове болести групишу у одвојене категорије ризика у зависности од налаза особе када се болест прво дијагностицира. Неколико различитих алата су на располагању како би лекари могли да одреде ваш ниво ризика, како би помогли у лечењу и обликовању прогнозе.
Преваленца
Према мишљењу Друштва Леукемија и лимфома , мијелофиброза се јавља у око 1,5 од 100 000 људи у Сједињеним Државама сваке године.
Она утиче и на мушкарце и жене и обично се дијагностикује код људи старијих од 60 година, али може се десити у било којој старости. Процењује се да око 16.000 до 18.500 људи у Сједињеним Државама има мијелофиброзу.
Узроци
Познато је да су укључене више врста ћелија и гена коштане сржи, међутим, прецизни узрок прекомерне ожиљке код мијелофиброзе није сасвим јасан. Многе генетске и хромозомске абнормалности су пронађене, укључујући мутацију названу "ЈАК2 В617Ф мисензусна мутација", међутим узимање ове мутације не значи да ћете нужно развити примарну мијелофиброзу. Разлог за такве мутације је непознат, а у већини случајева не могу се повезати са специфичним изложеностима или факторима ризика примарној мијелофибризи.
Поред рака крви, други не-канцерогени поремећаји крви познати као "миелопролиферативне неоплазме", као што су полицитхемиа вера и есенцијална тромбоцитемија, такође могу довести до секундарне мијелофиброзе. Секундарна или интерактивна миелофиброза такође може настати као одговор на хемијску или физичку повреду, инфекцију или губитак снабдевања крви у коштаној сржи.
Примарна миелофиброза, миелофиброза везана за полицитхемиа вера и есенцијална тромбоцитемија мијелофиброза, све се понекад сједињује као "мијелофиброза", али научници кажу да може бити више да се уче и разумеју о разликама између сваког типа.
Симптоми
Многи пацијенти немају симптоме у време дијагнозе, али уобичајени симптоми укључују следеће:
- Умор
- Губитак тежине
- Ноћно знојење
- Грозница
- Осећај тешкоће дисања
- Неудобност у абдомену (услед увећане слезине)
Неуспех коштане сржи може довести до симптома из ниских крвних слика, као што је умор од превише мало здравих црвених крвних зрнаца. Утицај на тромбоците крви такође може довести до проблема са крварењем и крварењем.
Други симптоми, као што су абдоминска пуњења или притисак, могу бити последица свега што се дешава изван оштећене коштане сржи, како би се направиле нове крвне ћелије:
- Нормално, производња крвних ћелија прелази у коштану срж код беба у или око рођења. Међутим, пре рођења, бебе могу да производе нове крвне ћелије на местима као што су слезина, јетра и лимфне чворове - ове локације изван костне сржи се називају екстрамедуларним.
- Нормално код одраслих, једина локација нове формације крвних ћелија је коштана срж. Код неких крвних поремећаја и крвних поремећаја, људи се враћају на производњу крвних ћелија где год могу, на овим екстрамедуларним местима. Код мијелофиброзе, ово најчешће се јавља у слезини и јетри. Понекад се слезина особе може постати огромна због екстрамедуларне хематопоезе код мијелофиброзе.
Главне компликације мијелофиброзе обично потичу од отказа коштане сржи и екстрамедуларне хематопоезе .
Постоји повећан ризик од трансформације до акутне миелоичне леукемије (АМЛ) са мијелофиброзом, а око 20 процената људи са мијелофиброзом развија акутну леукемију.
Дијагноза
Осим информација које ваш лекар добија кроз ваше симптоме и физички преглед, постоји неколико тестова који нуде вриједне дијагностичке информације. То укључује и крвне групе, друге крвне активности, тестове слике као што су рендгенски снимци и МР, тестови коштане сржи и тестови гена. Узорак крви или коштане сржи може се послати у лабораторију како би тражили генске мутације (као што су мутације ЈАК2, ЦАЛР или МПЛ) које су врло често присутне код људи са мијелофиброзом.
Друге ствари које могу изгледати као миелофиброза, али нису, укључују хроничну мијелогојску леукемију, друге мијелопролиферативне синдроме, хроничну миеломоноцитну леукемију и акутну миелоидну левкемију.
Третман
Тренутно не постоји опција лекова која је лековита. Циљ већине пацијената је ублажавање симптома, смањење увећане слезине и побољшање броја крвних зрнаца. У складу са овим циљевима, главни циљ је и смањење ризика од компликација.
Мијелофиброзија је болест са неколико одобрених опција лечења, али се многи нови агенси истражују и развијају. Третман се води према вашим специфичним факторима као што су присуство симптома, као и ризик од вашег специфичног случаја миелофиброзе, као и на вашу старост и опште здравље.
За људе са врло ниским ризиком и без симптома, само посматрање може бити у реду. За болести са високим ризиком, трансплантација матичних ћелија од донатора се често узима у обзир, али нису сви пацијенти подобни због ризика. Неки пацијенти су добри кандидати за конвенционалну терапију лековима или истраживачку терапију лековима у клиничком испитивању.
У 2011, ФДА је одобрила руксолитиниб (Јакафи) за лијечење међуфлозне и високоризичне миелофиброзе, укључујући примарну мијелофиброзу, пост-полицитхемиа вера миелофиброза и пост-есенцијалну тромбоцитемију мијелофиброзу.
- Одобрење ФДА је засновано на резултатима два рандомизирана контролисана испитивања код пацијената са мејлом или високом ризиком миелофиброзе у поређењу са руксолитинибом на плацебо (студија 1) или са најбољом расположивом терапијом (Студија 2). У студији 1, 42 процента пацијената који су се лијечили са руксолитинибом, у поређењу са 1 процентом пацијената третираних са плацебом, доживјеле су најмање 35 процената смањења величине слезине на 24 седмице. У време одобрења, 75 процената пацијената на студији 1 и 67 процената у студији 2 који су остварили најмање 35 процената смањења запремине слезине одржали су ово смањење запремине слезине.
- Руколитиниб је ефикасан у смањењу величине слезине и ублажавању симптома код већине пацијената. У клиничком испитивању руксолитиниба код пацијената са високом ризиком миелофиброзе, велика група учесника имала је значајно побољшање симптома повезаних са болестима: написали су дневне новине заробљавајући симптоме миелофиброзе који су укључивали болове у стомаку, рано осећање пуности, бол под лијевим ребрима, сврабом, ноцним знојевима и болом костију / мишића.
- Најчешће нежељене реакције лекова, примећене код најмање 1% пацијената који су лечени са руксолитинибом, укључивали су мале тромбоците, анемију, модрице, вртоглавицу и главобољу. Нежељене реакције прага интензитета прага које су биле веће код пацијената обрађених са руксолитинибом у поређењу са плацебом у студији 1 укључивале су мале тромбоците (доживљавају 13 процената пацијената обрађених са руксолитинибом, у поређењу са 1 процентом пацијената третираних са плацебом) и анемијом (искуство 45 процената пацијената третираних са руксолитинибом, у поређењу са 19 процената пацијената који су били третирани плацебом). Слични резултати су примећени у студији 2.
Друге терапије за које се утврди да су ефикасне за увећану слезину и контролу симптома укључују хемотерапије, уклањање слезине или спленектомију, и низак доза зрачења терапије до слезине. Може се давати трансфузија крви за анемију, а за пацијенте који имају трансмузију зависну анемију могу се користити и лекови који стимулишу коштану срж као што су еритропоетин, андрогени (на примјер, даназол) и имуномодулатори (на примјер, леналидомид).
Прогноза
На основу прошлих студија, неке групе људи дијагностиковане са мијелофиброзом живе већ дуги низ година, док су у другим групама преживљавање биле мање од 3 до 5 година од дијагнозе. Око 60 процената пацијената са примарном / идиопатском миелофиброзом живе 5 година. Међутим, постоји значајна група пацијената који живе од 10 година или више.
Они који се врло добро слажу укључују оне чије су концентрације хемоглобина веће од 10 г / дл, број тромбоцита већи од 100к3 / уЛ и они који имају мање проширење јетре. Изгледа да величина слепе и пол није имала значајан утицај на преживљавање у студијама, иако у теорији смањење величине слезине може у неким случајевима превести у корист преживљавања.
Реч од
До сада је преживљавање људи са примарном мијелофиброзом више повезано са њиховим индивидуалним симптомима и манифестацијама болести на самом почетку и није под утјецајем било ког лијечења или терапије; међутим, ово је концепт у еволуцији који се може променити док се наука одвија. Новији третмани се стално појављују и наука у овој области се брзо шири.
Извори:
> Миелофиброз: Нови увјети за здравственог радника: издање 2013. СцхоларлиЕдитионс, 22. јул 2013.
> Гангат Н, Царамазза Д, Ваидиа Р, ет ал. ДИПСС-плус: Рафинирани систем динамичког прогностичког прогностичког прогреса (ДИПСС) за примарну миелофиброзу који укључује прогностичке податке из броја каријеса, броја тромбоцита и стања трансфузије. Ј Цлин Онцол. 2011; 29: 392-397.
> Греенберг ПЛ, Аттар Е., Беннетт ЈМ, ет ал. Миелодиспластиц Синдромес: Смернице клиничке праксе у онкологији. ЈНЦЦН. 2013; 11 (7): 838-874.