Миелодиспластицни синдроми (МДС) су група болести коштане сржи која имају повећан ризик од развоја у акутну мијелог леукемију (АМЛ) . Иако ове болести могу имати различите симптоме и третмане, једна ствар коју имају заједничко је то што утичу на то колико и коштану срж моћи да производи здраве крвне ћелије.
Приближно 10.000 људи годишње развија МДС у Сједињеним Државама.
Друге речи које се користе за описивање МДС су прелеукемија, хематопоетска дисплазија, субакутна миелоидна леукемија, олигобластна леукемија или тјелесна леукемија.
Како се МДС развија?
МДС почиње са оштећењем ДНК или мутацијом у јединственој крвотворној (хематопоетској) матичној ћелији . Као резултат ове оштећења, коштана срж почиње да преоптерећује крвне ћелије и упакује се у незреле или "експлозивне" ћелије.
У МДС-у постоји и повећање програмиране смрти ћелије (апоптоза), што доводи до занимљивог парадокса. Иако може бити повећана производња ћелија у сржи, они не живе довољно дуго да би се избацили у крв. Стога ће људи са МДС-ом често трпети од анемије (низак ниво црвених крвних зрнаца), тромбоцитопенија (низак број тромбоцита) и неутропенија (низак ниво белих крвних зрнаца).
Фактори ризика
Није познато шта узрокује мутације које стварају миелодиспластичне синдроме, а 90% времена не постоји очигледан узрок болести.
Неки могући фактори ризика који су повезани са повећањем укључују:
- Старост: Средње доба дијагнозе је 70, иако је МДС видјен чак иу малој деци.
- Ионизујуће зрачење - Људи који су примили лекове радиотерапије за рак, као и изложеност јонизујућем зрачењу од атомских бомби и нуклеарних несрећа, су у повећаном ризику.
- Хемијска изложеност: Излагање неким органским хемикалијама, тешким металима, ђубривима, пестицидима и хербицидима повећава ризик од обољења.
- Тобачни дим
- Диесел екхауст
Да ли је пре леукемија?
Мерење броја експлозивних ћелија у сржи показује колико је озбиљна болест - што су незреле ћелије, то је још теже. Када ваша сржи показу да је његова популација састављена од више од 20% експлозивних ћелија, стање се сматра АМЛ.
Око 30% случајева МДС-а напредује у АМЛ. Међутим, важно је напоменути да чак и ако се ова трансформација никада не дође, анемија, тромбоцитопенија и неутропенија повезана са МДС-ом је и даље опасна по живот.
Подтипови
Не само да МДС дијагноза обухвата неколико различитих поремећаја коштане сржи, у сваком од ових услова постоји одређени број фактора који одређују понашање и прогнозу болести. Као резултат тога, научници су се трудили да пронађу систем класификације који узима у обзир све ове различите варијабле.
Први од ових система је француско-америчко-британска (ФАБ) класификација. Он разбија МДС на 5 подтипова на основу тога како изгледа коштана срж и резултати пацијентовог комплетног крвног броја (ЦБЦ) :
- Рефракторна анемија (РА)
- Ватростална анемија са прстенастим сидеробластима (РАРС)
- Ватростална анемија са вишком експлозија (РАЕБ)
- Ватростална анемија са прекомерним експлозијама у трансформацији (РАЕБ-Т)
- Хронична мономелоцитна леукемија (ЦММЛ)
Од развоја ФАБ критеријума 1982. године, научници су сазнали више о генетским абнормалностима које доводе до МДС-а и улоге коју ове мутације играју током те болести. Као резултат тога, 2001. године, Светска здравствена организација (ВХО) је објавила неке измене у систему ФАБ. Додали су неке услове - 5к-синдром, МДС-У, и ватросталну цитопенију са мултилинезном дисплазијом (РЦМД) - и поделили друге, као што су РАЕБ и ЦММЛ, на основу процента експлозија у коштаној сржи.
Такође су разјаснили да свега већи од 20% експлозија у сржи представљају АМЛ, чинећи РАЕБ-Т леукемију за разлику од МДС-а.
Трећи метод класификације МДС-а користи Међународни систем прогностичког процењивања (ИПСС). Овај систем користи три критеријума за одређивање како ће МДС напредовати: број ћелија у крви која циркулише пацијент, број незрелих експлозивних ћелија у коштаној сржи и цитогенетика (врста генетских абнормалности повезаних са МДС-ом).
На основу ових фактора, ИПСС дели пацијенте у четири категорије које указују на "ризик" МДС-ниског, интермедијарног-1, средњег-2 и високог. ИПСС пружа побољшани начин за предвиђање исхода МДС-а, одређивање прогнозе и планирање третмана.
Примарно наспрам секундарног МДС-а
Код већине пацијената, МДС се изгледа развија без познатог разлога, из плаве боје. Ово се зове примарно или де ново МДС. Као иу случају леукемије и других поремећаја коштане сржи, научници нису баш сигурни шта узрокује примарни МДС.
Секундарни МДС се односи на стање када следи претходни третман хемотерапијом или радиотерапијом.
Дијагноза
МДС се дијагностикује користећи исте технике које се користе за дијагнозу леукемије .
Први корак је тестирање циркулишућег крви пацијента за комплетну крвну слику (ЦБЦ). Овај тест упућује на број здравих црвених крвних зрнаца, бијелих крвних зрнаца и тромбоцита у крви како би добили општу идеју о томе шта се дешава у сржи. У већини случајева, особа са МДС-ом ће показати низак број црвених крвних зрнаца (анемија), а можда и мала тромбоцита (тромбоцитопенија) и неутрофили (неутропенија).
Ако ниједан други узрок не може бити пронађен за пацијента да има анемију, лекари ће затим извести аспират коштане сржи и биопсију . У пацијенту са МДС-ом, срж ће показати абнормални изглед, као и повећан број незрелих или "експлозивних" ћелија. Када се ћелије испитују на генетском нивоу, они ће показати мутације или промене хромозома.
Знаци и симптоми
Пацијенти са МДС-ом могу доживети симптоме анемије као што су:
- Краткоћа даха са мало напора
- Бледа кожа
- Уморни
- Бол у грудима
- Вртоглавица
Неколико пацијената ће такође имати знаке неутропеније и тромбоцитопеније, укључујући и проблеме са крварењем и тешкоћама у борби против инфекција.
Важно је напоменути да постоје многи други, мање озбиљни услови који могу изазвати ове знаке и симптоме. Ако сте забринути због било каквих здравствених проблема које имате, увек је најбоље разговарати са својим доктором или другим здравственим радницима.
Сумирање то горе
МДС није једна болест, већ група услова који изазивају промене како функционише коштана срж.
Како наука научи више о генетици ио својој улози у развоју ових врста болести, ми такође учимо више о факторима који одређују ток који ће узети и потенцијалне исходе. У будућности ће истраживачи моћи да користе ове информације да би креирали нове и ефикасније терапије за МДС.
Извори:
Голдберг, С., Цхен, Е., Цоррал, М., ет ал. "Инциденција и клиничке компликације миелодиспластичних синдрома међу америчким корисницима Медицаре" Јоурнал оф Цлиницал Онцологи, јуни 2010. 28: 2847-2852.
Бовен, Д. "Манагемент оф патиентс витх миелодиспластиц синдромес: интродуцтори цонцептс" ин Деег, Х., Бовен, Д., Горе, С., Хаферлацх, Т., Беау, М., Ниемеиер, Ц. (едс) ) Хематолошки малигности: Миелодиспластиц Синдромес. Спрингер: Њујорк. (стр. 89-94).
Хаферлацх, Т., Керн, В. "Класификација и постављање миелодиспластичних синдрома" у Деег, Х., Бовен, Д., Горе, С., Хаферлацх, Т., Беау, М., Ниемеиер, Ц. (едс) (2006) Хематолошки малигности: Миелодиспластиц Синдромес. Спрингер: Њујорк. (стр. 40-51).
Национални институт за рак. ПДК Информације о раку. Лечење миелодиспластичних синдрома. Здрава професионална верзија. 04.02.15. хттп://ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК66015/#ЦДР0000062929__1
Нимер, С. "Миелодиспластиц Синдромес" Крв мај 2008. 111: 4841-4851.
Сцотт, Б., Деег, Ј. "Миелодиспластиц Синдромес" Годишњи преглед медицине 2010. 61: 345-358.