Пхиладелпхиа хромосом је специфичан налаз у геном бијелих крвних зрнаца особе - налаз који има импликације на леукемију. Најчешће се појављује у вези са "Пхиладелпхиа хромосомно-позитивном леукемијом".
Прецизније, леукемија се може назвати "Пхаладелпхиа-хромозом-позитивна (Пх +) хронична миелоидна леукемија " (ЦМЛ) или "акутна лимфобластна леукемија Пхиладелпхиа (Пх +) акутна лимфобластна леукемија" (АЛЛ).
Освежитељ хромозома
У језгру сваке ћелије, молекул ДНК је упакован у структуре сличне нитима званим хромозомима. Сваки хромозом се састоји од ДНК чврсто навијеног - много пута око протеина који се називају хистонес. Осим ако се ћелија не дели на два, хромозоми нису видљиви унутар језгра - чак ни испод микроскопа. То је због тога што у ћелији која не дели, ДНК није упакована и тако уредно, пошто се ова ћелија користи на различитим локацијама. Међутим, ДНК која чини хромозоме постаје веома чврсто запакована током ћелијске подјеле и тада је видљива под микроскопом као хромозом.
Сваки хромозом има свој карактеристични облик, а локација специфичних гена се може наћи у односу на облик хромозома. Када се сав генетски материјал у ћелији људског бића пакује, постоји 23 парова хромозома, за укупно 46 хромозома у свакој ћелији.
Заправо, различите врсте биљака и животиња имају различите постављене бројеве хромозома. Воћна муха, на примјер, има четири пара хромозома, а пиринац има 12 и пса, 39.
Тхе Пхиладелпхиа Цхромосоме
Пхиладелпхиа хромосом има причу и поставку, али у практичне сврхе се може дефинисати као абнормалност хромозома 22 у коме се дио хромозома 9 пренесе на њега.
Другим речима, комад хромозома 9 и комада хромозома 22 раскида и тргује. Када се ова трговина одвија, то изазива проблеме у геному - на хромозому 22 се формира ген под називом "бцр-абл" где се прикупи комад хромозома 9. Промењени хромозом 22 се зове Пхиладелпхиа хромосом .
Ћелије коштане сржи која садрже хормозом Пхиладелпхиа често се налазе у хроничној миелогени леукемији, а понекад се налазе у акутној лимфоцитној леукемији . Иако се Пхиладелпхиа хромозом често помиње у вези са ЦМЛ и АЛЛ, може се наћи иу другим контекстима, као што су "варијантне трансладације Пхиладелпхиа" и "Пхиладелпхиа цхромосоме-негативе цхрониц миелопролиферативе дисеасе."
Видите, Пхиладелпхиа хромосом је специфична генетска промена која је постала нека врста оријентир у медицини, корисна за идентификацију одређених карцинома због свог присуства и других карцинома због њеног одсуства.
Као део њихове процене, доктори ће потражити присуство хормозома Пхиладелпхиа како би утврдили да ли пацијент има одређене врсте леукемије.
Пхиладелпхиа хромосом се налази само у погођеним крвним ћелијама. Због оштећења ДНК, Пхиладелпхиа хромозом резултира производњом абнормалног ензима званог тирозин киназа.
Поред осталих абнормалности, овај ензим изазива неједнако раст ћелија рака.
Доктори ће тражити присуство ове абнормалности када испитају узорке из аспирације и биопсије коштане сржи како би помогли у прављењу дијагнозе.
Идентификација хромозома Пхиладелпхиа у 1960-им довела је до великих напретака у лечењу ЦМЛ-а. Ово је поставило темеље за нову ера терапије ЦМЛ под називом "инхибитори тирозин киназе", као што су Глеевац (иматиниб месилате) и Сприцел (дасатиниб).
У скорије време, Тасигна (нилотиниб) је одобрена за лечење одраслих који су у хроничној фази дијагностиковали Пхиладелпхиа хромосомски позитиван (Пх +) ЦМЛ.
Нилотиниб се такође сматра инхибитором тирозин киназе.
Извори
Голдман, Ј. и Далеи, Г. (2007). Хронична миелоидна леукемија. У Мело, Ј. и Голдман, Ј. (Едс.) Мијелопролиферативни поремећаји (стр. 13-13). Њу Јорк. Спрингер.
Схербеноу, Д. и Друкер, Б. "Примена открића хромозома Пхиладелпхиа" Јоурнал оф Цлиницал Инвестигатион, август 2007. 117: 2067-74.
Адамсон ПЦ. Побољшање исхода за децу са раком: развој циљаних нових агената. ЦА Цанцер Ј Цлин. 2015; 65 (3): 212-220.
Новелл ПЦ. Откривање хромозома Пхиладелпхиа: лична перспектива. Часопис клиничке истраге. 2007; 117 (8): 2033-2035.