Ватростална анемија са вишком експлозија, или РАЕБ, односи се на поремећај ћелија које формирају крв. РАЕБ је једна од седам врста таквих поремећаја или миелодиспластични синдром (МДС), који је препознат од стране класификације Светске здравствене организације (ВХО), која разликује две категорије РАЕБ: РАЕБ-1 и РАЕБ-2.
Обе форме генерално носе тежак прогноз: објављено просјечно вријеме преживљавања (сада датирано) се креће од 9-16 мјесеци.
РАЕБ је такође повезан са повећаним ризиком од прогресије до акутне миелоичне леукемије - канцера ћелија формирања крви у коштаној сржи .
Разумевање РАЕБ-а, врсте МДС-а
Миелодиспластицни синдром или МДС се односи на породицу ретких болести крви у којој коштана срж не производи довољно здраве црвене крвне ћелије, беле крвне ћелије или тромбоцити. РАЕБ је релативно честа врста МДС-а, а нажалост, то је виши ризик од МДС-а.
Као и други облици МДС-а, РАЕБ обично има утјецаја на људе који су старији од 50 година, али се то може догодити и код млађих појединаца, а њен узрок је тренутно непознат.
Када особа има облик МДС-а, као што је РАЕБ, коштана срж може произвести много неразвијених или нехватих ћелија које често имају необичне облике, величине или појављивања, у поређењу са здравим. Ове ране, малолетне, верзије крвних зрнаца називају се експлозивне ћелије - термин који се често користи у дискусији о леукемији.
Заиста, данас многи научници посматрају МДС као облик крви и рака коштане сржи.
За ове поремећаје коришћени су различити системи класификације. Систем класификације СЗО покушава да разврсти врсте МДС-а, уз пажњу на прогнозу датог поремећаја. СЗО тренутно препознаје 7 врста МДС-а, а заједно РАЕБ-1 и РАЕБ-2 чине око 35-40 процената свих случајева МДС-а.
- Ватростална цитопенија са унилинежном дисплазијом (РЦУД)
- Ватростална анемија са прстенастим сидеробластима (РАРС)
- Ватростална цитопенија са мултилинежном дисплазијом (РЦМД)
- Ватростална анемија са вишком експлозија-1 (РАЕБ-1)
- Ватростална анемија са вишком експлозија-2 (РАЕБ-2)
- Миелодиспластични синдром, некласификован (МДС-У)
- Миелодиспластични синдром повезан са изолованим делом (5к)
Наведена имена се често односе на то како се крв и ћелије коштане сржи појављују, када се прегледају под микроскопом. Међутим, презиме на горњој листи дефинише се одређеном мутацијом или променом хромозома у генетичком материјалу ћелија коштане сржи која формира крв.
У случају РАЕБ (оба типа), име има два дела: рефрактарну анемију; и вишка експлозија. Анемија је, генерално, недостатак довољно здравих црвених крвних зрнаца. Рефрактарна анемија значи да анемија није због било ког од познатих честих узрока анемије и да се анемија углавном само коригује трансфузијом крви. Када особа има рефрактарну анемију и тестови откривају већи број незрелих експлозивних ћелија него што је нормално, то је рефракторна анемија са вишком експлозија.
Могуће је да особа са РАЕБ има низак број у другим ћелијама које је формирала и коштана срж.
Људи са РАЕБ-ом могу имати рефрактарну анемију (ниске црвене крвне ћелије), рефрактарну неутропенију (ниски неутрофили), рефрактарну тромбоцитопенију (ниске плочице) или комбинацију три.
РАЕБ је облик високог ризика МДС-а
За пацијенте којима је дијагностикован МДС, важно је одредити ниво ризика. Неки облици МДС-а су ниског ризика, други посредни ризици, а други висок ризик. И РАЕБ и РЦМД се сматрају високоризичним облицима МДС-а. Ипак, сви пацијенти са РАЕБ немају исту прогнозу. Други фактори долазе у игру, као што су узраст, свеукупно здравље, особине болести и генетика укључених ћелија које формирају кости.
Дијагноза
Када се сумња на МДС, треба извршити биопсију коштане сржи и аспират. Ово укључује добијање узорака коштане сржи и њихово слање у лабораторију за анализу и тумачење.
Дијагноза се прави на основу начина на који се ћелије појављују под микроскопом, како постају обојени различитим скуповима боја и маркера који укључују употребу антитела као ознаке, ау случају напреднијих подтипова МДС-а, нешто што се назива проточна цитометрија . Проточна цитометрија је техника која омогућава ћелијама са посебним карактеристикама које се идентификују и сортирају из већег броја ћелија у датом узорку.
Врсте
Оба облика (1 и 2) РАЕБ су повезана са ризиком напредовања до акутне миелоичне леукемије (АМЛ). Поред тога, пацијент са високим ризиком МДС-а, као што је РАЕБ, може подлегати пропусти коштане сржи, без прогресије на АМЛ, па је стање често опасно по живот, без прогресије на леукемију.
Терминологија везана за РАЕБ
РАЕБ класификација зависи од разумевања неколико појмова:
- Број експозиције на коштаној сржи: добија се узорак ваше коштане сржи и мери се број абнормалних, незрелих експлозивних ћелија.
- Бројање периферне крви: Узорак ваше крви из вене се нацртава помоћу игле и мери се број абнормалних, незрелих експлозивних ћелија.
- Ауер шипке : ово ће бити нешто што ће доктори тражити када виде своје експлозије испод микроскопа. Иако се називају Ауер "шипкама", они стварно долазе у различитим облицима и величинама. Они су мањи од нуклеуса, а налазе се унутар цитоплазме. Често су у облику игле са коничастим крајевима, али могу бити у облику слова, у облику дијаманта или дуге и правоугаоне.
На основу присуства или одсуства горе наведених налаза, лице је одређено да има РАЕБ-1 или РАЕБ-2 како слиједи:
Пацијентима се дијагностикује РАЕБ-1 ако имају (1) број експресије коштане сржи између 5 и 9 процената од најмање 500 ћелија пребројаних или (2) број периферних експлозија између 2 и 4 процента од најмање 200 ћелија пребројаних, и (3) одсутне Ауер шипке. Присуство критеријума 1 или 2 плус 3 класификује случај МДС као РАЕБ-1.
Шансе да се РАЕБ-1 претвори у акутну миелоидну левкемију процењује се на око 25 процената.
Пацијентима се дијагностикује РАЕБ-2 ако имају (1) број експресије коштане сржи између 10 и 19 процената од најмање 500 ћелија пребројаних или (2) број периферних експлозија између 5 и 19 процената од најмање 200 ћелија пребројаних, или (3) Ауер шипке детектују. Присуство било критеријума 1, 2 или 3 класификује случај МДС као РАЕБ-2.
Процјењује се да су шансе да се РАЕБ-2 претвори у акутну миелоидну леукемију чак 33 до 50 процената.
Шта је РАЕБ-Т?
На фразу "рефракторна анемија са вишком експлозија у трансформацији" можете се срести или РАЕБ-Т. Овај термин заправо је напуштен у тренутној класификацији ВХО-а миелодиспластичних синдрома.
Већина пацијената који су раније припадали овој категорији сада су класификовани као акутна миелоидна леукемија. У другом класификационом систему, француско-америчко-британски (ФАБ-класификација), пацијенти су били додијељени категорији РАЕБ-Т ако су имали (1) број експресије коштане сржи између 20 и 30 посто, (2) број периферних експлозија најмање 5 процената, или (3), Ауер шипке се могу детектовати, без обзира на број експлозија.
И даље постоји одређена контроверза у погледу вредности категоризације РАЕБ-Т као у ФАБ систему, одвојено од "АМЛ-20-30", као иу систему СЗО. Неколико великих клиничких испитивања у последњих неколико година користило је израз РАЕБ-Т, упркос променама у класификационом систему СЗО. Чини се да је доња линија за пацијенте и пружаоце здравствених услуга да је важно знати да постоји преклапајућа терминологија, како не би пропустили прилику да се упишу у клиничко испитивање.
Како је РАЕБ третиран?
Третирање РАЕБ-а разликује се за различите сценарије. Старост и укупно здравље појединца могу утицати на такве одлуке о третману. Пацијенти са РАЕБ-ом треба да добију исправке о њиховој имунизацији, а пушачи са РАЕБ-ом се подстичу да престане са пушењем. Знаци да РАЕБ може напредовати укључују честе инфекције, абнормално крварење, модрице и потребу за учесталијим трансфузијама крви.
Сви пацијенти са МДС-ом не захтевају одмах лечење, већ пацијенти са симптоматским ниским бројем (анемија, тромбоцитопенија, неутропенија са поновљеним инфекцијама), а то укључује већину пацијената са МДС-ом високог или веома високог ризика (укључујући РАЕБ-2, што представља највише граде МДС са најсиромашнијом прогнозом).
Смернице за праксу Националне свеобухватне мреже рака (НЦЦН) укључују здравствено стање и перформансе појединца, Међународни систем процене прогностика (ИПСС) и ревидиране категорије ризика МДС ИПСС (ИПСС-Р) и друге карактеристике болести које помажу у управљању одлукама о управљању. Међутим, не постоји приступ "једна величина за све" за лечење особа са РАЕБ-ом, међутим.
Постоје углавном три категорије лечења : помоћно лечење, терапије ниског интензитета и терапије великог интензитета. Ови третмани су објашњени у наставку:
- Подржавајућа њега обухвата антибиотике за инфекције и трансфузије црвених ћелија и тромбоцита за симптоматски низак број.
- Терапије са ниским интензитетом укључују факторе раста крвних ћелија, друге агенсе као што су азацитидин и децитабин, имуносупресивна терапија и хемотерапија ниског интензитета. Ови третмани могу се испоручити амбулантно и могу побољшати симптоме и квалитет живота, али не излечују стање.
- Терапије високог интензитета укључују интензиван комбиновани хеми и алогене трансплантације коштане сржи. Ове терапије захтевају хоспитализацију и ризику од животних опасних нежељених дејстава, али такође могу да побољшају крв у бржем периоду од мање интензивне терапије и могу промијенити начин на који би се стање нормално наставило. Само одређени појединци су кандидати за терапије великог интензитета.
Клиничка испитивања су такође опција за неке пацијенте. Пре не давно, у ствари, постојало је клиничко испитивање које показује погодности са децитабином, у поређењу са најбољом подршком у старијим пацијентима са анемијом са прекомерним експлозијама у трансформацији (РАЕБт).
Реч од
Ако сте дијагностиковани са РАЕБ-1, РАЕБ-2 или имате другу врсту МДС-а који би се сматрао високим ризиком, разговарајте са својим здравственим тимом о вашим опцијама.
За пацијенте са вишим ризиком МДС, азацитидин (5-АЗА, Видаза) и децитабин (Дацоген) су два лекова одобрена од стране ФДА за МДС да би тим који је задужен за вашу његу могао размотрити. Ови лекови су тзв. Хипометилујући агенси.
Неколико консензусних група указало је на то да за МДС са вишим ризиком треба одмах започети алогенску ХСЦТ (трансплантацију коштане сржи) или терапију хипометилним агенсима. Алогени ХСЦТ (трансплантација коштане сржи од донатора) је једини потенцијално куративни приступ МДС-у, али, нажалост, то је реална опција за превише пацијената, захваљујући старијој старосној групи погођеном МДС-ом, уз истовремено хронично здравље услове и друге факторе специфичне за пацијенте.
> Извори:
> Бецкер Х, Суциу С, Рутер БХ, и сар. Децитабин насупрот најбољем подржавајућој неги код старијих пацијената са рефракторном анемијом са прекомерним експлозијама у трансформацији (РАЕБт) - резултати анализе подгрупе рандомизиране фазе ИИИ студије 06011 ЕОРТЦ Леукемиа Цооперативе Гроуп и немачке МДС студијске групе (ГМДССГ). Анн Хематол . 2015 Дец; 94 (12): 2003-13.
> Герминг У, Струпп Ц, Куендген А, и сар. Ватростална анемија са вишком експлозија (РАЕБ): анализа рекласификације према предлогима СЗО. Бр Ј Хаематол. 2006; 132 (2): 162-7.
> Холкова Б, Супко ЈГ, Амес ММ, и сар. Фаза суђења за вориностат и алвоцидиб код пацијената са релапсом, ватросталном или лошом прогнозом акутне леукемије или рефракторне анемије са вишком експлозија-2. Цлин Цанцер Рес. 2013; 19 (7): 1873-1883.
> Јианг И, Дунбар А, Гондек ЛП, и др. Аберантна ДНА метилација је доминантан механизам у прогресији МДС према АМЛ. Крв . 2009; 113 (6): 1315-1325.
> Плеиер Л, Бургсталлер С, Стаудер Р, и сар. Азацитидин фронт лине код 339 пацијената са миелодиспластичким синдромима и акутном миелоидном леукемијом: поређење француско-америчко-британских и класификација Светске здравствене организације. Ј Хематол Онцол. 2016; 9: 39.