Полицитхемиа вера је поремећај у костној сржи која садржи превише црвених крвних зрнаца, бијелих крвних зрнаца и тромбоцита, што може довести до повећаног ризика од крвних угрушака.
Имати превише црвених крвних зрнаца је најистакнутији клинички знак полицитхемиа вера. Мутација у гену за ЈАК2, протеин укључен у сигнализацију унутар ћелије, пронађен је код многих људи са овим условима.
Ко добија Полицитхемиа Вера?
Полицитхемиа вера се може јавити у било којој доби, али се често дешава касније у животу. Ако погледате старост свих људи са овим условима, средњи број за узраст на дијагнози би био 60 година, а често се не види код људи испод 40 година старости. Инциденца полицитхемиа вера је нешто већа код мушкараца него жена и највише је за мушкарце од 70 до 79 година.
Колико људи је погођено?
Тешко је сигурно рећи, пошто особа може дуго времена имати овакво стање и то не зна, али процене су око једног или два лица од 100.000.
Према Инците Цорпоратион-у, Вилмингтон, Делаваре, базирана на биофармацеутској компанији специјализована за онкологију, у Сједињеним Државама живи око 25.000 људи који живе са полицитхемиа вера и сматрају се неконтролисаним зато што развијају отпорност или нетолеранцију на главну улогу терапије лековима, хидроксиуреа .
Инците је партнер са око 200 заједница и академских медицинских центара за спровођење студије у САД под називом РЕВЕАЛ, који је недавно почео уписати пацијенте, а очекује се да укључи 2.000 пацијената под надзором лекара за активно управљање овом болешћу за период од три године.
Да ли је то рак или болест?
Полицитхемиа вера има неке карактеристике сличне канцеру јер укључује неконтролисану подјелу незреле ћелије и није излечива. Знајући ово, сазнајући да сте ви или вољени, овај поремећај може разумљиво бити стресан. Међутим, знајте да се ово стање може ефикасно управљати у веома дугим временским периодима.
Национални институт за рак дефинира полицитхемиа вера на следећи начин: "Болест у којој је превише црвених крвних зрнаца у коштаној сржи и крви, чиме се крв згушњава. Такође се може повећати број бијелих крвних зрнаца и тромбоцита. Екстра крвне ћелије могу се сакупљати у слезини и проузроковати повећање. Они такође могу проузроковати проблеме са крварењем и чине тровање у крвним судовима. "
Према Друштву Леукемије и лимфома, људи са полицитхемиа вера имају нешто већи ризик од опште популације за развој леукемије као резултат болести и / или одређених третмана лијековима. Иако је ово хронично стање које се не може излечити, запамтите да се обично може ефикасно управљати дуго и дуго - и генерално не скраћује очекивани животни вијек. Поред тога, компликације се могу лечити и спречити медицинским надзором.
Да ли напредује?
Да, али детаљи о ризику прогресије још увек се истражују. Иако људи немају симптоме већ дуги низ година, полицитхемиа вера може довести до развоја бројних симптома и знакова, укључујући замор, свраб, ноћно знојење, бол у костима, грозницу и губитак телесне масе. Око 30% до 40% људи са полицитхемиа вера има увећану слезину. У неким појединцима то може довести до отежавајућих симптома и кардиоваскуларних компликација. Терет ове болести се и даље активно истражује.
Како се дијагностикује?
Тест који се назива концентрација хематокрита користи се како за дијагнозу полицитхемиа вера, тако и за мерење одговора особе на терапију.
Хематокрит је проценат црвених крвних зрнаца у запремини крви, а обично се даје као проценат или повећање концентрације хемоглобина у крви.
Код здравих људи концентрација хематокрита креће се од 36 до 46 процената код жена и 42 до 52 процента код мушкараца. Друге информације које се могу прикупити тестовима крви такође су корисне у дијагнози, укључујући присуство мутације - ЈАК2 мутације у крвним ћелијама. Иако није потребно поставити дијагнозу, неки људи могу такође имати анализу коштане сржи у склопу њихове обраде и евалуације.
Како се лијечи?
Према Друштву Леукемије и лимфома , флеботомији или уклањању крви из вене, уобичајена је почетна тачка третмана за већину пацијената. Ово може смањити концентрацију хематокрита, што обично доводи до побољшања одређених симптома као што су главобоља, звони у ушима и вртоглавица.
Терапија на лек може укључивати средства која могу смањити концентрације црвених ћелија или тромбоцита - једињења која се називају мијелосупресивни агенси. Најчешће коришћени миелосупресивни агенс за полицитхемиа вера је хидроксиуреа, која се даје уста. Најчешћи нежељени ефекти су кашаљ или хрипавост, грозница или мрзлица, бол у доњем или бочном делу и болно или тешко уринирање.
О Јакафи за Полицитхемиа Вера
Руколитиниб (Јакафи) је лек на рецепт који се користи за лечење полицитхемиа вера који су већ узимали хидроксиуреју и није радио довољно или није могао да га толерише. Јакафи се такође користи за лечење одређених врста миелофиброза - ожиљку коштане сржи.
Према ФДА, Јакафи ради инхибирањем ензима под називом Јанус Ассоциатед Кинасе (ЈАК) 1 и 2 који су укључени у регулисање крвног и имунолошког функционисања. Одобрење лека за лијечење полицитхемиа вера ће помоћи у смањењу појаве повећане слезине-спленомегалије - и потребе за флеботомијом, поступком за уклањање вишка крви из тела.
Најчешћи нежељени ефекти повезани са употребом Јакафи у учесницима с полицитхемиа вера у квалификационим клиничким испитивањима били су низак број црвених крвних зрнаца (анемија) и низак број крвних тромбоцита (тромбоцитопенија). Најчешћи нежељени ефекти који нису повезани са крвљу били су вртоглавица, констипација и шиндре.