Бругада синдром је неуобичајена, наследна абнормалност електричног система срца која може довести до вентрикуларне фибрилације и изненадне смрти код очигледно здравих младих људи. За разлику од већине других стања које узрокују изненадну смрт код младих људи, аритмије произведене Бругада синдромом обично се јављају током спавања, а не током вежбања.
Појава
Већина људи којима је дијагностикован Бругадаов синдром су млади до одраслих средњих година, чија је просечна старост у време дијагнозе 41 године. Бругада синдром се чешће види код мушкараца него код жена - у неким студијама преваленција код мушкараца је девет пута већа него код жена. У Сједињеним Државама се сматра да се Бругада синдром јавља код отприлике једног од 10.000 људи. Међутим, она је преовлађујућа - вероватно и висока као једна од 100 људи у југоисточној Азији. Једина срчана абнормалност је електрична; срца људи са Бругада синдромом су структурно нормална.
Симптоми
Најопаснији проблем изазван Бругада синдромом је изненадна смрт током сна. Међутим, људи са Бругадовим синдромом могу доживети епизоде мала глава , вртоглавица или синкопу (губитак свести) пре фаталног догађаја. Ако ове нефаталне епизоде доводе на пажњу доктора, може се направити дијагноза и поступати како би се спријечила накнадна изненадна смрт.
Бругада синдром је идентификован као узрок мистериозног "изненадног необјашњивог ноћног синдрома изненадне смрти" или СУНДС-а. СУНДС је први пут описан пре неколико деценија као услов који утиче на младе мушкарце у југоисточној Азији. Од тада је препознато да ови млади азијски мушкарци имају Бругада синдром, који је далеко превладљивији у том дијелу свијета него у већини других мјеста.
Узроци
Изгледа да је Бругадаов синдром последица једне или више генетских абнормалности које утичу на кардијалне ћелије, нарочито у гене које контролишу натријумски канал. Он се наслеђује као аутосомна доминантна особина , али не и сви који имају абнормални ген или гене, на исти начин утичу.
Електрични сигнал који контролише срчани ритам генерише се каналима у мембранама ћелијских ћелија, који дозвољавају да честице честица (назване иони) протаче напред и назад преко мембране. Ток јона кроз ове канале производи електрични сигнал срца. Један од најважнијих канала је натријумски канал, који дозвољава натријуму да уђе у срчане ћелије. Код Бругада синдрома, натријумски канал је делимично блокиран, тако да се електрични сигнал који ствара срце мења. Ова промена доводи до електричне нестабилности која, у неким околностима, може произвести вентрикуларну фибрилацију.
Поред тога, особе са Бругада синдромом могу имати облик дисаутаутије - неуравнотеженост симпатичног и парасимпатичког тона. Претпоставља се да нормалан пораст парасимпатичког тона који се јавља током спавања може бити преувеличан код људи с Бругада синдромом, и да овај снажни паразимпатски тон може изазвати нестабилне канале и постати нестабилна смрт.
Други фактори који могу изазвати фаталну аритмију код људи с Бругада синдромом су грозница, употреба кокаина и употреба различитих лекова, посебно одређених антидепресивних лекова.
Дијагноза
Електрична абнормалност узрокована Бругада синдромом може произвести карактеристичан узорак на ЕКГ , узорак који се зове Бругада шаблон. Овај образац се састоји од псеудо- десног блока гране снопа , праћен повећањем СТ сегмента у водовима В1 и В2.
Не свако са Бругада синдромом има "типичан" Бругада шаблон на свом ЕКГ, мада ће вјероватно имати и друге суптилне сугестивне промјене.
Дакле, ако се сумња на Бругадаов синдром (јер се, на примјер, догодила синкопа или је члан породице изненада умро у сну), било која ЕКГ абнормалност треба упутити стручњаку за електрофизиологију, како би се процијенило да ли је "атипични" Бругада шаблон можда поклон.
Ако ЕКГ особе показује Бругадов образац и ако је имао и епизоде необјашњиве озбиљне вртоглавице или синкопе, преживио је срчани застој или је имао историју породице од изненадне смрти до 45 година старости, ризик од изненадне смрти је висока. Међутим, ако је узорак Бругада присутан и ниједан од ових других фактора ризика није наступио, ризик од изненадне смрти изгледа много мањи.
Људи са Бругада синдромом који имају висок ризик од изненадне смрти требају бити агресивно третирани. Али код оних који имају Брудадов узорак на њиховој ЕКГ, али без других фактора ризика, одлучивање о томе како агресивно бити није ни приближно тако јасно.
Електрофизиолошко испитивање је коришћено да би помогло у вези са овом тешком одлуком о лечењу, разјашњавајући ризик од изненадне смрти појединца. Способност електрофизиолошког тестирања да прецизно процени тај ризик је далеко мање од савршене. Ипак, главна стручна друштва тренутно подржавају извођење овог теста код људи који имају Бругадов образац на својим ЕЦГ-има без додатних фактора ризика.
Генетско тестирање може помоћи у потврђивању дијагнозе Бругада синдрома, али обично није корисно у процени пацијента ризика од изненадне смрти. Осим тога, генетско тестирање у Бругадовом синдрому је сложено и често не даје јасне одговоре. Дакле, већина стручњака не препоручује рутинско генетско тестирање код људи са овим условима.
Будући да је Бругада синдром генетски поремећај који се често насљеђује, тренутне препоруке захтевају скрининг свих рођака првог степена сваког ко је дијагностикован овим стањем. Скрининг треба да се састоји од испитивања ЕКГ-а, и узимање пажљиве историје медицине у потрази за епизодама синкопа или тешке осетљивости.
Третман
Једини доказани метод за спречавање изненадне смрти у Бругада синдрому је убацивање имплантабилног дефибрилатора . Генерално, антиаритмички лекови треба избегавати. Због начина на који ови лекови раде на каналима у мембранама ћелијских ћелија, они не само не успевају смањити ризик од вентрикуларне фибрилације код Бругада синдрома, већ такође могу повећати тај ризик.
Да ли неко с Бругада синдромом треба да прими имплантабилни дефибрилатор зависи од тога да ли је њихов ризик од изненадне смрти коначно оцењен као висок или низак. Ако је ризик висок (заснован на симптомима или електрофизиолошком тестирању), треба препоручити дефибрилатор. Али имплантабилни дефибрилатори су скупи и носе сопствене компликације , па ако се ризик од изненадне смрти процењује као мали, ови уређаји се тренутно не препоручују.
Препоруке за вежбање
У свако доба када се младој особи дијагностикује срчано стање које може довести до изненадне смрти, мора се поставити питање да ли је сигурно обављати вежбање. То је због тога што је већина аритмија која изазивају изненадну смрт код младих вјероватније да се јављају током напора.
У синдрому Бругаде, за разлику од тога, фаталне аритмије су много веће шансе да се јављају током спавања него током вежбања. Ипак, претпоставља се (са мало или нимало објективних доказа) да напорни напори могу представљати ризик који је виши од нормалног код људи са овим условима. Због тога је Бругадаов синдром укључен у формалне смернице које су генерисале стручне комисије које су адресирале препоруке о вежбању код младих спортиста са срчаним условима.
Првобитно су смернице везане за вежбање с Бругада синдромом биле прилично рестриктивне. 36. Бетхесда конференција о препорукама за квалификацију за конкурентне спортисте са кардиоваскуларним абнормалностима из 2005. године препоручила је да особе са Бругада синдромом избегавају вежбање са високим интензитетом.
Међутим, ово апсолутно ограничење је накнадно препознато као сувише тешко. Имајући у виду чињеницу да се аритмије видјене с Бругада синдромом обично не појављују током вежбања, ове препоруке су либерализоване 2015. године у складу са новим смерницама Америчког удружења за срце и Америчког колеџа за кардиологију.
Према новијим препорукама за 2015. годину, ако млади спортисти са Бругада синдромом нису имали симптоме везане за вежбање, разумно је да учествују у такмичарским спортовима ако:
- Они, њихови љекари и родитељи или старатељи разумеју потенцијалне ризике и сложили су се да предузму неопходне мјере опреза.
- Аутоматски екстерни дефибрилатор (АЕД) је нормални део њихове личне спортске опреме.
- Званичници тима су способни и спремни да користе АЕД и изврше ЦПР ако је потребно.
Резиме
Бругада синдром је неуобичајено генетско стање које узрокује изненадну смрт, обично током сна, у иначе здравим младима. Трик је да се дијагностикује ово стање пре него што дође до неповратног догађаја. То захтева докторе да буду упозорени - нарочито код сваке особе која је имала синкопу или необјашњиве епизоде лаког наслијеђа - на суптилне ЕКГ налазе који се виде код Бругада синдрома.
Људи којима је дијагностикован Бругада синдром, скоро увек могу избјећи фатални исход са одговарајућим лијечењем и могу очекивати да живе врло нормални живот.
> Извори:
> Бругада П, Бругада Ј. Права бундева блока, трајно повећање СТ сегмента и изненадна срчана смрт: Клинички и електрокардиографски синдром. Мултицентар извештај. Ј Ам Цолл Цардиол, 1992; 20: 1391.
> Марон БЈ, Зипес ДП, Ковач РЈ, и др. Препоруке за квалификацију и дисквалификацију за конкурентске спортисте са кардиоваскуларним абнормалностима. Тираж 2015; ДОИ: 10.1161 / ЦИР.0000000000000236.
> Приори СГ, Вилде АА, Хорие М, ет ал. ХРС / ЕХРА / АПХРС Изјава о експертном консензусу о дијагнози и управљању пацијентима са сродним пацијентима са примарном примарном аритмијом: документ који је ХРС, ЕХРА и АПХРС потврдио у мају 2013. и АЦЦФ, АХА, ПАЦЕС и АЕПЦ у јуну 2013. Хеарт Рхитхм 2013 ; 10: 1932.
> Зипови, ДП, Ацкерман, МЈ, Естес НА, 3. и др. Радна група 7: аритмије. Ј Ам Цолл Цардиол 2005; 45: 1354.