Симптоми, дијагноза, третмани и прогностицирање
Ретинобластом је канцер ока и чини око 3 до 4 процента рака у детињству. Најчешће се проналази код деце и деце, иако је прогноза била у прошлости лоша, већина деце преживела је болест.
Преглед Ретинобластома
Ретинобластом је ретки дечји канцер који се јавља у отприлике једном од 20.000 деце.
Почиње у нервним ткивима који откривају светлост у леђима очију (ретина) и 80 процената случајева се дешава код деце испод 3 године. Канцер се врло ретко налази код деце старијих од 5 година.
Док је ретинобластом некада имала врло лошу прогнозу, око 9 од 10 деце преживело је данас, а многи су и очували очију. Како је наведено, третман може бити интензиван за родитеље који се суочавају са овим условима код своје дјеце, а подршка је врло потребна.
Хајде да погледамо уобичајене симптоме и како се третира ретинобластом. С обзиром на то да је стање понекад наследно, такође ћемо говорити о генетици ретинобластома и ономе што бисте требали знати ако је дијете у вашој породици дијагностиковано.
Анатомија очију и ретине
Разумевање симптома ретинобластома је лакше разумети ако узмете у обзир анатомију ока.
Ретина се састоји од унутрашњег слоја задњег дела ока и састоји се од нервних ћелија које детектују светлост (фоторецепторе) зване шипке и конуси.
Ретина је врло танка, око 1/5 милиметра дебљине, а око величине четвртине.
Када посматрате слику, слика се усмерава кроз ученик и фокусира се на ретино. Ове нервне ћелије потом преносе електрични сигнал те слике на део мозга који обрађује вид (затипајући лобус).
Симптоми ретинобластома
Ретинобластом се често дијагностикује приликом посјета деце са педијатром, или чак и након што је један од дијагностичких знакова уписан на фотографију. Симптоми могу укључивати:
- Бели пупилни рефлекс (леукокорија): Када педијатар сије светлост и погледа у своје дијете, она види нешто што се назива "црвени рефлекс." Ретина је оптерећена крвним судовима што чини подручје које се посматра изван пупчане црвене боје. Када је присутан ретинобластом, ово подручје можда се појављује као бело. Понекад се сумња на стање ако фотографија дететових очију открије бели рефлекс.
- Лажљиво око (страбизам): изгледа да детињске очи изгледају у различитим правцима или имају укрштени изглед. Имајте на уму да се у новорођенчадима може видети нормалан поглед до старости од 3 до 4 месеца. Поједини деца са ретинобластом, такође, претјерано скађују.
- Одсуство светлосног рефлекса: Ваш педијатар ће сијати свјетло на ученицима своје бебе како би видјели да ли се они договоре. Ако је ретинобластом присутан, овај рефлекс може бити одсутан у једном оку.
- Излучивање ока, црвенило, бол или оток
- Глауком (повећан притисак у очима): Глауком се може десити када туморске ћелије блокирају нормалне путеве дренаже очију.
Дијагноза ретинобластома
Дијагноза ретинобластома обично се прво сумња на основу белог пупиларног рефлекса током прегледа детета. (За бебе које носе мутацију, погледајте доле). Као што је горе наведено, родитељи понекад сумњају да је нешто погрешно када виде на бијелом зеничком рефлексу на фотографији детета. Постоји чак и апликација за паметне телефоне која је дизајнирана за приказивање овог рефлекса.
Слиједеће студије се често праве. Ултразвук или ОЦТ (оптичка кохерентна томографија) често је први тест и може дати важне информације о дебљини тумора. Ова студија такође штеди бебу ризику од зрачења.
Често се препоручује и МРИ, како би се додатно испитала ова област, и одличан је тест за приказ абнормалности меких ткива као што је ретинобластом. Понекад је ЦТ потребан јер је калцификација лакше детектовати на ЦТ, али она открива дјетету на ризик од зрачења, тако да обично није примарни тест за праћење.
За разлику од многих карцинома, биопсија тумора обично није потребна јер сами прегледи најчешће чине дијагнозу (врло је мало услова који су слични по изгледу). Ризик од биопсије може укључити оштећење ока и оптичког нерва, као и могућност да се канцерогене ћелије могу засејити, што доводи до ширења канцера.
Ако постоји забринутост да се рак ширио изван ока, могу се извршити тестови за тражење метастатских болести. Ово може укључивати лумбалну пункту (тражити ћелије карцинома у спиналној течности), студију коштане сржи (тражити доказе о ћелијама карцинома у коштаној сржи) или скенирање костију (тражити метастазе у костима).
Нека деца такође имају туморе пинеалних жлезда (трилатерални ретинобластом), тако да су студије имагинг за процену овог дела мозга (као што је МРИ) могу бити важне.
Диференцијална дијагноза - шта би било друго?
Заправо су врло мали услови који су слични ретинобластому, што олакшава дијагнозу на основу испита и студија имиџа. Остали услови који можда изгледају слични укључују:
- Болест Цоатес-а: болест Цоатес-а је ретки конгенитални (али не наследни) поремећај који се карактерише абнормалним крвним судовима иза мрежњаче. Ненормални судови проузрокују цурење крви у задњем делу ока. Пропуштање крви може изазвати настанак масног ткива (који има беличасто жути изглед) који се може заменити ретинобластомом.
- Токоцара Цанис: Токоцара Цанис је црни пси који се понекад преносе људима од заражених паса. Паразит има тенденцију раста у задњем делу ока (као и на другим местима) и може довести до отицања мрежњаче .
- Ретинопатија прематурје: Ретинопатија прематурне болести је стање повезано са растом крвних судова у очима и најчешће се налази код деце рођених пре 31 недеље гестације.
- Перзистентна хиперпластична примарна витрина (ПХПВ): ПХПВ је ретки конгенитални проблем код беба изазваних абнормалним феталним крвним судовима у очима.
- Интраокуларни епителијум: Интраокуларни медуллоепителиом је ретки конгенитални тумор који почиње у цилиарном тијелу умјесто мрежњаче.
Узроци и фактори ризика
Није сигурно шта узрокује мутације одговорне за развој ретинобластома. Са многим случајевима рака, исхрани, вежбањем и излагањем животне средине играју улогу, али пошто се ретинобластом обично развија кратко након, или чак пре рођења, ови фактори вероватно играју много мању улогу. Знамо да генетика игра значајну улогу у значајном проценту ових тумора.
Генетика ретинобластома
Ретинобластом се може десити због генске мутације у гену познатом као РБ1 на 13-ом хромозому. Овај ген је супресорски тумор тумора , који кодира протеине који ограничавају раст ћелија. Ово је наследно аутосомно доминантно, а абнормални ген може бити наследјен од мајке или од оца. Постоје и друге мутације, попут оних у МИЦН-у које су повезане са болестима.
Са мутацијама РБ1 сматра се да је око 25 процената мутација герминалне линије (наслеђена од једног родитеља), а други 75 процената (мутације које се јављају током развоја фетуса). За децу која имају мутацију у РБ1 (или наслеђена од родитеља или када се мутација јавља у раној фази гестације) шанса за развој ретинобластома (пенетранце) је 90 процената.
Наследњи ретинобластом је често билатерални и јавља се у млађем добу од спорадичних ретинобластома. Наследњи ретинобластом такође може бити мултифокални, уз неколико тумора који се развијају истовремено. Деца која имају наследни ретинобластом такође су у опасности да у будућности развију друге врсте рака.
Стагинг Ретинобластома
Фазе ретинобластома могу се поделити у фазе И до ИВ као друге врсте рака, али се често користе различити системи класификације. (Фаза И се односи на канцерове у којима се очу могу очувати, а стадијум ИИ до ИВ су канцери у којима се уклања око). Пошто се обољење обично ухвати раније у развијеним земљама, често се користе други системи стагинга.
Постоје две главне фазе болести:
- Интраокуларни тумори који су у очима
- Ектраокуларни тумори који се протежу изван ока. Ови се даље распоређују у орбиталне екстокуларне туморе у којима се шири у читавом региону ока (орбите) и метастатским екстокуларним туморима који су се ширили у мозак, коштану срж, кости или друге регионе.
У Сједињеним Државама и другим развијеним земљама, ретинобластом се обично дијагностикује у интраокуларној фази.
Интраокуларни тумори се даље класификују у следеће фазе:
- А-Укључује туморе мање од 3 мм (милиметара) у пречнику и не укључују оптички диск (центар вида)
- Б-Пречник већи од 3 мм
- Ц-Сваки мали и добро дефинисан тумор који се шири под мрежницом или у стакленом хумору
- Д-Било који велики или слабо дефинисан тумор који се шири под мрежницом или у стакленом хумору
- Е-Велики тумори који су се ширили на предњи део ока, компликују се главкомом или одрезом мрежнице. Са овим туморима може бити тешко спасити око.
Када се ретинобластом шири, може се упадати у преостале површине очију (глобус). Најчешћа места далеких метастаза укључују лимфне чворове, мозак и кичмену мождину, јетру, коштану срж и кости.
Опције третирања ретинобластома
Идеални третмани за ретинобластом зависе од стадијума рака, локације тумора, да ли је тумор једностран или билатерални и други фактори. За мање туморе, често се користи и хемотерапија заједно са фокалним третманима.
Циљеви третмана укључују:
- Чување дјететовог живота
- Чување очију (или очију) ако је могуће
- Чувати што више визије
- Смањење дуготрајних нежељених ефеката везаних за третман
Опције лечења укључују:
- Хемотерапија: Хемотерапија се може користити само или смањити величину тумора пре операције. Различите врсте хемотерапије могу се користити са интра-артериоларном хемотерапијом која се обично користи. У овој технику, лек за хемотерапију се испоручује директно на артерију која испоручује око, смањујући ефекат лијекова на друга ткива. Може се користити и интравенозна хемотерапија. За веће туморе или оне који се метастазирају или се поново појављују, може се користити високом дозном хемотерапијом са спашавањем матичних ћелија .
- Локални третмани: Постоји неколико различитих типова локалних лечења које се могу користити за лечење ретинобластома. Ови резултати доводе до уклањања ћелија карцинома, али су мање инвазивни него операција за уклањање ока. То укључује криотерапију (замрзавање тумора) термографију (грејање тумора), ласерску хирургију (фотокоагулацију) и друге.
- Терапија зрачењем: терапија зрачењем може се користити споља (терапија екстерног зрачења) или унутрашња (брахитерапија) у којој се зрачење налази унутар тијела близу тумора. Терапија протонским зрачењем се процењује као алтернатива традиционалној радиотерапији јер може имати мање потенцијала за изазивање секундарних карцинома.
- Хирургија (енуцлеација): За мање туморе, хемотерапија и локалне процедуре се обично раде у нади да ће очувати очи. За веће туморе или оне који се напредују или се понављају, можда ће бити потребно уклањање ока и дела оптичког нерва (енуцлеација). Имплант ока често се инсталира у време операције, а вештачки ока ставља се на врх имплантата касније.
- Клиничка испитивања: У клиничким испитивањима истражује се неколико различитих метода лечења, од нанопартикулативне хемотерапије до новијих врста локалних третмана.
Након накнадног третмана
Многи ретинобластоми могу бити излечени са лечењем, али праћење је веома важно. Ови тумори се понекад могу поновити, а МРИ се често користе. Евалуација и праћење визије, ако се сачува, такође захтева посебну пажњу. Поред тога, кашњења у развоју нису неуобичајена. Праћење је такође изузетно важно уз посебну пажњу посвећену касним ефектима третмана. Смернице за преживјеље групе за дјецу Онколошку групу (ЦОГ) наводе многе од ових забринутости.
Лате Еффецтс и Сецонд Цанцерс
Касни ефекти лечења рака односе се на стања узроковане обрадом канцера која могу развити године до деценија након третмана. Учимо да су преживјели од рака у детињству повећани ризик од здравствених стања од срчаних болести (често повезаних са хемотерапијом), до неплодности, секундарних карцинома.
У студији која се бави дугорочним исходом деце са ретинобластом, утврђено је да деценије касније (просјечна старост је 42 у студији), 87 посто дјеце која су преживјеле ретинобластом имала су најмање једно здравствено стање везано за третман. Иако ово може бити одвратно за дискусију, ове информације наглашавају колико је важно да деца из преживјелих рака имају дугорочно праћење са љекарима добро упућеним у откривање и лијечење дугорочних исхода лечења.
Деца која су преживела ретинобластом имају повећан ризик од развоја секундарних карцинома (нових примарних карцинома) низ пут. Са наследним ретинобластомом, део овог повећања је последица дисфункције супресора гена тумора у другим ткивима. Са не-наследним ретинобластомом, ови други канцери могу се јавити као нежељени ефекат било хемотерапије или радиотерапије. Најчешћи секундарни тумори укључују остеосарком (костни канцер), саркоми меког ткива, меланом , карцином плућа и лимфом.
Поред другог рака, дугорочни нежељени ефекти хемотерапије и дугорочни нежељени ефекти радиотерапије су од великог значаја јер ће многа од ових дјеце живјети са овим касним ефектима или бити у ризику за касне ефекте скоро цијели живот.
Прогноза
Већина деце дијагностикована ретинобластомом ће се сада излечити. Петогодишња укупна стопа преживљавања ретинобластома у Сједињеним Државама износила је 97,3%, посматрајући период између 2000. и 2012. године, а третмани настављају да се побољшавају. Чак и деца са метастазама у регионима изван мозга (попут коштане сржи) често су излечени. То је рекао, ширење унутар мозга (интракранијална болест) повезано је са лошим исходом.
Остали лоши прогностички фактори укључују развој рака у земљи у развоју (гдје постоји више карцинома повезаних са ХПВ-ом). Трилатерални ретинобластом је одговоран за већину смртности од ретинобластома у развијеним земљама.
Рана детекција за децу која имају мутацију герм-линије
Тренутно немамо никакав начин да спречимо развој ретинобластома, али деца која су у већем ризику због познате мутације герм-лине или породичне историје болести могу се испитати уз наду да ће тумор ухватити још раније могуће. Често се препоручује фондускопски испит (преглед ока који гледа у мрежу) у општој анестезији чим је могуће после рођења и месечно током прве године живота. Овај ген се може детектовати у амниотској течности, а погођена деца такође могу бити надгледана и испоручена рано ако се примећују знаци рака.
Ако дијете развије ретинобластом, друга дјеца и чланови породице такођер могу бити прегледани да виде да ли имају осумњиченог гена.
Суочавање и подршка
Као родитељ, знање је заиста моћ и корисно је научити све што можете.
Подршка је такође важна. Због реткости тумора, већина заједница нема групу за подршку ретинобластом, али постоје одличне заједнице за подршку и преко Фацебоок-а. Учествовање у овим заједницама не пружа само подршку док се носите са родитељима дјетета са раком, али може бити одлично мјесто за упознавање са најновијим истраживањем ретинобластома. Нико није мотивисан да сазна и подели нова открића него родитељи који се суочавају са овом болести у свом детету.
С обзиром да деца старија, сада постоји много могућности за подршку дјеци. Постоје групе за подршку преживјелима рака намењене посебно младима са раком, а такође су доступни и кампови и повлачења.
Реч од
Ретинобластом је реткум тумор који укључује нервно ткиво у ретини. Најчешће се јавља код веома мале деце. Како је ретко, обично је важно да се деца виде на већој клиници за рак или дечијој болници, која има специјалисте који су веома упознати са најбољим третманима за болест. Целокупна прогноза је одлична, али постојање може бити емоционално, физички и финансијски одводњавање за родитеље и дјецу. Ако је ваше дијете дијагнозирано, посегните за подршку која је доступна.
> Извори:
> Фернандес, А., Поллоцк, Б. и Ф. Рабито. Ретинобластом у Сједињеним Државама: 40-годишња анализа инциденције и преживљавања. Часопис за педијатријску ортопедију и страбизам . 2017. (Епуб испред отиска).
> Фриедман, Д., Цхоу, Ј., Оеффингер, К. и др. Хронични медицински услови код одраслих преживјелих ретинобластома: резултати студије преживљавања ретинобластома. Рак . 2016. 122 (5): 773-81.
> Национални институт за рак. Ретинобластом третман (ПДК) -Здравствена професионална верзија. Ажурирано 09/19/17. хттпс://ввв.цанцер.гов/типес/ретинобластома/хп/ретинобластома-треатмент-пдк
> Парма, Д., Феррер, М., Луце, Л., Гилиберто, Ф. и И. Сзијан. РБ1 мутације гена код аргентинских ретинобластома пацијената. Импликације за генетско саветовање. ПЛоС Оне . 2017. 12 (12): е0189736.
> Америчка национална библиотека медицине. Генетика Хоме Референце. Ретинобластом. 17.12.17. хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/ретинобластома#соурцесфорпаге