Болести и даље нису потпуно разумљиве
Филм из 1992. године "Лорензо'с Оил " донео је редак поремећај под називом адренолеукодистрофија (АЛД) на светску пажњу. То је прогресивни дегенеративни поремећај миелина, што значи да миелин, "изолација" око живаца, временом разбија. Без миелина, нерви не могу нормално да функционишу, или уопште. Нажалост, тело не може да повећава замену мијелина, па је поремећај прогресиван - постаје све гори током времена.
Какав је био филм "Лорензово уље"?
Шта узрокује АЛД, а ко га развија?
АЛД је наслеђени рецесивни генетски поремећај повезан са Кс хромозомом . Због начина на који функционише генетско наслеђе , само дечаци имају најтежи облик АЛД-а. Поремећај оставља тијелу неспособан да разбије велике молекуле масноће, било оних које тело чини или онима који улазе у тијело кроз храну. Истраживања су показала да је ово највероватније због носивог протеина који не ради исправно и носи молекуле масних киселина тамо где ће бити разложени. Молекули масти изграђују и затварају ћелије и повређују нервне ћелије у мозгу и кичмену мождину . АЛД утиче на око једну од 20.000 мужјака.
Један ген, назван АБЦД1, је идентификован као повезан са АЛД. Генетско тестирање се може урадити да би се видело да ли жена има дефектни ген. На овај начин, жена која је наследила абнормални ген, сигурно ће знати да ли она има (носилац) и може јој пренијети на своју дјецу.
Да ли сви дечаци са АЛД Дие?
Постоји неколико облика које АЛД може да предузме. Најопаснији тип, какав је имао Лорензо Одоне , јесте церебрални облик у детињству, што значи да су живци у мозгу уништени. Око 35-40% свих случајева АЛД су такви типови, који се обично појављују између 4 и 8 година код дечака.
Ови момци обично постану потпуно онеспособљени за 6 месеци до 2 године и умиру негде након тога.
АЛД се такође може појавити као вишеструка склероза , јер постепено губи функцију у телу, али без озбиљног оштећења мозга од можданог типа. Овај други облик се назива адреномилононуропатија (АМН), представља око 40 до 45 процената свих случајева АЛД, и утиче на мушкарце у својим 20-тим или средњим годинама.
Приближно 20 процената жена које носе дефектни ген за АЛД развијају симптоме нервног система који подсећају на адреномиелонуропатију, али ово почиње касније у животу (старост 35 година или касније) и резултира блажим болестима него код погођених мужјака.
Будући да адренолукодистрофија штети надбубрежним жлездама, поремећај може почети као Аддисонова болест , поремећај надбубрежне жлезде. Ово представља око 10 процената свих случајева АЛД и утиче на мушкарце између 2 и више година старости. Млади мушкарци са овим обликом обично развијају и АМН по средњем узрасту. Дечаци који су дијагностиковани Аддисоновом болешћу обично су тестирани да виде да ли је АЛД у корену проблема.
Како се дијагностикује?
Дијагноза АЛД-а се заснива на симптомима које дете или одрасла особа имају. МРИ (сликање магнетне резонанце) мозга ће имати ненормалне резултате.
Пошто масти нису правилно распоређене, испитивање концентрације крви у типу масноће назване веома дугим ланцима (ВЛЦФА) открива ненормалне нивое код 99 процената мужјака.
Може ли да се излечи?
Нажалост, још увек нема потпуног лечења за церебрални АЛД. Међутим, постоји неколико поступака који се покушавају што изгледа да успоравају уништавање болести. Једна од метода је употреба " Лорензовог уља ", направљеног од маслиновог уља и уљане репице, и исхране са врло ниским садржајем масти. Уље, ако се започиње раније код дечака са АЛД, али без симптома, сада је познато да има неку корист у спречавању церебралног облика адренолеукодистрофије у детињству.
Истраживачи још увек покушавају да разумеју сложене односе међу мастима у телу и како би се Лоренцово уље могло даље модификовати како би било ефикасније.
Други третман за церебрални АЛД је трансплантација коштане сржи . Идеја је да замените ћелије које имају дефектни АЛД ген са ћелијама које имају нормалан АЛД ген и разбити масти.
Што се тиче адреномиелонуропатије (АМН), никакав третман још није развијен. Ако је присутан поремећај надбубрежног система, попут Аддисонове болести, дуготрајна замјена хормона омогућава лечење.
Како је Лорензо ради? Је ли још увек жив?
Нажалост, Лоренцо је изгубио битку са АЛД-ом и умро 30. маја 2008. године, дан након његовог 30. рођендана. Преживио га је његов отац Аугусто, његов брат Францеско и сестра Цристина. Његова мајка, Мицхаела (приказана у филму Сусан Сарандон) умрла је 10. јуна 2000. године рака плућа .
Извори:
Мосер, Хугх, Анн Мосер, Стевен Ј Стеинберг и Гералд В Раимонд. "Кс-Линкед Адренолеукодистрофија." ГенеРевиевс. 27. јули 2006. ГенеТестс. 6. фебруар 2009
"Информације о Лорензовом уљу." Пројекат Миелин. 6. фебруар 2009