Кратак преглед симптома, дијагностичког тестирања и лечења
Схвацхманов дијамантски синдром (СДС) је један од наследних синдрома отпуштања костне сржи повезане са неутропенијом и панкреатичном дисфункцијом. Понекад се називају Схвацхман Бодиан Диамонд или Схвацхман Диамонд Оски синдром. Он се наслања на аутосомалну рецесивну моду; погођено дијете мора наследити мутирани ген из оба родитеља.
Који су симптоми презентације?
- Дијареја, нарочито масна дијареја звана стеатеррха . Ово доводи до тога да панкреас не може направити ензиме панкреаса који су потребни да разбију нутријенте у храни, тако да се могу апсорбовати.
- Рекурентне инфекције секундарне по неутропенији
- Низак раст
- Повишење ензима јетре
- Абнормалности скелета
- Анемија
- Тромбоцитопенија
Како се дијагностикује?
СДС може изазвати дијагнозу, јер се сви знакови и симптоми не морају истовремено појавити. Стеаторрхеа може бити први симптом са неутропенијом која се развија месецима касније. Пацијенти могу видети више специјалиста (гастроинтестиналне, хематологије, ендокринологије) како би добили одговарајућу дијагнозу.
Није неуобичајено за статорију и немогућност стицања телесне тежине (која се назива и неуспјех успона) да буду први симптоми овог стања. Ова презентација је веома слична цистичној фибрози , тако да се може извршити тест зноја.
У поређењу са цистичном фиброзом, у СДС-у тест зноја ће бити негативан. Додатно тестирање може обухватити фекалну еластазу (лабораторијски тест на столици) и трипсин (крвни рад), који меру функцију панкреаса. Ова врста панкреасне дисфункције се зове дисоција ексокрина панкреаса (у поређењу са дијабетесом, што је ендокринална дисфункција панкреаса).
Неутропенија ће бити идентификована са комплетном крвном скупином (ЦБЦ) . Генерално, на презентацији само број неутрофила ће бити низак. Међутим, с временом неки пацијенти могу развити панцитопенију (анемија и тромбоцитопенија поред неутропеније). Од аспирата коштане сржи и биопсије биће неопходно искључити друге разлоге за неутропенију. Пацијенти са СДС-ом су у ризику за развој миелодиспластичног синдрома или акутне миелоичне леукемије ( АМЛ ), тако да ће се евалуације коштане сржи редовно вршити како би се пратили ови услови.
СДС има клиничку дијагнозу засновану на присуству цитопеније (неутропенија, анемија или тромбоцитопенија) и дисфункције панкреаса. Генетско тестирање се може послати да потврди дијагнозу, али није неопходно.
Који су третмани?
Третман се фокусира на два погођена система главног тијела: панкреас и коштану срж.
Панкреасна дисфункција третира се слично цистичној фибрози.
- Орални ензими панкреаса узимају се оброци (а понекад и грицкалице) за побољшање апсорпције хранљивих састојака из исхране. Како пацијент стари, функција панкреаса се може побољшати и ензими панкреаса можда више нису потребни.
- Поред тога, нивои витамина растворљивих у масти (А, Д, Е, К) могу бити ниски и захтевају замјену.
Неуспех коштане сржи:
- Антибиотици: Слично као и код других медицинских стања са неутропенијом, грозница је хитна медицина. Грозница захтева процену од стране медицинског стручњака, рада крви (комплетно крвно и најмање крвне културе), и најмање једну дозу интравенских (ИВ) антибиотика. Ако је неутропенија озбиљна (апсолутна бројност неутрофила <500), дозволити је прихватање ИВ антибиотика док се не забележи инфекција.
- Филграстим (фактор стимулације гранулоцитне колоније): То се може давати као субкутано (под кожом) ињекција дневно да би се повећао ниво АНЦ и спречио инфекције.
- Трансфузија крви: Црвене крвне ћелије или трансфузије тромбоцита могу се давати пацијентима који развијају анемију и / или тромбоцитопенију.
- Трансплантација коштане сржи: Ако неутропенија напредује до панцитопеније, трансплантација костне сржи је једина доступна куративна терапија. Оптимално, трансплантација коштане сржи треба да се деси пре развоја АМЛ-а, јер се прогресија значајно смањује ако се АМЛ развија.
Извор:
Рогерс ЗР. Швахман-дијамантски синдром. У: УпТоДате, Пост ТВ (Ед), УпТоДате, Валтхам, МА.