Врсте моторних неурона укључујући АЛС и више
Ако већина људи мисли на било шта када чују речи "болест моторних неурона", мисле о амиотрофној латералној склерози (АЛС). Постоји, међутим, и неколико других врста болести моторних неурона. На срећу, све болести моторних неурона су неуобичајене.
Преглед
Када се крећемо, електрични сигнали се шаљу из мозга у кичмену мождину у горњим моторним неуронима.
Синапсе нервних ћелија у предњем рогу кичмене мождине, а затим се шаљу дуж доњих моторичких неурона у периферним нервима. Електрични сигнали који путују дуж ових неурона сигнализирају да се мишић уговара, што доводи до кретања. У зависности од одређених налаза физицког прегледа, неурологи могу одредити где је проблем у нервном систему и на основу тога потенцијална дијагноза.
Услови који утичу на ово нормално сигнализирање називају се болести моторних неурона. Постериорни рог кичмене мождине носи информације које се односе на сензацију, а предњи рог носи информације које се односе на кретање. Болести моторних неурона, из тог разлога, првенствено утичу на кретање.
Општи знаци и симптоми
Болести моторних неурона могу се раздвојити у две главне категорије, у зависности од тога да ли утичу на горњи моторни неурон или ниже моторне неуроне. Неке болести моторних неурона утичу само на горње моторне неуроне, док друге утјечу пре свега на доње моторне неуроне.
Неки, као и АЛС, утичу на оба.
Симптоми болести горњег моторног неурона укључују:
- Спастичност - комбинација мишићне крутости, чврстоће, крутости и нефлексибилности. Са озбиљном спастичношћу, ваши мишићи могу да се осећају "заглављени". Са благом спастичношћу, можда ћете моћи да померате мишиће, али они реагују на неочекивани или кретен начин.
- Ригидност - нехотична "крутост" мишића.
- Повећани рефлекси дубоких тетива - На пример, кретање колена може бити израженије него уобичајено.
Симптоми слабије болести моторних неурона укључују:
- Атрофија - губитак снаге и масе мишића.
- Фасцикулације - Спонтана и непробудена контракција мишића која може бити видљива као трзање испод коже.
Врсте моторних неуронских болести
Постоји неколико различитих болести моторних неурона које се разликују у односу на то да ли утичу на горње или доње моторне неуроне, почетне симптоме, старосну групу на коју утјечу, и прогнозу. Неке од њих укључују:
Амиотрофична латерална склероза
Амиотрофична латерална склероза (АЛС), позната и као Лоу Гехригова болест, прогресивна је болест моторних неурона која напада годишње око 6.000 људи у Сједињеним Државама. Почиње с мишићном слабошћу, обично само на једној страни тела. Стање почиње у рукама чешће од стопала. У почетку, примарни знак може бити фасцикулација, али на крају, напредује са знаковима и симптомима горњег и моторног неурона. Када је дијафрагма погођена, можда ће бити потребна механичка вентилација. Болест обично не утиче на когницију, а већина људи упозорава (без икакве деменције) чак и када је болест веома напредна.
Просјечни животни вијек са АЛС-ом је отприлике двије до пет година, али се може широко разликовати, са пет посто људи живих након 20 година. На срећу, људи попут научника Степхена Хавкинга помажу да се подигне свест о АЛС и другим болестима моторних неурона.
Примарна латерална склероза
Примарна латерална склероза (ПЛС) је болест горње моторне неуроне, ометајући сигнале од мозга до кичмене мождине. Ћелије у церебралном кортексу одговорне за кретање полако умиру. Резултат је полако прогресивна слабост која је повезана са горњим знацима моторних неурона, као што су спастицност, ригидност и повећани рефлекси дубоких тетива.
За разлику од амиотрофичне латералне склерозе, нижи налази моторних неурона, као што су атрофија и фасцикулације, нису тако истакнути. Није сигурно колико је уобичајена ПЛС, али верујемо да је то мање често од АЛС-а.
Прво у току болести, примарна латерална склероза може бити збуњена са АЛС. С обзиром да АЛС може започети са само горњим ознакама моторних неурона, то може бити неколико година пре него што дијагноза ПЛС постане очигледна. Чак и у то време може бити тешко рећи који од услова изазива симптоме, с обзиром да ће неки људи са наводним ПЛС развити доње резултате моторичких неурона, доказујући да је болест заправо АЛС. Све то је прилично збуњујући начин да се каже да је можда немогуће знати да ли је стање заиста АЛС или ПЛС неколико година након појаве симптома.
Други услови, као што је наследна спастична парапареза, такође ће бити искључени. ПЛС тежи да напредује спорије од АЛС-а, са пацијентима који обично живе до 20 година са својим симптомима.
Прогресивна мишићна атрофија
На неки начин, прогресивна мишићна атрофија (ПМА) је супротна од примарне латералне склерозе. У ПМА су погођени само доњи моторни неурони, док су у ПЛС повређени само горњи моторни неурони. Пошто су умањени моторни неурони погођени, прогресивна слабост је уобичајени симптом. Пошто горњи моторни неурони нису погођени, горњи сигнали моторног неурона, као што су крутост, не настају. Прогресивна мишићна атрофија је мање честа од АЛС, али има бољу прогнозу.
Може бити мукотрпни процес за дијагнозу прогресивне мишићне атрофије, јер су симптоми слични другим условима. Конкретно, болести као што су АЛС, мултифокална моторна неуропатија (облик периферне неуропатије ) и атрофија спиналне мишићнице прво морају бити искључене прије него се може дати коначна дијагноза.
Прогресивна Булбар парализа
Прогресивна булбарска парализа подразумева споро дегенерацију можданог стабла, који садржи нерве ( кранијални нерви ) који контролишу лице, језик и грло. Као резултат тога, неко са прогресивном булбарском парализом ће почети да има потешкоћа у говору, гутању и жвакању. Слабост у лимбама такође може постати очигледнија када се болест напредује, уз горње и доње знакове моторних неурона. Људи са прогресивном булбарском парализом могу такође имати неконтролисане и понекад непримјерене изливе смијања или плакања. Није неуобичајено да људи са прогресивном булбарском парализом настави да развијају АЛС. Миастхениа гравис је аутоимунски неуромускуларни поремећај који такође може бити присутан на сличан начин.
Постполио синдром
Полио је вирус који напада моторне неуроне у предњем рогу кичмене мождине, што доводи до парализе. На срећу, због агресивних вакцинација, овај вирус је у великој мери искорењен. Неки од оних који су имали болест, међутим, могу се жалити на слабост позната као постполио синдром. Ово се може догодити због старења или повреда, што узрокује релативно мало преживљаних моторних неурона који контролишу кретање раније погођеног удова у умирање. Поремећај утиче само на старије људе који су у прошлости имали парализу. Обично није опасна по живот.
Кеннедијева болест
Кеннедиова болест је последица генетске мутације која је везана за Кс која утиче на андрогени рецептор. Поремећај узрокује полако прогресивну слабост и бол мишића најближим торзи. Укључено је и лице, вилица и језик. Пошто је Кс везан, Кеннедиова болест углавном утиче на мушкарце. Жене са генетичком мутацијом су носиоци, са 50 посто шанси да преносе ген на своју дјецу. Жене са мутацијом такође могу патити од ситних симптома, као што су грчеви крви, умјесто дубљих слабости.
Због тога што болест утиче на андрогени рецептор (рецептор на који се припаја естроген и тестостерон), мушкарци са поремећајем могу такође имати симптоме као што су гинекомастија (повећање груди), атрофија тестиса и еректилна дисфункција. Животни век људи са Кенедијевом обољењем обично је нормалан, иако се њихова слабост напредује, можда ће захтевати инвалидска колица.
Спинална мишићна атрофија
Спинална мишићна атрофија је наследна болест која претежно утиче на дјецу. То је узроковано недостацима у СМН1 гену и наследио се у аутосомном рецесивном узорку. Због овог дефектног гена, није постигнут довољно СМН протеина, што доводи до дегенерације доњих моторичких неурона. То доводи до слабости и губитка мишића.
Постоје три главне врсте СМА, од којих свака укључује дјецу у различитим годинама.
- СМА тип 1, такође назван Вердниг-Хоффман болест, постаје очигледан до тренутка када је дете старо шест месеци. Дете ће имати хипотонија (флопи мишића) и неће се често померати спонтано. Они неће моћи да седе сами у очекиваном времену. Због потешкоћа са дисајним путевима и одржавањем довољне снаге да дише, већина ових дјеце умире до дванаест година.
- СМА тип ИИ почиње мало касније, постаје очигледан између 6 и 18 месеци. Ова деца неће моћи да стоје или ходају без помоћи, а такође ће имати потешкоће са дисањем. Међутим, деца са СМА типом ИИ обично живе дуже од оних са Вердниг-Хоффманом, која понекад живе у младој одраслој породици.
- СМА тип ИИИИ, такође назван Кугелберг-Веландер болест, постаје очигледан између 2 и 17 година. Деца са овим поремећајима могу имати потешкоћа у трчању или пењању. Они такође могу имати проблема са леђима, као што је сколиоза . Међутим, деца са овим поремећајем могу имати нормалан животни век.
Дијагноза и лечење
Не постоји веома ефикасан третман за било коју болест моторних неурона. Медицинска терапија се фокусира на контролу симптома болести што је могуће боље. Међутим, како би знали који симптоми треба предвидјети, као и да искључе друге болести које се могу лечити, важно је пронаћи одговарајућу дијагнозу.
Користећи свој физички преглед и друге технике као што су електромиографија , студије нервне проводљивости и генетски тестови када је то могуће, неурологи могу помоћи у дефинисању тачне дијагнозе. Имајући праву дијагнозу, ваш неуролог вам омогућава да своје симптоме управљате колико год је то могуће и да очекујете и припремите се за све очекиване компликације.
Суочавање
У почетку смо коментирали да су на срећу болести моторних неурона неуобичајене. Ово може бити добро, осим ако ви или вољени не развијете један од ових услова. Затим, поред болести симптома ових болести, можете пронаћи да има мање истраживања и мање подршке него што бисте се надали. Иако су ове болести неуобичајене, мјере као што је Закон о лијековима за сироче усмеравају више пажње на ове мање честе, али не мање важне услове.
Можете се осјећати сами ако вам је дијагностикован болест моторних неурона. За разлику од великих група "заговарача рака дојке" тамо, не видимо огромне групе, на примјер, заговорнике прогресивне булбарске парализе. Ипак, свесност расте, а бар за АЛС, подршку.
Људи са болестима моторних неурона имају потребу за подршком као и они са уобичајеним условима. Док можда не можете имати групу за подршку у својој заједници, постоје онлајн заједнице подршке на којима људи са специфичним условима моторичког неурона могу "упознати" и комуницирати са другима који се суочавају са неким истим изазовима. Иако немамо "пилулу" или операцију за лечење болести, постоји пуно тога што се може учинити како би се помогло људима да добро сарађују са овом болести, а тренутно истраживање нуди наду да ће се напредак остварити у не тако далекој офф футуре.
Извори
- Гарг, Н., Парк, С., Вучић, С. и др. Диференцирање синдрома нижих моторичких неурона. Часопис за неурологију, неурохирургију и психијатрију . 2016 21. децембар (Епуб испред отиска).
- Каспер, Денис Л .., Антхони С. Фауци, и Степхен Л .. Хаусер. Харрисонови принципи интерне медицине. Њујорк: Мц Грав-Хилл едукација, 2015. Штампа.
- Нг, Л., Кхан, Ф., Иоунг, Ц. и М. Галеа. Симптоматски третмани амиотрофне болести лобањске склерозе / моторног неурона. Цоцхране База података о систематским прегледима . 2017. 1: ЦД0111776.
- Ропер. Адамс и Вицтор'с Принциплес оф Неурологи, 10е. Нп: МцГрав-Хилл, 2014. Штампа.