Спинална мишићна атрофија - СМА

1 -

Преглед спиналне мишићне атрофије - СМА

Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретка генетска болест која утиче на контролне нерве које раде од кичмене мождине преко добровољних мишића. СМА углавном угрожава дјецу.

Дијете са СМА ће доживјети оштећење кључних функција као што су дисање , сисање и гутање. Од таквог оштећења могу се развити додатни услови. На примјер, абнормалне криве кичме могу се развити услед слабих леђних мишића, што додатно отежава процес дисања компресијом плућа.

Пре појављивања цијеви за храњење, прекид гутања често је проузроковао смрт у случајевима СМА типа 1 (најтеже врсте). Сада постоје многи помоћни уређаји који помажу деци са СМА живим (и удобним, бар релативно у односу на претходне године). Међутим, и даље постоје ризици. Једна се гуши. Загушивање је могуће јер дете са СМА има слабе гутање и жвакање мишића. Други ризик је аспирација или удисање хране. Аспирација може блокирати дисајне путеве и бити извор инфекције.

СМА се манифестује на много начина, што ће се разликовати посебно према врсти. У свим врстама СМА, можете очекивати слабост мишића, губитак и атрофију, као и проблеме са координацијом мишића. Разлог за ово лежи у природи саме болести: СМА утиче на нервозну контролу добровољних мишића.

Не постоји лек за СМА. Најочекиванија прогноза је рано откривање. Напредак у медицини може помоћи у управљању компликацијама повезаним са СМА.

2 -

Генетика спиналне мишићне атрофије - СМА

СМА је рецесивна генетска болест. Да бисмо разумели ово, кратка биологија лекција је у реду:

Постоје дијелови сваке ћелије у људском телу који примају упутства из гена. Дијелови ћелије који добијају упутства су, по природи, противни. Када инструкције садрже грешку, ово се зове брисање. У СМА, упутства која се дају нервима који контролишу мишиће садрже брисање које узрокује противенални недостатак. Ген одговоран за упозорење на моторне неуроне се назива СМН 1 или моторни неурон преживљавања.

Свака особа има 2 пара гена за сваку инструкцију дату: један ген је наследјен од мајке и од оца. Неке болести ће се појавити ако само један од наслеђених гена садржи грешку у упутству. Друге болести, као што је СМА, морају и генетски наслеђени мајка и отац да садрже грешку пре него што се болест појави. Геном СНМ 1 (преживели моторни неурон), који је одговоран за СМА, један је од оних типова гена. То значи да је за дијете да има СМА, оба родитеља су морале да допринесу СМН 1 са неисправним упутствима (горе поменуто брисање). Чак и тада, шанса је 1 по 4 по трудноћи да ће дете имати СМА. Један од 40 одраслих носиоци гена који узрокују СМА.

3 -

Врсте спиналне мишићне атрофије

Спинална мишићна атрофија погађа 1 у 6.000 новорођенчади. То је водећи генетски узрок смрти код деце млађе од 2 године. СМА је недискриминаторан према коме утиче. Постоји неколико врста СМА. Неки су повезани са СМН 1 (ген за преживљавање мотора неурона) и разматрани су у овом чланку. Постоје и други облици СМА, као што је Спинал Булбар Мусцулар Атропхи (СБМА). СМН 1-повезан СМА је категоризиран по тежини и старости почетка симптома; степен озбиљности, количина дефицијенције протеина у моторним неуронима и (рано) старост почетка све показују корелацију једни са другима.

Развој сензација и ума су потпуно нормални у СМА.

4 -

Врсте спиналне мишићне атрофије - СМА тип 1

Тип 1 СМА је најтежи, утичући на дјецу млађе од 2. године. Дијагноза типа 1 СМА обично се прави у првих 6 мјесеци живота. Дјеца са СМА типа 1 никада нису у стању да постигну нормалне достигнуће у развоју мотора, попут сисања гутања, преклапања, сједења и пузања. Деца са СМА типом 1 умиру пре 2. године, обично због проблема са дисањем.

Бебе са СМА типом 1 имају тенденцију да буду чврста, непомична, па чак и дискета. Њихови кревети се крећу по црвеном облику и не могу држати главу када се стављају у сједиште. Они могу имати приметне деформације као што је сколиоза, а имаће и мишићну слабост, нарочито у проксималним мишићима које се налазе близу кичме. 1, 2

5 -

Врсте спиналне мишићне атрофије - СМА тип 2

СМА тип 2, такође назван Интермедиате СМА, најчешћи је тип СМА. Омогућава дужи век трајања од СМА типа 1, али укупан животни век који је краћи од нормалног. Животни вијек може трајати до 20-их или 30-их. Инфекција респираторних органа је најчешћи узрок смрти у типу 2. СМА тип 2 почиње између 6 и 18 месеци или након што дете показује да може или не може да седи без подршке (након што је стављен у положај за седење).

Симптоми типа 2 укључују деформитет, кашњење мотора, увећане мишиће телета и тресуре на прстима. Проксималне мишиће које леже најближе кичми први су погођене слабостима; ноге ће постати слабе пред рукама. Деца са типом 2 СМА никада неће моћи ходати без помоћи. Добра вест је да ће дијете са СМА највероватније бити у могућности обављати задатке руком и рукама, као што су тастатура, храњење итд. Примјећено је да су деца са СМА типом 2 врло интелигентна. Физичка терапија, помоћни уређаји и инвалидска колица могу проћи далеко да допринесу значајном животу деце са СМА типом 2.

Пазите на 2 главна проблема са СМА типом 2

• Веарепираторни мишићи могу изазвати инфекције
• Сколиоза и / или кифоза могу се развити због слабих кичмених мишића.

6 -

Врсте спиналне мишићне атрофије - СМА типови 3 и 4

СМА Тип 3, такође познат и као Мала СМА, почиње након 18 месеци, или након што је дете самостално предузимало пет корака корачања. Људи са благим СМА живе дуго и могу имати професионалне каријере украшене постигнућима. Људи са СМА типом 3 обично зависе од помоћних уређаја, а током свог живота треба стално да прате где се налазе у вези са ризицима за респираторну и кичмену кривину . Они имају тенденцију да престану да ходају неко време у свом животу. Када престану ходати варирају између адолесценције и њихових 40-их.

Док деца са типом 3 СМА могу да се крећу и шетају, постоји мишићна слабост и трошење проксималних мишића, односно оних који су најближи кичми.

Постоји четврти тип СМА - одраслих почетних СМА. Тип 4 се генерално појављује када је особа у њеној или његовој 30-ој години. Као што сте можда претпоставили, СМА тип 4 је најмањи облик континуума озбиљности ове болести. Симптоми типа 4 су веома слични онима типа 3.

7 -

Дијагностиковање и тестирање за спиналну мишићну атрофију - СМА

Први корак у добијању дијагнозе је да родитељи или неговатељи примете СМА симптоме код свог детета. Ови симптоми су описани на претходним страницама овог чланка. Лекар треба да води детаљну медицинску историју детета, укључујући породичну историју и физички преглед.

Постоји неколико типова тестова који се користе за дијагностику СМА:

• Крвни тестови
• Биопсија мишића
• Генетски тестови
• ЕМГ

Постоји пуно проблема везаних за тестирање СМА код деце, као и испитивање родитеља за статус носиоца. 1997. године, испитиван је ДНК тест, који се назива квантитативни ПЦР тест за СМН1 ген, да би помогао родитељима да утврди да ли носи мутантни ген који узрокује СМА. Тест се врши узимањем узорка крви. Тестирање опште популације је сувише тешко, па је резервирано за оне који су имали људе са СМА у својој породици.

Испитивање је могуће пренатално путем са амниоцентезама или узорцима хорионске вилице.

Одељак Ресурси овог чланка садрже информације о томе где треба ићи на тестирање

.

8 -

Лечење спиналне мишићне атрофије - СМА

Лечење СМА је фокусирано на животну подршку, подстичући независност и / или побољшати животни век пацијента. Примери модалитета неге и лијечења укључују:

• физикална терапија
• коришћење помоћних уређаја као што су инвалидска колица, машине за дисање и цеви за храњење. Постоји много помоћних уређаја за СМА. Најбоље је да разговарате о томе са тимом за лечење.
• хирургија за деформитет кичме

Лекари препоручују да породице раде са тимом здравствене заштите у мултидисциплинарном приступу. СМА пацијент би требао бити медицински оцијењен доста често током свог живота. Генетско саветовање чланова породице је веома важно.

Активност не треба избегавати, већ се користи на начин који спречава деформацију, контрактуру и крутост и очува опсег покрета и флексибилности; Стога, не би требало да се ради до тачке исцрпљености. Добра исхрана ће омогућити пацијенту да искористи своје мишиће.

9 -

Ресурси за спиналну мишићну атрофију - СМА

Генетско тестирање за СМА

• Молекуларна дијагностичка лабораторија на државном универзитету у Охају
• Лабораторија молекуларне патологије на здравственом систему Универзитета у Пенсилванији

За више детаља - веб странице и чланци

• Породице спиналне мишићне атрофије
• Удружење за мишићну дистрофију
• Преглед процеса дихања
• АДАМ центар за здравље на спиналној мишићној атрофији

10 -

Спинална мишићна атрофија - СМА - Библиографија

1 Докторски водич Публисхинг. Испитивање носача доступно за спиналну мишићну атрофију. 6.2.97 Преузето 1. августа 2006.
2 Дечја болница у Филаделфији. Здравље вашег детета - спинална мишићна атрофија. Преузето 1. августа 2006.
3 Тсао, Бриан, МД, Стојић, Андреј, МД, ПхД. еМедицине.цом Спинална мишићна атрофија 6.8.06. Преузето 1. августа 2006.
3 Удружење мишићне дистрофије. Чињенице о спиналној мишићној атрофији пронађено 1. августа 2006.
3 Породице спиналних мишићних атрофија Медицинска питања пронађена 1. августа 2006.
4 НИНДС Спинална мишићна атрофија Паге 6.26.06. Преузето 1. августа 2006.