Симптоми и третман за СБМА
Кеннедиова болест, позната и као атрофија мишићне спиналне булбар или СБМА, је наслеђени неуролошки поремећај. Кенедиова болест утиче на специјализоване нервне ћелије које контролишу кретање мишића (нарочито доњи моторни неурони), који су одговорни за кретање многих мишића руку и ногу. Такође утиче на живце које контролишу булбар мишице, које контролишу дисање, гутање и причање.
Кенедиова болест може такође довести до инсенситивности андрогена (мушких хормона) која узрокује увећану груди код мушкараца, смањује плодност и атрофију тестисуса.
Кенедиова болест је узрокована генетским дефектом на Кс (женском) хромозому. Пошто мушкарци имају само један Кс хромозом, они су најтеже погођени поремећајем. Жене, које имају два Кс хромозома, могу носити дефективни ген на једном Кс хромозому, али други нормални Кс хромозом смањује или сакрије симптоме поремећаја. Кенедиова болест се процењује на 1 од 40.000 особа широм света.
Симптоми болести Кенеди
У просеку симптоми почињу код појединаца старости 40-60 година. Симптоми долазе споро и могу укључивати:
- Слабости и мишићни грчеви у рукама и ногама
- Слабост мишића лица, уста и језика. Браћа могу да се трзају или тресу, а глас може постати назалнији.
- Трзање малих мишића које се могу видети испод коже.
- Тремор или дрхтање са одређених позиција. Руке се могу дрхтати када покушавају да покупе или држе нешто.
- Неумност или губитак сензације на одређеним деловима тела.
Кенедиова болест може имати друге ефекте на тело, укључујући:
- Гинекомастија , што значи повећање ткива дојке код мушкараца
- Тестицуларна атрофија, где мушки репродуктивни органи смањују величину и губе функцију.
Дијагноза стања
Постоји велики број неуромускуларних поремећаја са симптомима сличним Кеннедиовој болести, тако да је погрешна дијагноза или недовољна дијагноза.
Често, појединци са Кеннедиовом болестом погрешно мисле да имају амиотрофичну латералну склерозу (АЛС или Лоу Гехригова болест). Међутим, АЛС, као и други слични поремећаји, не укључује ендокрине поремећаје или губитак сензације.
Генетски тест може потврдити да ли је кронозом Кс присутан дефект Кенеди болести. Ако је генетско тестирање позитивно, не треба се вршити никакав други тест јер се дијагноза може направити само из генетског теста .
Третман за СБМА
Кенедиова болест или СБМА не утиче на очекивани животни век, па се лечење фокусира на одржавање оптималне функције мишића током целог живота кроз неке од следећих типова терапије:
- Физикална терапија
- Радна терапија
- Говорна терапија
Ове врсте терапије су важне за одржавање способности појединца и за прилагођавање прогресији болести. Адаптивна опрема, као што је употреба палица или моторизованих инвалидских колица, може помоћи одржавању мобилности и независности.
Генетско саветовање
Кенедиова болест је повезана са Кс (женским) хромозомом, па ако је жена носилац дефектног гена, њени синови имају 50% шансе да имају поремећај, а њене ћерке имају 50% шансе да буду носиоци.
Оци не могу пренети Кеннедиову болест на своје синове. Међутим, њихове ћерке ће бити носиоци дефектног гена.
Извори:
Баркхаус, ПЕ (2003). Кенедиова болест.
Кеннеди'с Ассоциатион оф Дисеасе. "Шта је Кеннедијева болест?"