Дишање понекад може бити необично од рођења. У ретким генетичким условима, често називају Ондиново проклетство, ово може бити веома озбиљно и има значајне последице. Шта је Ониново проклетство? Истражите неке од потенцијалних узрока конгениталног централног хиповентилацијског синдрома и како се може ефикасно лијечити.
Шта је Ондине проклетство?
Ондинеова проклетство (познато и као конгенитални централни хиповентилацијски синдром или ЦЦХС) је ретка и озбиљна форма апнеје за спавање у којој је погођена особа потпуно зауставила дисање када је заспала.
Обично је урођена, што значи да је присутна од рођења. Може се приметити у неонаталној јединици након порођаја. Централна апнеја за спавање карактерише мождано стабло које не доводи до нормалног дисања. Изгледа да је ово последица смањеног одговора на високе нивое угљен-диоксида и ниских нивоа кисеоника у крви. Ово постаје нарочито опасно током сна.
Ондинова проклетство се назива по митској причи о нимфи чаробном срцу која проклиње њеном неверном мужу да престане да дише ако би икада поново заспао. У медицинским терминима, централна хиповентилација представља екстремни облик апнеје за спавање.
Шта узрокује централну хиповентилацију?
Централна хиповентилација погађа око једног од 30 милиона људи, што значи да има само неколико стотина људи у свету. Као такав, сматра се да је изузетно ретко стање. Изгледа да је генетска мутација основни узрок.
Сматра се да се дешава када мозак не доведе до дисања, као што се може видети иу централној апнеји за спавање .
Ово стање може бити присутно од порођаја или се може развити након оштећења можданог стабла, који контролише погон за дихање. Централна хиповентилација може бити повезана са потешкоћама гутања, проблема са цревима званим Хирсцхспрунгова болест или тумора названих неуробластом .
Иако се стање обично јавља спорадично, можда постоји генетска тенденција која се одвија у породицама. Сродници могу имати блажи облик дисфункције који утјече на аутономни нервни систем. Изгледа да је основни проблем последица мутације у ПХОКС2Б (4к13) гену. Већина укључује експанзију генетичког понављања из 20 база (назван аланин) на 25 до 33 базе. У отприлике 10% случајева, друге мутације на истој локацији изгледа да играју улогу.
Како се лечи централна хиповентилација?
Већина погођених појединаца почиње одмах након рођења. Било је пријављено да ће почети касније, међутим, чак и код одраслих случајева документовани. Симптоми могу бити изложени у блажим случајевима уз употребу анестезије или седатива.
Лечење овог стања подразумева употребу вентилатора повезаног са трахеостомијском цевчицом на предњој страни грла кад год погођена особа одлази на спавање, чак и током наппа. Ако се то не користи, неко са овим условом може умрети кад год заспи.
Због природе лечења, породице оних који су погођени често постају вешти у управљању опремом неопходним за одржавање нормалног дисања. У почетку се може чинити застрашујућим, али помоћ у болничком окружењу омогућава несметан прелазак на третман код куће.
Упутство од респираторних терапеута, укључујући ресурсе у кући, може олакшати ово прилагођавање.
Реч од
Ако сте заинтересовани да сазнате више о Ондиновој проклетству, посебно ако имате дијете погођене, препоручује се да узмете у обзир консултације са педијатријским пулмологом у академском медицинском центру. Због реткости стања и озбиљности потенцијалних посљедица, брига специјалисте ће се најприје захтијевати. Могуће је и мрежа са другим погођеним породицама које управљају условима. Ова социјална подршка може бити корисна из више разлога.
Дођите да бисте добили помоћ од специјалисте како бисте оптимизовали здравље и добробит вашег детета и породице.
> Извори:
> Амиел Ј ет ал . "Полиаланински експанзије и мутације мутације парног хомеобок гена ПХОКС2Б у конгениталном централном хиповентилацијском синдрому." Нат Генет 2003; 33 (4): 459-461.
> Цхен МЛ, Кеенс ТГ. "Конгенитални синдром централне хиповентилације: не само још један ретки поремећај." Паедиатр Респир Рев 2004; 5 (3): 182-189.
> Фарацо Ј и Мигнот Е. "Генетика поремећаја спавања и спавања код људи". Ин Принциплес анд Працтицес оф Слееп Медицине , Елсевиер, 2011, стр. 93-94.