Преглед пируват киназе: ретка узрок анемије
Учење вас или ваше вољене особе има недостатак ПК-а може бити застрашујуће. Можете се запитати, како сам добио ово? Или које су опције лечења? Надамо се да ће овај основни преглед стања одговорити на нека од ових питања.
Пируватна киназа (ПК) је ретки наследни облик анемије. Пируват киназа је ензим или хемијски састојак унутар ваших црвених крвних зрнаца који су потребни да направе енергију.
Без овог кључног ензима, црвена крв се расте брже. Овај распад црвених крвних ћелија се назива хемолиза, а ПК дефицита је класификована као хемолитичка анемија.
Људи са недостатком ПК-а су рођени са овим условима. То је наследјено аутосомним рецесивним шемом што значи да оба родитеља морају бити носиоци овог поремећаја. Ако је сваки родитељ носилац недостатка ПК, они имају 1 од 4 шансе да имају дијете са недостатком ПК.
Симптоми
Симптоми недостатка ПК могу почети рано у животу. Није неуобичајено за новорођенчад са недостатком ПК да би се развила жутица (жутоћи коже) у првом дану живота. Ова жутица је обично озбиљнија од физиолошке жутице која се новорођенчади обично развијају између дана 2 и 5 живота. Медицински термин за жутицу је хипербилирубинемија. Билирубин је пигмент који се налази у црвеним крвним зрнцима. Брзо уништење црвених крвних ћелија код недостатка ПК повећава количину билирубина у оптицају.
На срећу, ова жутица може се третирати са фототерапијом (плаво светло које се користи за разбијање пигмента) и / или трансфузијом крви.
У супротном, особе са недостатком ПК имају симптоме анемије : бледа кожа, замор или умор, брз пулс или кратко удисање. Неки људи са недостатком ПК-а развијају увећану слезину, названу спленомегалију.
Неки људи са благим облицима недостатка ПК-а могу бити дијагностификовани касније у животу, јер могу имати мало симптома.
Дијагноза
Слично као код других облика анемије, комплетна крвна слика (ЦБЦ) даје први траг. Анемија повезана са недостатком ПК може бити озбиљна, што резултира веома ниским хемоглобином и / или хематокритом. Као и друге хемолитичке анемије, број ретикулоцита (недавно направљених црвених крвних зрнаца) ће бити повишен, што указује на повећање производње црвених крвних зрнаца.
Недостатак ПК-а може се потврдити слањем крви у лабораторије специјалности ради откривања ниског нивоа ПК унутар црвених крвних зрнаца. Алтернативно, генетски тестови који траже мутације постају свеобичајнији дијагностички тест за ово стање.
Компликације
Као што је раније разматрано, распад црвених крвних зрнаца резултира повећаним нивоима билирубина. Деца са недостатком ПК-а могу захтевати терапију фототерапијом. Касније у животу, повећани билирубин може саградити муљ у жучној кеси и на крају довести до развоја жучних каменца .
Људи са недостатком ПК такође могу развити преоптерећење гвожђа . Ова компликација је најчешћа код људи којима је потребна честа трансфузија крви како би се лечила њихова тешка анемија. Међутим, то се може десити код људи који немају значајан захтев за трансфузију.
Постоје лекови који могу помоћи телу да се ослободи додатног гвожђа названог хелаторе.
Као и сви људи са хемолитичким анемијама, људи са недостатком ПК-а су у опасности за пролазну апластичну кризу . Ово је узроковано парвовирусом Б19 инфекција (која узрокује Пети болести код деце). Парвовирус спречава коштану срж од стварања нових црвених крвних зрнаца за 7 до 10 дана. Без могућности да се замене брзо уништене црвене крвне ћелије, може доћи до тешке анемије и може се захтевати трансфузија док се производња не врати у нормалу.
Тешка анемија повезана са недостатком ПК може доћи код деце чак и пре рођења.
Ово стање се зове хидроус феталис. Хидропс феталис је општи појам који се користи за описивање налаза о ултразвуком. Хемолитичке анемије попут ПК дефицијенције могу изазвати ову компликацију. У зависности од тежине, ово се може третирати интраутерином (преко материце) трансфузије фетуса.
Третман
Неки лекари могу вам саветовати да дневно узимате фолну киселину. Фолна киселина је витамин потребан за стварање нових црвених крвних зрнаца. На срећу, у Сједињеним Државама, многе од наших намирница су такође ојачане фолном киселином.
Типично, тешка анемија се третира трансфузијом крви. Неки људи са недостатком ПК-а захтевају трансфузију сваких 3 до 4 недеље. Други људи могу само повремено захтевати трансфузију током болести или стреса, али други можда никад неће захтевати трансфузију.
Ако нивои билирубина достигну критичне нивое код новорођенчади, може бити потребна трансфузија размјене. У овој процедури крв се уклања од детета (такође уклања билирубин) и ова крв се замењује трансфузијом крви. Овај поступак је веома ефикасан у уклањању прекомерног билирубина из крви.
Жучне кости изазване недостатком ПК-а можда ће бити потребно уклонити са холецистектомијом, хируршким уклањањем жучне кесе. Спленектомија , хируршко уклањање слезине, може се извести у покушају да се смањи озбиљност анемије, нарочито код људи којима је потребна честа трансфузија. Нажалост, спленектомија не функционише за све особе са недостатком ПК-а.
Реч од
Учење вас или ваше дијете има недостатак ПК-а може вас алармирати. На срећу постоје опције лечења и већина људи са недостатком ПК-а добро ради. У току је истраживање недостатка ПК-а и надамо се да ће у будућности бити више опција за третман.