Симптоми, узроци и лечење овог генетског синдрома
Сцхвартз-Јампелов синдром (СЈС) је реткост, наслеђени поремећај који узрокује абнормалност скелетних мишића.
Неки од абнормалности узрокованих поремећајем укључују следеће:
- Миотонска миопатија (мишићна слабост и крутост)
- Дисплазија кости (када се кости не развијају нормално)
- Зглобови (зглобови постају фиксирани, ограничавају покрет)
- Дварфизам (кратки стрес)
СЈС се углавном сматра аутосомним рецесивним условима, што значи да појединац треба да наследи два дефектна гена, по један од сваког родитеља, како би развила синдром.
Врсте Сцхвартз-Јампеловог синдрома
Постоји неколико подтипова Сцхвартз-Јампеловог синдрома. Тип И, који се сматра класичним типом, има два подтипа који су пратили до дефектног гена на хромозому 1:
- Тип ИА постаје очигледан касније у детињству и мање је озбиљан.
- Тип ИБ је очигледан одмах по рођењу и има теже симптоме.
Сцхвартз-Јампелов синдром типа ИИ је очигледан одмах по рођењу. Има нешто другачије симптоме од ИА или ИБ и није повезана са било којим дефектом гена на хромозому.
Према томе, многи стручњаци верују да је тип ИИ заправо исте болести као и Стуве-Виедерманн синдром - ретки и тешки скелетни поремећај са високом стопом смрти у првих неколико месеци живота, углавном због проблема са дисањем.
Стога, тип И ће бити фокус овог чланка.
Симптоми СЈС
Главни симптом Сцхварз-Јампеловог синдрома је мишићна крутост. Ова крутост је слична оној код Стифф-персон синдрома или Исаацс синдрома , али крутост Сцхвартз-Јампеловог синдрома није ослобађена лековима или спавањем. Додатни симптоми СЈС-а могу укључивати:
- Кратак раст
- Флаттенед особине лица, уски углови очију, и мала доња вилица
- Зглобне деформације као што су кратки врат, вањска кривина кичме (кифоза) или испупчујући сандук (пецтус царинатум, такође назван "голубови сандук")
- Абнормалности раста костију и хрскавице (ово се назива хондродистрофијом)
- Многи људи са СЈС такође имају неколико очних абнормалности, што доводи до различитих степена оштећења вида
Важно је разумети да је сваки случај СЈС јединствен и да се разликује у опсегу и тежини повезаних симптома, зависно од врсте поремећаја.
Како се стање дијагностикује
СЈС се обично открива током првих неколико година живота, најчешће при рођењу. Родитељи, на примјер, могу примијетити крутих мишића детета током промјена пелене. Ова крутост и особине лица која су заједничка за синдром често указују на дијагнозу .
Даље студије као што су рендгенски снимци, биопсија мишића, крвни тестови мишићних ензима и тестови проводљивости мишића и нерва у детету ће се изводити ради потврђивања абнормалности у складу са СЈС. Генетско тестирање дефектног гена на хромозому 1 (ХСПГ2 ген) такође може потврдити дијагнозу.
У неким ретким случајевима, пренатална (пре рођења) дијагноза СЈС-а може бити могућа помоћу ултразвука како би се видело да ли фетус има карактеристике које указују на СЈС или друге абнормалности у развоју.
Узроци Сцхвартз-Јампеловог синдрома
Пошто се СЈС углавном наслања на аутосомни рецесиван начин, ако се појединац роди са синдромом, оба његова родитеља су носиоци дефектног гена. Свако будуће дете које имају ови родитељи ће имати 1 од 4 шансе да буду рођени синдромом. Ретко се сматра да је СЈС наследио аутозомним доминантним узорком. У овим случајевима, само један дефектни ген треба наследити да се болест манифестује.
Све у свему, СЈС је ријетки поремећај са само 129 снимљених случајева, према извештају у Адванцед Биомедицал Ресеарцх . СЈС не скраћује животни век, а мужјаке и жене су подједнако погођене болестима.
СЈС тип ИИ (познатији као Стуве-Виедерманн синдром) изгледа најчешће код појединаца порекла Уједињених Арапских Емирата.
Лечење Сцхвартз-Јампеловог синдрома
Не постоји лек за Сцхвартз-Јампелов синдром, тако да се лечење фокусира на смањење симптома поремећаја. Лекови који су корисни у другим поремећајима мишића, као што су лекови за антисезуре Тегретол (карбамазепин) и анти-аритмички лекови мексилетин могу бити од помоћи.
Међутим, крутост мишића код Сцхвартз-Јампеловог синдрома може се погоршати током времена, тако да би можда било пожељно коришћење других средстава осим лекова. То укључује мишићну масажу, загревање, истезање и загревање пре вежбања.
Хирургија која помаже у лечењу или исправљању поремећаја мишићно-скелетног система, као што су зглобови, кифосколозе (где криве кичме абнормално) и дисфузија кука могу бити опција за неке пацијенте СЈС-а. За неке, операција у комбинацији са физичком терапијом може помоћи да се побољша могућност самосталног ходања и покретања других покрета.
За проблеме са видом и очима, операције, корективне наочаре, контактна сочива, Боток (за спазу капака) или друге методе подршке могу помоћи у побољшању вида.
Извори:
Аулт Ј. (2014). еМедицине: Сцхвартз-Јампелов синдром.
Басири К, Фатехи Ф, Катирји Б. Синдром Шварц-Јампела: Извештај случајева и преглед литературе. Адв Биомед Рес. 2015; 4: 163.
Бегам МА. Алсафи В, Бекдацхе ГН, Цхедид Ф, Ал-Газали Л, Миргхани ХМ. Стуве-Виедеманн синдром: скелетна дисплазија коју карактерише дуга дуга костију. Ултразвук Обстет Гинецол. 2011 Нов; 38 (5): 553-8.
Национална организација за ретке поремећаје. (2016). Сцхвартз-Јампелов синдром.