Добивање праве дијагнозе ваших ретких болести може бити фрустрирајуће
Зашто је тако тешко добити праву дијагнозу када се суочавате са необичним или ретким болестима?
Добивање праве дијагнозе за ретке болести
Добијање исправне дијагнозе је често главна препрека за скок како би се добио правилан третман за вашу болест. Посебно је изазов за некога са мање познатим или ретким болестима. Многи људи нису у могућности да добију дијагнозу , погрешно дијагностикују или имају више, контрадикторних дијагноза од различитих лекара.
Тражити одговоре због чега се осећате болесним може бити дуго и фрустрирајуће искуство. Многи људи описују ово искуство као вожњу на ваљцима или "путовање" због бурне природе медицинских тестирања и навигације непознатом.
Зашто је дијагноза тако тешка
Постоји много разлога зашто ваш доктор може имати потешкоћа у дијагностици вашег стања. Ево неких од главних разлога који могу довести до кашњења у вашој дијагнози:
Дијагноза је тешка када је ваша болест ретка
Можете видети многе докторе пре него што коначно пронађете некога ко зна нешто о вашем специфичном стању. Неке болести су тако ретке да само генетско тестирање генетичара (специјалиста генетике) може идентификовати водећи узрок.
Ријетка болест се јавља у мање од 200.000 особа у Сједињеним Државама или мање од 5 на 10.000 појединаца у Европској унији. Осим ако се забележе случајеви онога што доживљавате, може бити веома тешко упоређивање симптома са свим могућим обољењима.
Дијагноза је тешка када су ваши симптоми неспецифични
Неке ретке болести имају симптоме, као што су слабост , анемија , бол, проблеми са видом, вртоглавица или кашаљ . Многе различите болести могу изазвати ове симптоме, тако да се називају "неспецифични", што значи да нису знакови специфичне болести. Лекари су обучени да прво размотре најчешће узроке симптома, тако да они можда не размишљају о линији ретке болести када вас прво испитају.
У медицини се каже да у коњима тражите коња. У тој области, ретка болест је зебра. Често је потребно много времена пре него што лекари схвате да се не баве коњем и да промене свој начин размишљања како би пронашли зебру.
Дијагноза је тешка ако су ваши симптоми необични
Изгледа логично да би се са необичним симптомом помогле у постављању дијагнозе, али то је тачно само ако је доктор који вас испитује упознат са болестима која узрокују исти симптом. Ако ваш лекар не зна за било коју болест која узрокује тај симптом, вероватно ћете бити упућени специјалисту који можда зна нешто о вашем стању.
Ово може бити изузетно фрустрирајуће ако имате необичан симптом. Можда ћете осећати да ваш лекар не зна само где да потражите објашњење за ваш симптом, али можда осећате да она не верује у ваш симптом. Сада, не само да сте се суочили са неуобичајеним симптомом, већ се питате да ли вам је лекар веровао и верује вам. Ово је време када заиста треба да будете свој заступник у својој медицинској неги и запамтите да ако лекар не верује да то није ваш проблем.
Не морате бити узнемирени и покушати да "докажете" да имате симптом. Ако се на овај начин осјећате у угао, можда ће бити вријеме за друго и непристрасно мишљење.
Дијагноза је тешка ако немате симптоме "уџбеника"
Можда имате ретку болест, али ваши симптоми можда не одговарају "класичној" или типичној слици болести. Можда имате симптоме који обично не иду уз болест, или можда немате све симптоме који се очекују код болести. Доктори се могу оклевати да вас дијагнозе са ријетком болестом због тога.
Имајте на уму да на листи симптома за стање већина људи има само неколико симптома.
Поред тога, људи могу имати неколико симптома који нису наведени.
Дијагноза је тешка ако је информација нова или промена
Понекад лекари могу приметити налаз на тесту, али због недостатка најновијих информација одбаците налаз. То, нажалост, може се нажалост наставити, ако лекар прослеђује свој извештај другим лекарима који процењују ваше симптоме.
Примјер су људи са цистама Тарлова или цистовима менингеала. Постоје докази да ове цисте могу узроковати болне болове и неуролошке сметње које ометају живот оних који живе са овим цистама. Ако бисте истраживали недавне студије, јасно је да ове цисте узрокују велике патње и инвалидност, али да нове радиолошке и хируршке процедуре могу донијети знатно олакшање за већину људи.
У литератури, међутим, ове цисте се често одбацују (још увек) као случајни налази од упитног значаја. Другим речима, чак и ако имате дијагнозу која "одговара" вашим симптомима, ваши симптоми се могу одбацити и као такав је дијагноза пропустила. И са погрешном дијагнозом, следи губитак ефикасног третмана.
Чекали сте заувек да бисте видели специјалисте
Може бити тешко заказати састанак са доктором специјализираним за ретке болести, понекад узимајући од било ког од три до шест месеци или можда и више прије него што видите некога. Може бити разочаравајуће и фрустрирајуће да чека тако дуго само да им буде речено да нису сигурни шта имате или да желе да одете другом специјалисту.
Многи људи који су чекали овако могу бити ослобођени ако чују да могу видети некога без чекања. Имајте на уму, међутим, разлог зашто је неким љекарима тако тешко заказати састанак је често јер иду још девет јарди да би покушали пронаћи одговор. Ово свакако није увек случај, али нешто што треба имати у виду.
Реците своју причу била је једноставна прва 50 пута
Ми знамо маму детета са ретким болестима која је откуцала четири странице објашњавајући о чему је болест њене ћерке, њену медицинску и хируршку историју и њене тренутне лекове. Она копира ове странице сваком новом лекару који прегледа њену ћерку, тако да она неће морати поново да понавља све. Можете се осјећати као фрустрирани као и она, која мора више пута давати исте информације. Можда изгледа да доктори не читају вашу графикону или не гледају на резултате вашег теста.
Зашто може да плати да понови своју причу 51. време
Истина је, међутим, понекад не желите другог доктора да прочита белешке и закључке другог лекара. У медицини није неуобичајено да се прилично лако одговори јер се узгред љекари ослањају на напомене и закључке доктора који су вас раније видели. На пример, нови специјалиста може занемарити важан део вашег испита, ако је овај испит био пријављен као нормалан од стране претходног лекара. (У нашем примеру изнад, можда је лекар који није ажурирао откриће цистове Тарлова на МРИ с обзиром на случајни налаз. У овом случају, дијагноза би се превидила чак и пре него што сте се упознали са лекаром.)
Лекари технике понекад се предају у медицинској школи или резиденцији да виде пацијента као да пацијент није имао претходне посете или прегледе. Порука ове лекције је да се тачно дијагноза често може занемарити јер лекари се ослањају на испит и резултате испитивања лекара који су раније видели болесника. Ако је грешка раније направљена, ова грешка се понекад одржава, осим ако лекар не откаже и гледа на проблем као потпуно нов и свеж. Постоји изрека да су "два ума боља од једне", док доктор већ прочита ваш рад до сада, њено мишљење није потпуно новог ума. Сви смо се потрудили и прејудицирали информације које смо већ чули.
Неки лекари не читају напред (због чега су ти поново постављали иста питања) јер не желе да превидјују понекад суштинске трагове које ћете можда морати да пружите. Лекар који вас пита да почнете на почетку и опет пролазите кроз читаву вашу историју, можда је само онај који би могао да нађе лак одговор који је био превиђен као већ разматран.
Када нема доступне дијагнозе
Понекад, упркос томе што сте видели најбоље стручњаке, једноставно не можете да добијете тачну дијагнозу. Лекари могу користити речи попут "непознате етиологије" или "идиопатске" (што значи "не знамо шта то узрокује" или, како студентима медицина каже, "немамо појма") или "атипичне" ( што значи "необично").
Можда вам се даје дијагноза која најбоље одговара вашим симптомима или вам дају две или више дијагноза заједно. Признајући да људи са ретким болестима могу имати потешкоћа у дијагнози, амерички национални институти за здравље (НИХ) су започели Програм за неадекватиране болести у септембру 2008. године.
Истраживачки програм НИХ процењује око 50 до 100 случајева неадеквованих болести како би покушали да одговоре људима са мистериозним условима и да унапреде медицинско знање о болестима. Ако имате здравствено стање, без дијагнозе, разговарајте са својим доктором о учествовању у овом програму.
Важно је држати се код доктора за редовне посјете, чак и ако немате дијагнозу за ваше стање у овом тренутку. Ваш доктор може пратити било какве здравствене промјене, доћи до нових информација како време пролази и прикупљају трагове који могу довести до евентуалне дијагнозе.
Ако нисте имали прилику да лекар процени ваше симптоме свеже и непристрасно, међутим, ово је важан следећи корак.
Суочавање са ретким болестима
Један од тешких проблема у суочавању са ретким болестима јесте то што нема мрежа подршке, јер постоји, рецимо, рак дојке. Срећом, многи људи са ретким болестима сада проналазе подршку кроз групе за ретке болести и заједнице ретких болести у друштвеним мрежама у којима људи имају много различитих врста ретких болести, али разумију јединствене фрустрације и изазове с којима се суочавају они са тешким дијагнозама или неадекватним условима .
Ако и даље чекаш на дијагнозу, погледај ове мисли на емоције чекања на ријетку дијагнозу .
Извори:
Каспер, Денис Л .., Антхони С. Фауци, и Степхен Л .. Хаусер. Харрисонови принципи интерне медицине. Њујорк: Мц Грав Хилл едукација, 2015. Штампа.
Клекамп, Ј. Нова класификација за патологију спиналног менинга, део 1: Дуралне цисте, диссекције и Ектасије. Неурохирургија . 2017 17. март (Епуб испред отиска).
Мурпхи, К., Оакландер, А., Елиас, Г., Катхуриа, С. и Д. Лонг. Третман 213 болесника са симптоматским Тарловим Цистама ЦТ-воденим перкутаним убризгавањем Фибринског заптивача. АЈНР Америцан Јоурнал оф Неурорадиологи . 2016. 37 (2): 373-9.
Веигел, Р., Полемикос, М., Уксул, Н. и Ј. Краусс. Тарловске цисте: дуготрајно праћење након микрохируршке инверзне пликације и сакропластије. Јоурнал оф Еуропеан Спине . 2016. 25 (11): 3403-3410.