Како научна и медицинска открића нам помажу да боље схватимо како наша генетска шминка утиче на наше тело и на наше здравље, развијају се и нови тестови како би се појединцима помогло да знају да ли се њихови гени усаглашавају са одређеним болестима или условима. Људи су почели да се питају да ли треба да се подвргну генетском тестирању . Та одлука се може донети разумевањем о чему се ради о генетском тестирању и разматрању предности и недостатака генетског тестирања.
Зашто су генетски тестови развијени?
Хиљадама година, људска тела су развила болести или стања са врло мало знања о томе зашто. Зашто једна жена развија рак дојке, а друга не? Зашто један човек развије Паркинсоново болест , али други не? Иако фактори животне средине могу да открију део приче, било је признато да мора бити нешто о телу те особе која је допринела развоју ових медицинских проблема.
Рани развој медицинске науке углавном је имао за циљ да обезбеди да се болести и услови могу излечити или излечити. Током протеклих 50 или 60 година, наука је почела да разматра генетичку шему особе као начин да одговори на још фундаментална питања о томе зашто су се људи разликовали у развоју ових врста проблема.
Питања других људских тела су се развијала и током времена, често као одговор на правна питања. Питања као, ко је отац одређене бебе? Или чија је крв пронађена на оружју за убиство?
Почевши од педесетих и шездесетих година прошлог века када је ДНК откривена као основа људских ћелија, аи гени су откривени као основа за ДНК и наследство, и стога ни два људска бића нису имала исте гене или ДНК, научници су схватили да могу почети одговорите на нека од тих питања. На пример, ако су испитивали генетичку групу групе људи који су имали исту болест, могли су доћи до неких закључака о сличностима њихових гена и зашто су се њихови гени разликовали од некога ко није имао ту болест. Или, ако су мапирали нечију ДНК, могли су да их упореде са нечијим ДНК-ом и да знају да ли су двоје људи повезана.
До 2003. године пројекат Хуман Геноме је био завршен, а научници су могли идентификовати сваки ген у људском телу. Остали научници су почели упаривати их са медицинским проблемима које изазивају. Међу најранијим генима који се могу идентификовати били су гени БРЦА , за које се зна да утичу на развој рака дојке . Свакодневно се обављају нове идентификације гена.
Како се откривају ови упоришта, научници могу почети да виде како они утичу на развој болести или стања, и могу, надам се, да једног дана онда развију начине за заустављање тих гена од своје судбине стварања тих медицинских проблема. Ово су рани дани персонализоване медицине . Персонализовани лекови су генетски састав особе која утиче на превентивне кораке у избјегавању болести или лијекова или других медицинских третмана који су прилагођени особи заснованој на њиховој генетској форми.
Које врсте генетских тестова постоје?
Неки генетски тестови су већ деценијама. Тестирање крви, пљувачке, длаке и коже је урађено деценијама како би се све одредило од "входуннит"? до очетовства.
Други су у употреби већ неколико година. Генетски тестови скрининга могу се одвијати прије него што је беба замишљена да би одредила да ли ће потомци родитеља бити склони да развију одређене болести или стања. Пре инсеминације, жена и мушкарац ће се подвргнути генетском тестирању како би се утврдило да ли ће њихова беба развити генетску болест, попут цистичне фиброзе, српских ћелија или Хунтингтонове болести. Једном када знају шансе, могу боље да утврди да ли треба да замишљају ту бебу.
Данас се развијају нови тестови за многе врсте болести које могу побољшати наше знање о нашим здравственим историјама и евентуално предвидети наше здравље будућности. Тестови су развијени да би се утврдио нечији ризик за развој Алцхајмерове болести , високог крвног притиска или рака плућа , или на пример. Овакви тестови су у повоју, а за већину, научници се не слажу са њиховом тачношћу.
Зашто постоје питања о предностима и недостацима генетског тестирања?
Постоји врло мало питања о поузданости генетског тестирања за доказе о крви, идентификацији родитеља или преднаталним детерминацијама, јер су сасвим дефинитивне и већ су се показале корисним.
Постављају се питања за оне тестове који још нису доказали своју вредност. Чак и када се ген може ускладити са одређеном болешћу, па чак и ако се може утврдити да неко поседује ту верзију гена, то не гарантује да ће та особа развити болест. Чак и ако би се могло доказати да ће неко развити болест, можда не постоји начин да се промени тај развој или чак да се третира ако их развије. То су фактори који утичу на вредност тестова.
Научници и истраживачи су дефинитивно заинтересовани да се обезбеди генетско тестирање док развијају све више приступа персонализованој медицини. Што се више тестирања одвија, то има више доказа за процедуре, процесе и третмане који могу или не могу радити.
Али данас, постоји мала медицинска вредност за пацијенте да имају своје гене тестиране у погледу будућег развоја болести. Постоји неколико изузетака - оних који имају за циљ идентификацију дојке и других карцинома жена, на примјер. Временом ће се развити нови, прецизнији тестови и наредни кораци за још болести и услове.
Због тога се постављају питања о томе да ли неко треба да прегледа своје гене данас за ове врсте болести. Желећете да будете свесни предности и недостатака генетичког тестирања.
Шта су генетски тестови?
За оне тестове који су већ у редовној употреби, као што су очинство или генетско тестирање пред наталима, постоје добри резултати позитивног документа. Они стављају људе у контролу информација које им помажу да доносе солидне одлуке о својој будућности медицински, финансијски и законски. Имати такво дефинитивно знање је дефинитиван про за многе људе.
Ово важи и за оне генетске тестове који се користе за неке предвиђања болести, као што је БРЦА тестирање. Жене које уче да имају специфичне индикаторе и добре шансе да ће развити болест може доносити одлуке на основу тог знања.
А то је најважнији "про" за свако генетско тестирање - знање. Ако сте неко ко само жели да зна о могућностима, тако да можете доносити одлуке, онда бисте можда желели да имате тестирање. На пример, можда ћете бити тестирани на генетске маркере за Алцхајмерову болест. Ако сазнате да ће ваше тело имати тенденцију да развије Алцхајмерову болест, можда ћете у превентивном избору учинити своје млађе године да себи пружите најбољу шансу да га не развијете.
Још један позитиван исход је тај што ће се ваши гени прегледати, ваше информације ће бити стављене у базу информација које могу да деле истраживачи и научници широм свијета. Они више сазнају како да користе ове информације како би развили третман како би помогли нашој деци, њиховој дјеци и тако даље у будућности. Заправо, неки људи су спремни да тестирају једноставно на даљу науку, у нади да ће имати користи од својих потомака.
Који су угрози генетског тестирања?
Пошто је већина света генетског тестирања и персонализоване медицине тако нова, још увек има много питања о којима се не може рећи. Такође, пошто већина генетских тестова само покреће више питања, уместо да пружи одговоре, може заправо створити више проблема него што то решава. Надаље, постоји низ правних и етичких импликација које утичу на генетско тестирање, од којих се већина нагиње негативном.
Ево питања која потенцирају проблеме:
- Колико су тачни тестови? За већину не постоје мере тачности, нарочито оне које предвиђају ваше здравље будућност. Рецимо да сте тестирани на потенцијал за карцином плућа и сазнајте да ћете га можда једног дана развити. Ви одлучите да не пушите и не развијете га. Али не можете знати да ли је тест био исправан или погрешан, јер сте предузели кораке да га не развијете.
- Ко може да преведе информације? Доктор може наручити одређени генетски тест за вас, или ћете га наручити на Интернету, или чак купити један у продавници. Ко може прегледати резултате за вас? Генетичари су обучени да раде тај превод, и док год проведите вријеме са једним да бисте сазнали шта резултати значе, можда ћете нешто научити од њих. Али већина лекара није обучена да их разуме. Ако резултати стигну у пошту, мораћете да урадите сопствена истраживања да бисте разумели одговоре. Наравно, папирологија ће укључивати и одрицања од одговорности да се тачност не може гарантовати. Надаље, у самом тестирању могу бити грешке.
- Ко поседује генетску информацију? Можда је у власништву вас, пацијента, али га контролишу други. Или може бити у власништву програмера, у ком случају могу да раде оно што желе са њом - задржите, продајте, поделите - шта год пожеле. Мало је закона који утичу на генетске информације до сада. Закони који постоје, ГИНА, адресирају само дискриминацију и генетски код.
- Колико су приватне информације? Пошто је тестирање тако ново, још увек не постоје закони како би се утврдило како се информације могу користити, па самим тим и да ли би се применили закони о приватности и безбедности ХИПАА.
- Шта ћете са информацијама? Неколико тестова предвиђања болести доносе резултате који су изводљиви, уз изузетак тактике превенције као што је управљање тежином, не пушење, пуно вежби и други - сви добри кораци без обзира на резултате теста гена. Нити су предложени третмани за велику већину ових тестова - такви тестови који ће на крају резултирати персонализованим приступима за пацијенте. Са неколико изузетака, ти персонализовани третмани још увек нису доступни.
Како време пролази, развит ће се још више тестова, створити више закона за њихово рјешавање, а персонализирана медицина постаће ефикасан приступ лијечењу људских бића за медицинске проблеме. Али за сада, пацијенти морају преиспитати предности и недостатке генетског тестирања за себе да одлуче да ли је прави корак за њих.