До сада сте вероватно свјесни да неки гени предиспонирају људе на рак. Медијска покривеност профилактичке мастектомије Ангелине Јолие због "гена за рак дојке" повећала је јавну свијест. Новије и мање објављене студије показале су да специфична мутација у једном од истих гена, која повећава ризик од рака дојке, такође може повећати ризик од развоја карцинома плућа.
Међутим, прије него што се описује ко је у опасности, помаже да се дефинише неколико термина.
Шта је генетска предиспозиција?
Бити рођен са генским мутацијама као што је БРЦА2 не значи да ћете сигурно добити рак. Уместо тога, то значи да имате наследну осетљивост ( генетску предиспозицију ) или повећану вероватноћу да бисте добили болест. У зависности од специфичне мутације гена, ваш ризик може значајно да варира. На пример, мутација може значити да су ваше шансе за развој болести 80 посто или може бити врло мала.
Већину времена узрок рака сматра се мултифакторним. То значи да многи (вишеструки) фактори раде заједно да би изазвали или спречили рак. У случају рака плућа то би могло значити комбинацију пушења, загађења ваздуха, изложености радона или наследности повећавају ваш ризик, а фактори као што су здрава исхрана и вежбање могу смањити ризик.
Шта је генетска мутација БРЦА2 и како то узрокује рак?
Званичан назив БРЦА2 гена је ген "рак дојке 2, рани почетак".
Мутације гена најпре су биле повезане са раком дојке, нарочито са раком дојке код млађих жена.
Гени функционишу кодирањем протеина у телу, некако попут плана. Када су БРЦА гени мутирани, формирају се абнормални протеини. БРЦА2 гена је тип супресора гена тумора .
Ови гени кодирају протеине чија је функција да поправи оштећену ДНК (оштећену као резултат токсичних околина, зрачења или грешака у репликацији гена) или уклањају ћелију путем процеса програмиране смрти ћелије која се зове апоптоза. Без овог поправка (или уклањања ћелије путем апоптозе), оштећењу је дозвољено да се не контролише, а канцерогене ћелије могу да се развију.
Док неке генске мутације утичу на појединачни протеин, БРЦА2 кодира протеин који делује као менаџер. Одговоран је за усмеравање поступака неколико гена који кодирају протеине чија функција је да поправи оштећену ДНК. Мутације у БРЦА2 нису потпуно исте, а истраживачи су пронашли преко 800 варијанти мутације.
Колико су честе ове мутације?
Око два процента људи европског порекла носи БРЦА2 мутацију. Ова мутација се јавља на хромозому 13 и може се наследити од мајке или од оца. Сви носи два од ових гена, а мутација у само једном даје ризик.
Ова генетска мутација се наследила у аутосомалном доминантном облику, што значи да ако родитељ носи ген са мутацијом, њихова дјеца имају 50 посто шанси да имају мутацију. Као што је горе наведено, БРЦА2 мутација не мора нужно узроковати рак, већ повећава ризик.
БРЦА2 Генетска мутација и рак плућа
Постоји веза између специфичне БРЦА2 генске мутације и рака плућа. У студији објављеној 2014, истраживачи су погледали више од 11.000 људи са раком плућа и упоређивали их са преко 15.000 људи без карцинома плућа. Открили су да су пушачи који су носили специфичну БРЦА2 мутацију скоро два пута вероватно добили рак плућа као пушачи без мутације.
Шта то значи у бројевима? Људи који пуше 40 пута више раде плућа плућа од оних који не пуше. Пушачи који носе мутацију су отприлике 80 пута већи за развој болести.
Описујући то на други начин: обично, од 13 до 15 посто људи који пуше очекује се развој карцинома плућа, али за пушаче који су позитивни за мутацију БРЦА2 гена, њихов животни ризик је око 25 процената. За никад пушаче, ризик од развоја карцинома плућа за оне који су позитивни за специфичну БРЦА2 генску мутацију описану у студији је нешто мање од два процента.
БРЦА2 генске мутације су најслабије повезане са канцером плућа скуамозне ћелије , обликом не-малих ћелијих карцинома плућа.
Остали ракови повезани са БРЦА2 мутацијама
Неколико других канцера повезаних је са БРЦА2 мутацијама. Ови укључују:
- Женски рак дојке - За жене које имају БРЦА2 мутацију, 45 процената ће развити рак дојке до 70 година
- Мушки рак дојке
- Рак јајника - 11 до 17 процената жена са овом мутацијом развијеће рак јајника (обично 1,4 процената жена)
- Канцер панкреаса
- Цепиво јајника јајника
- Меланома
- Перитонеални канцер
- Карцином простате
- Рак грлића
Како знате да ли носите мутацију?
У садашњем времену, већина људи који носе мутацију БРЦА2 потпуно нису свесни. Ако имате породичну повијест рака дојке, поготово ако се то десило у неколико чланова или у младости, повећава вјероватноћу.
Утврђена је мутација у одређеним етничким групама, укључујући ашкеназијске Јевреје и народе норвешке, холандске и исландске порекло.
Будућност
У будућности, лекови могу постати доступни људима са канцером плућа који имају ову мутацију. Иако нису тестирани на рак плућа, лекови познати као инхибитори ПАРП-а су били нешто успјешни у клиничким студијама у којима су били укључени људи са раком дојке и раком јајника са БРЦА2 мутацијама.
Узми почетне поене
- Важно је запамтити да предиспозиција не значи да ћете добити рак. Одржавање здравог начина живота, здраво исхрану и вежбање може смањити ризик.
- Узмите добру породичну медицинску историју и охрабрите остале чланове породице да то учине исто. Ово може открити предиспозицију за рак, као и друге услове као што су болести срца. У зависности од породичне историје ваш лекар може изабрати да вас прати или брже прати за те услове. Имајте на уму да су неки услови имали различита имена у прошлости, на примјер, "дропси" за отицање повезано са отказом срца.
- Ако пушите, одустајте, без обзира да ли имате мутацију БРЦА2 гена или не.
- За људе који су под високим ризиком, разговарајте са својим доктором о опцији скрининга плућа .
> Извори
Национални институт за рак. БРЦА1 и БРЦА2: ризик од рака и генетски тестови. Ажурирано 04.01.15.
Национална библиотека медицине. Генетика Хоме Референце. БРЦА2. Објављено 11/09/15.
Ванг, И. ет ал. Ретке варијанте великог ефекта БРЦА2 и ЦХЕК2 утичу на ризик од карцинома плућа. Природна генетика . Објављено онлине 01 јун 2014.