У Сједињеним Државама, упркос великим надама, наш систем здравствене заштите и даље опћенито функционише као модел једне величине. Неки то говоре као модел популације. Ова парадигма предлаже да у већини људи, болести - ако је то обична прехлада или рак - има заједничку предвиђену путању, а већина људи ће имати користи од хомогеног терапијског третмана.
Ако одређени третман не ради, онда је прописан други највероватнији успјешни третман.
Ово се наставља док се болест не ослободи. Третмани се постављају на основу доступних статистика популације, а кориштење суђења и грешке све док пацијент није добро. У овом моделу медицине ретке су разматране личне карактеристике, фактори ризика, избори начина живота и генетика. Према томе, приступ третману неће бити идеалан у свим случајевима, неуспех оних који не одговарају "просечним" параметрима.
Персонализована медицина, с друге стране, заговара прилагођавање здравствене заштите. Циљ је да спречи болести, као и прилагођене третмане појединцу, тако да болест или болест може бити циљана на начин који обећава највећу шансу за успех на основу атрибута појединца. Основна претпоставка овог приступа је персонализована медицина (ПМ) узима у обзир да ће лекови и интервенције имати различиту ефикасност на основу особе која се лечи.
Здравствена технологија у доба геномике
Сада када наука поседује комплетну мапу свих гена у телу, персонализована медицина се манифестује као реалност.
Национални институт за истраживање људског генома наглашава да персонализована медицина подразумева употребу пацијентовог генетичког профила како би водио одлуке у вези превенције, дијагнозе и лијечења.
Савремена здравствена технологија сада омогућава преглед генома појединца како би се откриле специфичне карактеристике или абнормалности.
Јавна објављивања Ангелине Јолие о преношењу мутације БРЦА1 гена, која га ставља под високи ризик од рака дојке и рака јајника, довела је неке од ових концепција на пажњу јавности. Доношење одлука на основу генског типа можда још увек није норма у свакодневној здравственој пракси, али она постаје све присутнија.
Онкологија је подручје медицине у којем технологија ДНА секвенцирања има велики потенцијал. На пример, за карцином плућа, постоји много персонализованих опција лијечења које су сада доступне на основу различитих биомаркера плућа плућа. Ако постоји медицинска индикација, генетски тестови често могу бити покривени осигурањем, посебно ако постоји лек који је одобрен од стране ФДА или лечење које је везано за генетску мутацију.
Недавно су истраживачи такође користили секвенцирање ДНК да би се утврдила веза између вируса говеђег леукемије (БЛВ) и рака дојке. Раније се веровало да овај вирус стоке не може заразити људе. Међутим, студија коју су спровели Универзитет Калифорнија, Беркелеи и Универзитет у Нев Соутх Валесу из Сиднеја показали су да БЛВ може бити присутан у људском ткиву од три до десет година прије него што се дијагностикује дијагноза, што указује на јаку корелацију.
Медицинска нега усмерена на геноме све више се користи захваљујући развоју технологија следеће генерације секвенцирања (НГС).
Према Националном институту за истраживање људског генома, секвенцирање генома може бити изведено за мање од 24 сата за мање од 1,000 долара. Генетске услуге постале су прецизније и приступачније и сада се користе у јавним и приватним институцијама. Међутим, и даље је потребно решити бројне изазове. На пример, многи лекари могу имати прилике за обуку и нису упознати са новијим технологијама. Неки стручњаци такође упозоравају да треба постојати равнотежа између наде и узбуђења и да етичка питања треба строго пратити.
Нови орган из сопствених ћелија
Можда једна од најсензационалнијих иновација у области персонализоване медицине штампа тродимензионалне органе из сопствених ћелија. Предвиђено је да ће се око 10 до 15 година органићи рутински произведени из ћелија од самих пацијената који користе 3-Д технологију биопринтинга. У будућности, трансплантације органа би евентуално могле бити замењене прилагођеним органским растом.
Антхони Атала, директор Института за регенеративну медицину Ваке Форест (ВФИРМ), је већ показао да се трансплантабилни бубрези могу производити помоћу такве технике, помажући да се спријечи криза због недостатка органа. Тренутно, научници у ВФИРМ-у су инжењеринг преко 30 различитих ткива и органа који се могу користити као заменски органи. Органово, компанија која ради на персонализованом биопринтираном људском ткиву, до сада је произвела 3-Д моделе јетре које остану функционалне и стабилне до 60 дана, што је побољшање од раније утврђене функционалности од 28 дана. Штампано ткиво јетре може се користити за тестирање дрога, нудећи алтернативу експериментима на животињама и ин витро. Такође нуди нову наду људима са различитим генетичким условима који могу имати користи од трансплантације. У 2016. години, кинески научници успешно су одштампали део лијевог атриума срца (атријални леви атријум). Оклузија овог дела може играти улогу у спречавању можданог удара код пацијената са атријалном фибрилацијом. Изгледа да 3-Д технологија може понудити побољшану презентацију појединог лијевог атријалног додатка у поређењу са конвенционалним методама за снимање. Ово је од суштинског значаја за хирурге јер им је потребна прецизна преоперативна референца пре него што почну са процедуром оклузија.
Мобилна технологија и персонализована медицина
Ериц Топол, директор и професор Геномике на Институту за Транслацијске науке Сцриппс, описује сада све присутне паметне телефоне као средиште будуће медицине. Мобилне телефоне и мобилне периферије могу се користити као биосензори - мерење крвног притиска, срчаног ритма, нивоа шећера у крви и чак таласа мозга - као и функционисање личног скенера као што је отоскоп или ултразвук. Људи сада могу самостално изводити многе мере, када желе и где је најпогодније за њих. Они могу прегледати и тумачити своје податке без потребе да посјећују доктора, чинећи здравствену заштиту све више личним и индивидуалним.
Етичка питања око развоја персонализоване медицине
Од почетка персонализоване медицине, дискутовано је неколико ограничења оваквог приступа. Неки стручњаци тврде да носи ризик од смањења лијекова до молекуларног профилирања. Правилно изведена традиционална медицинска пракса већ треба укључити степен персонализације посматрајући своје јединствене карактеристике, историју болести и друштвене околности. Многи социологи и биоетичари верују да етикета "персонализована медицина" може укључити радикални помак одговорности према појединацима, потенцијално одбацујући друге социоекономске факторе који су важни и за испитивање. Приступ у неким случајевима може допринијети култури "кривичног дјела жртве", стварајући стигматизацију одређених група људи и узимање средстава јавног здравства даље од иницијатива које покушавају да се баве социјалним разликама и неједнакости које такође утјечу на здравље.
У чланку објављеном од стране Хастингс Центра - истраживачког института који се бави етичким и социјалним питањима у области здравства, науке и технологије - истакнуто је да постоје одређена погрешна очекивања око персонализиране медицине. Мало је вероватно да ћете у будућности моћи да примате јединствени рецепт или лечење специфично за вас. Персонализовани лекови више говоре о класификацији људи у групе засноване на геномским информацијама и разматрају ваше здравствене ризике и одговоре на третман у контексту те генетичке групе.
Многи људи су забринути да би се класификовали као чланови одређене подгрупе, на пример, могли би повећати стопу осигурања или учинити мање пожељним кандидатом за посао. Ова разматрања нису неоснована. Персонализована медицина иде руку под руку са повећаном акумулацијом података, а сигурност података остаје изазов. Осим тога, бити у одређеној подгрупи може вас обавезати да учествујете у програмима провјере као ствар друштвене одговорности која донекле смањује слободу личног избора.
Постоје и потенцијалне етичке импликације за докторе који се баве геномским информацијама. На пример, лекари ће можда морати размишљати о повлачењу неких информација које немају медицинску помоћ. Процес откривања захтијева неку пажљиву монтажу како би се спречило збунити или плашити пацијента даље. Међутим, то би могло сигнализирати повратак патерналистичкој медицини тамо где лекар одлучује шта је најбоље за вас и шта вам треба рећи. Очигледно је да постоји потреба за солидним етичким оквиром у овој области, као и потребом за пажљивим надзором како би се обезбедило да су бриге уравнотежене са користима.
> Извори
> Блосс ЦТ, Винеингер НЕ, Петерс М, ... Топол ЕЈ. Проспективни рандомизовани тест који испитује коришћење здравствене заштите код појединаца који користе више биосензора са паметним телефоном. ПеерЈ ; 2016, 4: е1554
> Буехринг Г, Схен Х, Сцхвартз Д, Лавсон Ј. Бовине леукемија вирус повезан са раком дојке код аустралијских жена и идентификован пре развоја карцинома дојке. Плос ОНЕ , 2017; 12 (6): 1-12
> Хаиес Д, Маркус Х, Леслие Р, Топол Е. Персонализована медицина: Предвиђање ризика, циљане терапије и мобилне здравствене технологије. БМЦ Медицина , 2014; 12 (1).
> Јуенгст Е, МцГован МЛ, Фисхман ЈР и Сеттерстен РА. Од 'персонализованих' до 'прецизних' медицина: етичке и друштвене импликације реторичке реформе у геномској медицини . Извештај Хастингс Центра , 2016; 46 (5): 21-33.
> Кампс Р, Брандао Р, Романо А, и др. Следећа генерација секвенцирања у онкологији: генетска дијагноза, предвиђање ризика и класификација рака. Интернатионал Јоурнал оф Молецулар Сциенцес , 2017; 18 (2): 38-57.
> Пенг Л, Ријинг Л, Иан З, Иингфенг Л, Ксиаоминг Т, Ианзхен Ц. Вриједност 3Д штампаних модела лијевог атријалног додатка Користећи 3Д временске трансезофагеалне ехокардиографске податке у лијевом атријалном додатку Оццлусион: Примјене у доба стварно персонализованог Медицина. Кардиологија , 2016; 135 (4): 255-261.