Гени имунолошког система повезани са МС
Ваши гени су важан фактор у томе да ли сте у опасности за развој МС , као што је подржано и породичним и научним студијама.
Породичне студије као доказ да гени играју улогу у МС
У општој популацији постоји шанса од 1 од 750 (0,1 процената) шансе да ће особа развити МС. Али идентични близанац особе са МС има приближно 25-40% шанси за развој МС, а брат или дијете особе са МС има 3 до 5% шанси.
Научне студије као доказ да гени играју улогу у МС
Студија из 2007. објављена у Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине открила је нови генетски фактор ризика за мултиплу склерозу (МС). Студија показује да људи који имају одређене варијације два различита гена укључени у имунолошки систем (ИЛ7РА и ИЛ2РА) имају већу вјероватноћу да имају МС него људе без ових мутација.
ИЗ7РА и ИЛ2РА су протеини који воде активности једне врсте имуних ћелија (Т ћелије). Како гени контролишу како се протеини праве у телу, промене у типу протеина представљају разлику у генетици.
Верзија протеина везана за МС може допринети МС помоћу усмеравања тих имуних ћелија за напад на нервни систем, што доводи до демијелинације и лезије на мозгу и кичмену мождину. Ова оштећења, за узврат, узрокују велики број МС симптома . Занимљиво је да су мутације ИЛ2Р повезане са дијабетесом типа 1 и Гравесовом болешћу, такође са аутоимунским поремећајима.
Бројне друге студије су подржале везу између МС и гена који контролишу имунолошки систем особе. Проблем је у томе што постоји вероватно велики број генетских промена, од којих је процијењено на 50 до 100 од стране Националног МС друштва, које одређују ризик особе за развој МС и ако развијају МС, колико је то озбиљно.
Анализирање МС генетичких података је компликовано и дуготрајно, али вредно, нарочито ако може боље прилагодити МС терапије.
Суштина
Важно је схватити да, док гени играју важну улогу у развоју МС-а и потенцијално то што следи, они нису све. Другим речима, МС није директно наследна болест, тако да нема гаранције да ћете га или нећете добити на основу ваше породичне историје (или вашег појединачног генетичког кода).
Уместо тога, начин на који МС развија и манифестује у човеку вероватно је сложен, који укључује динамику између гена особе и њиховог окружења. На пример, серија генетских промена може учинити особом рањивијом у развоју МС када је изложена одређеном окидачу окружења, као што је вирус (иако, још не знамо те прецизне окидаче).
Од сада, доктори не врше генетско тестирање код људи са МС или члановима породице оних са МС. Али, док МС генетско истраживање напредује (што је врло брзо), третман може да варира на основу индивидуалне генетичке шминке особе.
Извори:
Гоуррауд, ПА, Харбо, ХФ, Хаусер, СЛ, и Баранзини, СЕ (2012). Генетика мултипле склерозе: најновија ревизија. Иммунологицал Ревиевс , Јул; 248 (1): 87-103.
Међународни генетски конзорцијум мултипле склерозе, ет ал. (2007). Ризик алел за мултиплу склерозу идентификован помоћу геномовиде студије. Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине, Ауг 30; 357 (9): 851-62.
Национално друштво МС. Ко добија МС? (Епидемиологија).
Национално друштво МС. Основне чињенице: генетика.
Садовницк, АД, и сар. (1993). Студија мултиплексне склерозе заснована на популацији у близанцима: ажурирање. Анали неурологије, Мар, 33 (3): 281-5.