Сазнајте више о АМЦ-у, Цонгенитал Дефецт оф Јоинтс
Артхрогрипосис или артхрогрипосис мултиплек цонгенита (АМЦ) је назив дат групи поремећаја који карактерише развој вишеструких зглобова у целом телу. Контрактура је стање у којем зглоб постаје крут и фиксиран у савијеном или равном положају, узрокујући ограничења у кретању тог зглоба.
Стање се развија пре рођења (то је урођени дефект ) иу Сједињеним Америчким Државама, то се дешава једном на сваких 3.000 живорођених, што утиче и на мушкарце и жене из свих етничких заједница.
Морају да утичу на више од једног дела тела да би се поремећај назвао артроприпосисом. Ако се урођени контрактура јавља само у једној области тела (као што су стопала, стање под називом цлубфоот ) онда је то изолована урођена контрактура, а не артрохрипосис.
Када две или више различитих подручја тела утичу на артроприпосу, стање се може назвати артхрогрипосис мултиплек цонгенита (АМЦ), а понекад се оба имена користе наизменично. Постоји више од 150 врста АМЦ-а, а амиопласиа је најчешћа и чини се више од 40% свих АМЦ случајева.
Заједнички узроци мултиплек Цонгенита (АМЦ)
Артхрогрипосис је обично узрокован смањеним покретима фетуса у материци. Фетусу треба покрет у удовима да би развили мишиће и зглобове. Ако се зглобови не померају, додатни везивно ткиво се развија око зглоба и фиксира га на месту.
Неки од узрока смањења покрета фетуса су:
- Малформације или неисправности централног нервног система (најчешћи узрок), као што су спина бифида , малформације мозга или атрофија мишића на спиналној основи
- Поремецени неуромускуларни поремећај као што су миотонска дистрофија, мијастенија гравис или мултипла склероза
- Материјалне инфекције током трудноће, као што су немачки малигури (рубела) или рубеола
- Материјална грозница изнад 39Ц (102.2Ф) током дужег периода или повећана телесна температура мајке проузрокована продужењем грејања у врућим кадама
- Излагање материји супстанцама које могу штетити фетусу, као што су лекови, алкохол или лек за анти-напад, назван фенитоин (Дилантин)
- Превише амнионске течности или хроничне цурења амнионске течности може довести до смањеног простора за покретање фетуса
Симптоми АМЦ
Конкретни зглобови који се налазе код детета са артрограмом, варирају од детета до детета, али има неколико заједничких карактеристика:
- Погађају се ноге и руке, при чему су зглобови и зглобови највише деформисани (мислите да је фетус склопљен унутар материце, а затим закључан у том положају)
- Зглобови у ногама и рукама можда неће бити у могућности да се крећу
- Мишеви у ногама и рукама су тањи и слаби или чак одсутни
- Кукови се могу дислоцирати
Неке од дојенчади са артхрогрипосисом имају деформације лица, кривину кичме, деформације гениталија, проблеме с срцима и дисајним путевима, те дефекте коже.
Лечење Артхрогрипосис Мултиплек Цонгенита
Не постоји лек за артхрогрипосис, а лечење је усмерено ка специфичним симптомима које особа може доживети.
На пример, рана снажна физичка терапија може да помогне проширењу удубљених зглобова и развијању слабих мишића. Сплинтови такође могу помоћи у истезању зглобова, посебно ноћу. Ортопедска хирургија такође може да олакша или поправи проблеме са зглобовима.
Ултразвучна или компјутерска томографија (ЦТ) скенирање може идентификовати било који абнормалности централног нервног система. Ово може или не мора захтевати операцију за лечење. Можда ће бити потребно поправити конгениталне недостатке срца.
Прогноза за АМЦ
Животни век особе са артхрогрипосисом је обично нормалан, али се може промијенити дефектима срца или проблемима централног нервног система.
Уопште, прогноза за дјецу са амиопласијом је добра, мада већина дјеце захтијева интензивну терапију годинама. Скоро две трећине су у могућности да ходају (са или без кочница) и похађају школу.
Извори:
Национална организација за ретке болести. Артхрогрипосис Мултиплек Цонгенита. Приступио 13. фебруара 2016.