Неурофиброматоза је генетски, мулти-системски поремећај него што не укључује само очи, већ и мозак, живце, кости и кожу. Постоје два типа неурофиброматозе: НФ1 (тип 1) и НФ2 (тип 2) . НФ1 је далеко најчешћи тип болести, који представља 90 процената случајева.
Људи са НФ1 обично имају неколико карактеристичних знакова који могу бити присутни на рођењу, али већина знакова и симптома се појављује у раном детињству.
Они са НФ2 обично развијају знаке и симптоме касније у животу, између 20 и 30 година. НФ1 се понекад назива Вон Рецклингхаусен или периферна неурофиброматоза. НФ2 се понекад назива централна неурофиброматоза.
Знаци и симптоми
Људи који имају неурофиброматозу тип 1 могу имати следеће особине:
- Цафе-ау-лаит мацулес: Кафе-ау-лаит мацулес су пигментиране лезије коже које се виде код 95% људи са неурофиброматозом. Ови тамни закрпе обично повећавају величину и број током првих 10 година живота.
- Пљескавица од коже: Пљескавица од коже се често назива Црове знаком. Људи са неурофиброматозом често имају колекције пеге у подручјима пазуха и препона. У неким, ове пеге налазе се изнад очних капака, испод груди и око врата.
- Промена кости: Људи са неурофиброматозом су склони абнормалном расту костију, а понекад и скелетном дисплазијом. Скелетна дисплазија проузрокује кратак раст, а руке и ноге су пропорционалне са остатком тела.
Неурофиброматоза и очи
Људи са неурофиброматозом често развијају абнормалности које директно утичу на очи.
- Кожне неурофиброме: Кожна неурофиброма је знак коже у НФ1. Неурофиброми су повишени, округли тумори коже. Неурофибром се јавља у касном детињству и повећава се у величини и броју током живота. Неурофиброме могу постати прилично велике, понекад достићи пет центиметара. Обично нису болни, али могу сврабити и бити благи на додир. Када се појаве око очних капака, могу изазвати упале и инфекције као што је блефаритис . Такође могу изазвати поремећаје капака као што је птоза, где капак виси ниже него што би требало и ектропион, где доњи капак пада од ока и може се абнормално изложити атмосфери.
- Лисцх нодуле: Лисцх нодуле су подигнуте, пигментиране лезије које се појављују у ирису. Очи доктори могу видјети Лисцх нодуле у очима људи са неурофиброматозом од шест година. Изгледају као мала, кружна, куполасто лезија која се протеже од ириса. Ово може бити важно за дијагностичке сврхе. Понекад су лишки нодули откривени током прегледа ока пре него што се дијагностицира неурофиброматоза.
- Ретротални астроцитички хамартоми: астроцитички хамартоми ретиналне мреже су бенигни тумори мрежњаче који се могу развити у оба ока. Они могу укључити оптички нерв, али се такође могу ширити да утичу на макулу, центар ретине. Уколико су укључени ови делови, може се смањити вид и страбизам (окрет очију) може бити присутан. Ова врста тумора налази се на задњем полу, или
- Глиомас оптичког пута: Чак 15 процената деце са НФ1 има туморе на мозгу који утичу на оптички пут, који укључује оптички нерв док излази из леђа и враћа се у мозак. Понекад ови тумори могу проузроковати проптозу. Проптоза је стање у којем маса проузрокује да се око очува напред. Страбизам (окрет очију) такође може настати као резултат оптичких глиома.
Третман
Неурофиброми могу бити масивни у броју или се јављају у малим сноповима. Ако се ти подигнути нодули јављају на неугодним местима која узрокују проблеме, на пример дуж храма, могу их хируршки уклонити. Неурофиброма дуж храма може проузроковати велике проблеме једноставно покушавајући да носи наочаре или наочаре за сунчање. Хируршко уклањање ради добро за изоловане лезије али у већини случајева није могуће уклонити велики број њих.
Људи са вишеструким неурофибромима око очију и очном капом морају се посебно бринути за коришћење добре хигијене у овим подручјима. Чишћење око неурофиброма око капка може спречити блефаритис и друге инфекције коже.
Деца која развијају оптичке глиоме обично не захтевају лечење, осим ако тумори показују брз раст или прогресију. Ако се то догоди, хемотерапија је третман избора. Понекад ове повреде мозга могу узроковати развојно или когнитивно оштећење. Овој деци треба посебна пажња јер ове лезије могу проузроковати просторне недостатке, висуомоторне дефиците и језичке проблеме и проблеме са координацијом мотора.
Компликације
Неколико компликација може доћи код људи са НФ2.
- Акустичне неуромас: Неурофиброматоза тип 2, НФ2, узрокована је мутацијом у гену који потискује раст тумора. Ово узрокује преоптерећење нервног ткива и раста тумора. Један од најчешћих знакова НФ2 је акустична неурома или тумор који утиче на живац који нам дозвољава чути. Људи који пате од овог могу се жалити на проблеме у равнотежи, губитак слуха и тинитус.
- Катаракти : Осамдесет процената људи са НФ2 ће развити две врсте катаракте, постериорну субкапсуларну и кортикалну катаракте. Ове су обично релативно благе катаракте, али око 20 посто искуства смањује вид због њих.
- Менингиоми оптичког нервног плашта: Око 27 процената људи са НФ2 имаће туморе који утичу на покривање око оптичког нерва. Сами тумори су обично бенигни, али могу притиснути и стиснути нервне снопове и крвне судове у оптичком нерву, узрокујући губитак вида. Ови менингиоми могу такође узроковати очне промене и изазвати ограничења очних мишића.
- Епиретиналне мембране: Људи који пате од НФ2 такође изгледају лако развити епиретиналне мембране. Епиретиналне мембране су мембране које се развијају на површини мрежњаче. Мембрана је обично центрирана преко макуле. Ако се ове мембране договоре, могу изазвати смањен или изобличен вид.
Шта бисте требали знати
Неурофиброматоза је озбиљна болест која узрокује раст тумора у многим системима у телу. И НФ1 и НФ2 могу довести до знакова ока које лекари на оку могу подићи на то ће довести до раније дијагнозе. Свако ко се сумњиче да има неурофиброматозу треба да има годишње свеобухватне прегледе очију укључујући дилатацију ока.
Озбиљност компликација неурофиброматозе повезаних са очима може се значајно разликовати, чак и унутар чланова исте породице. Међутим, пошто то утиче на многе системе тела, ови људи обично посјећују многе различите специјалисте, укључујући неурохирургије, отоларингологе, аудиологе, оптометре / офталмологе и неурорадиологе.
> Извори:
> Совка, Јосепх, Гурвоод, Андрев, Кабат, Алан, неурофиброматоза, п13-15, јун 2016, преглед оптометрије, Приручник за управљање очним болестима, 18. издање.