Конгенитални дефект са тешким симптомима
Синдром микроколона интестиналног хипоперисталиса (ММИХ), познат и као Бердонов синдром, резултат је поремећаја глатких мишића у абдомену и дигестивном систему. Поремећај спречава правилно деловање стомака, црева, бубрега и бешике.
Није познато како и зашто се јавља ММИХ синдром. Неки истраживачи верују да је наслеђен јер је било погођених случајева браће и сестара.
Скоро сви познати случајеви су код дјевојчица. Један од разлога за то је што ММИХ може бити погрешно дијагнозиран као синдром пруне стомака , нарочито код дечака.
Симптоми
Симптоми ММИХ-а су резултат његовог поремећаја глатких мишића. Мишеви унутрашњих органа су лабави и не развијају се правилно у утеро. Симптоми ММИХ су:
- мегацистис - огромна бешика која је слаба
- микроколон - превише мала велика црева
- цревне хипоперисталије - танко црево је широко и његови слаби мишићи не преносе храну врло добро
Стомак мишића је мршав, чинећи изглед беба на стомаку нагризан, као прерађевина. Хипоперистализација доводи до запртја и блокаде црева.
Дијагноза
ММИХ је тешко дијагностиковати пре него што се беба роди. Абнормални унутрашњи органи, као што је увећана и необучена бешика, могу се видети на феталном ултразвуку, али можда није јасно да дете има ММИХ, осим уколико дете има сестру са поремећајем.
Када се роди беба, физички преглед и ултразвук могу утврдити да ли ММИХ постоји.
У физичком прегледу, доктори ће потражити сљедећу презентацију симптома рану индикацију стања:
- Балониран или увећан абдомен
- Бубрежно повраћање и неуспјех проласка меконијума (тамнозелена супстанца која чини прву фецес новорођенчета).
- Различите абнормалности висцералног нервног система (које контролишу глатке мишиће, срчани мишић и ћелије жлезда)
- Питања у дигестивном тракту укључујући микроколон, малротирање црева и кратко црево.
- Малформације уринарног тракта
- У неким случајевима је неадекватан тестис
Третман
Нажалост, не постоји лек за ММИХ (Бердонов синдром), а изглед је сиромашан за дојенчад рођена с њим; већина умире у првој години живота. Деца се могу интравенозно хранити специјалним смешама, али ова врста терапије често доводи до отказивања јетре.
Лекари су покушали да замене све неисправне унутрашње органе код дојенчади са ММИХ трансплантацијом. У чланку у часопису Трансплантатион 1999. пријављено је 3 девојчице са ММИХ-ом који су примили трансплантације вишеструких органа. Трансплантација није успела у једном дјетету, који је умро; једно дијете је умрло 17 мјесеци касније од плућа , али је треће дете било живо и добро у вријеме чланка.
Још један покушај трансплантације мулти-органа ММИХ-а одржан је 31. јануара 2004. године. Алессиа Ди Маттео из Ђенове, Италија, примила је осам органа од другог детета: јетре, желуца, панкреаса, танког црева, дебелог црева, слезине и два бубрези. Лекари на Универзитету у Мајамију / Меморијалној болници Џексон, где је операција обављена, пријавили су седам недеља касније да Алессиа добро ради.
Мораће да настави да узима лекове против одбацивања до краја свог живота, али њени родитељи сматрају да је мала цена која је плаћена за дар живота дала.
Извори:
Брецхер, ЕЈ Баби добија 8 нових органа у Мајамију. Мајами Хералд, петак, 19. март 2004. године.
ИнфоБиоген. Синдром Мегацистис-мицроцолон-интестинал-хипоперисталсис.
Масетти, М., Родригуес, ММ, Тхомпсон, ЈФ, Пинна, АД, Като, Т., Ромагуера, Р. л., Нери, ЈР, Де Фариа В., Кхан, МФ, Верзаро, Р., Руиз, П ., Тзакис, АГ (1999). Мултивисцерална трансплантација за синдром интестиналног хипоперисталиса микроцикола. Трансплантација , 68 (2), стр. 228-232.