Према Националном институту за рак, инвазивни рак дојке погађа приближно један од осам жена у САД, а око 5 до 10 процената свих карцинома дојке је наследно.
Тренутно, већина људи је упозната са БРЦА1 и БРЦА2 генским мутацијама, које су наследне генске мутације - или абнормалности у секвенцирању ДНК - што повећава ризик од развоја рака дојке.
Према статистичким подацима Националног института за рак, према старости 70, 55 процената до 65 процената жена које су наследиле мутацију БРЦА1 гена и отприлике 45 процената жена које су наследиле БРЦА2 генску мутацију, вероватно ће бити дијагностикован раком дојке. До сада, БРЦА1 и БРЦА2 мутације чине скоро 20% до 25% свих наследних карцинома дојке.
Међутим, о овим подацима долази само мали дио жена које ће развити болест. Да ли су научници ближе одређивању додатних генетских варијанти или фактора који могу играти улогу у развоју рака дојке? Заправо, они су.
Две студије откривају нове мутације гена
У октобру 2017. године објављена су два истраживања у часописима Природа и природна генетика , која су извијестила о налазима 72 претходно неоткривених генских мутација које повећавају ризик од рака дојке код жена. Међународни тим, који је спровео студије, назива се ОнцоАрраи конзорцијум, а он је окупио више од 500 истраживача из преко 300 институција широм света - ова студија се поздравља као најобимнија студија рака дојке у историји.
Да би сакупили информације за ову студију, истраживачи су анализирали генетске податке од 275.000 жена - од којих 146.000 је добило дијагнозу рака дојке. Ова огромна колекција информација помаже научницима да идентификују нове факторе ризика који предиспонирају неке жене на рак дојке и могу пружити увид у то зашто су одређене врсте карцинома теже третирати од других.
Ево неких специфичности које се тичу овог иновативног истраживања:
У две студије истраживачи су открили укупно 72 нове мутације гена које доприносе насљедном раку дојке.
Да би лоцирали ове генетске варијанте, истраживачи су анализирали ДНК узорака крви од жена укључених у студију; готово половина је добила дијагнозу рака дојке. ДНК је мерена на више од 10 милиона локација преко генома у потрази за суптилним показатељима да ли је ДНК код жена којима је дијагностификован рак дојке некако другачији од ДНК код оних који нису дијагнозирани.
Од 72 варијанте истраживача који се налазе, 65 њих су биле широко повезане са повећаним ризиком од развоја рака дојке.
Преосталих седам варијанти су у корелацији са повећаним ризиком од развоја рака дојке негативних хормонских рецептора. Америчко друштво за канцер дефинира ову врсту рака дојке наводећи: "Хормонски рецептор-негативни (или хормонски-негативни) рак дојке немају ни естрогенске нити прогестеронске рецепторе. Третман лијекова са хормонском терапијом није од помоћи за ове врсте рака. "Другим ријечима, ове генетске варијанте могу изазвати тип рака дојке у којем хормонски лекови и третмани, попут Тамокифена или Фемара, неће бити довољни.
Када се додају претходним открићима, ови нови налази доводе до укупног броја генетских мутација повезаних са повећаним ризиком од развоја рака дојке на око 180 година.
Као што је наведено у студији, новооткривене генетске варијанте повећавају ризик од развоја рака дојке за око 5% до 10%. Иако ове мутације нису толико утицајне као БРЦА1 и БРЦА2, истраживање сугерише да ове мале варијанте могу имати ефекат сједињавања на жене које их имају, што би могло повећати потенцијал за развој болести.
Шта то значи за жене под ризиком развоја наследног рака дојке
Бреастцанцер.орг, непрофитна организација посвећена мисији прикупљања информација и стварања заједнице за особе погођене раком дојке, дели ове информације: "Већина људи који раде на раку дојке немају породичну историју болести.
Међутим, када је присутна јака породична историја рака дојке и / или јајника, можда постоји разлог да се верује да је особа наследила абнормални ген повезан са већим ризиком од рака дојке. Неки људи бирају да се подвргну генетском тестирању да би сазнали. Генетски тест укључује давање узорка крви или пљувачке који се могу анализирати како би се покупиле било какве абнормалности ових гена. "
Тренутно, најчешћи генетски тестови за ову болест су БРЦА1 и БРЦА2 генске мутације. Али, док наука уводи додатне генетске варијанте везане за рак дојке, ваш доктор може препоручити даље тестирање са генетским савјетником . Уколико ваша лична или породична историја указује да можете бити носилац других генетских абнормалитета, можда ће вам бити од користи бољи генетски панел. Како се настави напредак у области генетике, прецизније процедуре за тестирање ће омогућити раније откривање фактора ризика од рака дојке, индивидуалнији приступ бризи и бољих могућности лијечења.
Да ли постоје превентивне мере које жене могу да предузму?
Бреастцанцер.орг препоручује да жене које су свјесне да имају генетску мутацију везану за рак дојке сматрају да примјењују сљедеће превентивне мјере у циљу смањења ризика :
Држите тежину у здравом распону
Укључите се у редовни програм вежбања
Избегавајте пушење
Размотрите смањење или елиминацију алкохола
Једите храну богату храном
Агресивне превентивне стратегије могу укључивати:
Започните скрининг за наследни рак дојке у ранијем добу, у зависности од историје породичне жене
Хормоналне терапије
- Профилактичка мастектомија, или хируршко уклањање здравих дојки
Реч од
Породична историја сваке жене је јединствена, тако да не постоји један приступ који би се уклонио или спречио насљедни рак дојке. Ако сте у опасности да развијете наследни рак дојке, будите проактивни и разговарајте са својим доктором како најбоље смањити ризик од болести и, ако је потребно, одговарајуће медицинске интервенције које су вам на располагању.
Ако бисте се суочили са застрашујућом дијагнозом рака дојке, обратите се другима ради подршке. Заједница рака дојке је напорна и испуњена је неким од најелитнијих жена које ћете икада упознати. Они ће вас охрабрити на путу. Поред тога, уз додатну подршку може се олакшати осећања изолације која могу настати са дијагнозом рака дојке.
> Извори:
> Стање рецептора хормона рака дојке. Америцан Цанцер Социети вебсите. хттпс://ввв.цанцер.орг/цанцер/бреаст-цанцер/ундерстандинг-а-бреаст-цанцер-диагносис/бреаст-цанцер-хормоне-рецептор-статус.хтмл
> Чињенице о раку: женски рак дојке. Национални веб сајт Института за Цанцер. хттпс://сеер.цанцер.гов/статфацтс/хтмл/бреаст.хтмл
> Мицхаилидоу К, Линдстром С, Деннис Ј, ет ал. Анализа удружења идентификује 65 нових ризика од рака дојке. Природа. 2017. дои: 10.1038 / природа24284
> Милне РЛ, Куцхенбаецкер, КБ, Мицхаилидоу К, и др. Идентификација десет варијанти повезаних са ризиком од негативних естрогених рецепторских негативних карцинома дојке. Природна генетика. 2017. дои: 10.1038 / нг.3785
> Студија открива 72 нове генетске мутације повезане са раком дојке. Бреастцанцер.орг вебсите. хттп://ввв.бреастцанцер.орг/ресеарцх-невс/72-нев-генетиц-мутатионс-линкед-то-бц-фоунд