Урођени хипотироидизам се односи на хипотироидизам - недостатак или недостатак хормона штитасте жлезде - при рођењу.
У ери скрининга новорођенчади, урођени хипотироидизам је изузетно ретко. Ипак, ако је присутно, посебно је важно да се дијагностикује брзо и правилно третира . Неуспешно и благовремено третирање урођеног хипотироидизма може негативно утицати на ИК и неуролошки развој.
Конгенитални хипотироидизам је заправо један од најчешћих, али још и третираних узрока менталне ретардације широм света.
Постоје два главна облика конгениталног хипотироидизма: трајни конгенитални хипотироидизам и пролазни конгенитални хипотироидизам.
Стални конгенитални хипотироидизам
Ова врста хипотироидизма захтева доживотни третман и има низ узрока:
- Најчешћи узрок конгениталног хипотироидизма је дефект или абнормални развој штитне жлезде, познат као дисгенесис. Конкретно, најчешћи недостатак је абнормално лоцирано (ектопично) тироидно ткиво. Отприлике две трећине конгениталног хипотироидизма резултат је дисгенезе.
- Неке од дојенчади наслеђују недостатке у способности синтетизације и тајног хормона штитњака. Ови рачунају око 10% случајева конгениталног хипотироидизма.
- Конгенитални хипотироидизам може бити због дефекта механизма транспорта хормона штитњака.
- У неким новорођенчадима, централни хипотироидизам, који укључује хипоталамичке или хипофизне проблеме, узрокује конгенитални хипотироидизам.
Прелазни конгенитални хипотироидизам
Сматра се да 10 до 20 процената новорођенчади који су хипотироид имају привремену форму стања познату као пролазни конгенитални хипотироидизам.
Прелазни хипотироидизам код новорођенчади има неколико узрока:
- Недостатак јода код новорођенчета, што је последица недовољног уноса јода у мајку
- ТСХ-рецептор блокирајућа антитела (ТРБ-Аб) код труднице са аутоимуним болестима штитне жлезде, обично Гравесова болест, преносећи преко плаценте и утичући на тироидну функцију фетуса, узрокујући хипотироидизму при рођењу. Ово се не дешава код свих жена са аутоимуним обољењима штитне жлезде. Типично, када се то деси, хипотироидизам се отопи око једног до три месеца након порођаја пошто су антитела мајке природно очишћена од детета.
- Антитироидне дроге (ПТУ, метимазол) узимане од труднице која је хипертироидна, која пролази кроз плаценту, узрокујући хипотироидизму код новорођенчета. Обично се хипотироидизам решава неколико дана након порођаја, а нормална функција тироидне функције се враћа у року од неколико недеља.
- Фетус или новорођенчад изложеност веома високим дозама јода, што може изазвати пролазни хипотироидизам. Ова врста изложености јода резултат је употребе лекова заснованих на јоду као што је амјодарон (који се користи за лечење нерегуларних срчаних ритмова) код мајке или бебе или употребе антисептичких средстава или контрастних средстава која садрже јод.
Знаци и симптоми
Већина новорођенчади са конгениталним хипотироидизмом нема никаквих знакова или симптома стања.
То је због присуства неког материнског хормона штитњака, или неке резидуалне функције штитне жлезде.
Али, клинички знаци и симптоми могу укључивати следеће:
- Повећана телесна тежина
- Повећан обим главе
- Летаргија (недостатак енергије, већина времена спава, делује уморан чак и када будете будни)
- Споро покрет
- Храбар плач
- Проблеми са храном
- Перзистентна констипација, напета или пуна на додир
- Повећан језик
- Сува кожа
- Ниска телесна температура
- Продужена жутица
- Гоитер ( увећана штитна жлезда )
- Абнормално низак тонус мишића
- Пуффи фаце
- Хладне екстремитете
- Дебела груба коса која се низла на челу
- Велики фонтанел (меко место)
- Хернирано пупко
- Нема никаквог пораста, неуспјеха
Урођени хипотироидизам је чешћи код деце која имају друге конгениталне малформације (углавном повезане са срцем) и Довнов синдром.
Детекција и дијагноза
Урођени хипотироидизам најчешће се открива скринингом новорођенчади, обично се постиже тестом пете који се врши у року од неколико дана од порођаја. Тест се обично прати у року од две до шест недеља након рођења.
Према медицинским референцама УпТоДате :
"Скрининг свих новорођенчади је сада рутина у свих 50 држава Сједињених Држава, Канаде, Европе, Израела, Јапана, Аустралије и Новог Зеланда и тренутно се развија у источној Европи, Јужној Америци, Азији и Африци. на пример, годишње се прегледа више од 4 милиона беба, што доводи до откривања 1000 дојенчади са конгениталним хипотиреоидизмом. Процењује се да се сваке године детектује 12 милиона детета и 3.000 са хипотиреоидизмом годишње. "
Када иницијални тест за тестирање крви идентификује потенцијални проблем, надгледање обично укључује додатни рад крви и може укључивати и друге тестове, као што су тестови за тестирање штитне жлезде . УпТоДате има обимне детаље о различитим дијагностичким процедурама које се користе за потврђивање урођеног хипотиреоидизма и процјену његових узрока.
Реч од
Ако имате дијете рођеног са урођеним хипотироидизмом, која је његова прогноза? Ако се стање детета детектује на рођењу и брзо се лечи, прогноза је одлична. Према истраживању, деца детектована по рођењу која примају рани третман обично имају нормалан раст и развој, а већина студија не показује разлику у ИК-у.
Међутим, неке студије су пронашле благо смањење вербалних, математичких и ИК резултата, као и благи дефицити у памћењу и пажњи код неких деце која су спорије реконструисана нормалним нивоима штитњаче , због одложене дијагнозе или ниже почетне дозе. Стога је посебно важно рано и довољно лечење конгениталног хипотироидизма .
Извор:
> ЛаФранцхи, Степхен. "Клиничке карактеристике и откривање конгениталног хипотиреоидизма." УпТоДате .