Тангерова болест, позната и као породични недостатак алфа липопротеина, је изузетно ретко, наслеђено стање које је прво описано код детета на отоку Тангиер, острву који се налази на обали Вирџиније. Људи који имају ово стање имају веома низак ниво ХДЛ холестерола због мутације у гену АБЦА1. Овај ген помаже да се направи протеин који помаже да се отарасе вишка холестерола из унутрашњости ћелије.
Када овај протеин функционише исправно, холестерол се излази ван ћелије и веже се за аполипопротеин А. Ово формира ХДЛ, или "добар" холестерол, који ће путовати до јетре, тако да се холестерол може рециклирати. Без овог протеина, холестерол ће остати унутар ћелија и почиње да се акумулира унутар њих.
Симптоми
Тангерова обољења обично се примећују у детињству. Симптоми Тангиерове болести могу се разликовати од веома тешких до веома благих и зависи од тога да ли имате или не једну или две копије мутираног гена.
Људи који су хомозиготни за ово стање имају мутације у обе копије АБЦА1 гена који кодирају протеин и практично немају ХДЛ холестерол који циркулише у крви. Ови људи ће такође имати друге симптоме као резултат акумулације холестерола у различитим ћелијама у телу, укључујући:
- Неуролошке абнормалности, које укључују периферну неуропатију, смањену чврстоћу, губитак бола или сензације на топлоти, бол у мишићима
- Облога рожњаче
- Увећани лимфни чворови
- Гастроинтестинални симптом, као што је дијареја и бол у стомаку
- Изглед или жути закрпе на црева црева, укључујући и ректум
- Увећани, жуто-наранџасти крајници
- Повећана јетра
- Увећана слезина
- Прехрамбена кардиоваскуларна обољења
Људи који су класификовани као хетерозиготни Тангер болести, с друге стране, имају само једну копију мутираног гена.
Они такође имају отприлике половину нормалне количине ХДЛ који циркулише у крви. Иако људи који су хетерозиготни за ово стање обично доживљавају врло благ за без симптома, они су такође у ризику за прерано кардиоваскуларне болести због повећаног ризика од развоја атеросклерозе . Поред тога, свако ко је дијагностикован са овом болестом може да пренесе ово здравствено стање уз своју децу.
Дијагноза
Липид панел ће извршити ваш здравствени радник како би се испитали нивои холестерола који циркулишу у крви. Ако имате Тангиерову болест, овај тест би открио следеће налазе:
- Ниво ХДЛ холестерола мањи од 5 мг / дЛ код хомозиготних особа
- ХДЛ холестерол између 5 и 30 мг / дЛ код хетерозиготних особа
- Низак ниво холестерола (у распону од 38 до 112 мг / дЛ)
- Нормални или повишени триглицериди (у распону од 116 до 332 мг / дЛ)
- Нивои аполипопротеина А могу такође бити ниски до непостојећих.
Да би се дијагностиковала болест Тангиера, ваш здравствени радник ће испитати резултате вашег липидног панела и узети у обзир и знаке и симптоме који доживљавате. Ако имате породичну историју Тангиерове болести, ваш здравствени радник ће то узети у обзир.
Третман
Због реткости ове болести, тренутно не постоје третмани за ово стање. Лекови који повећавају ХДЛ холестерол - одобрени и експериментални - не изгледају да повећавају ХДЛ ниво код људи с Тангиеровом болестом. Препоручује се здрава исхрана која је ниска засићена маст. Хирургије могу бити неопходне на основу симптома које доживљава појединац.
Извори:
> Маллои МЈ, Кејн ЈП. Поглавље 19. Поремећаји метаболизма липопротеина. У: Гарднер ДГ, Схобацк Д. едс. Греенспанова основна и клиничка ендокринологија, 9е . Њујорк, Њујорк: МцГрав-Хилл; 2011.
Писциотта Л, Боццхи Л, Цандини Ц, ет ал. Тешко ХДЛ недостатак због нових дефеката у АБЦА1 транспортеру. Ј Интерн Мед 2009 Мар; 265 (3): 359-72
Пунтони М, Францесцо С, Бигаззи Ф, Сампиетро Т. Тангиерова болест: епидемиологија, патофизиологија и менаџмент. Ам Ј Цардиовасц Другс 2012: 12: 303-311
Сцхаефер ЕЈ, Сантос РД. Поглавље 135. Ксантоматозе и поремећаји липопротеина. У: Голдсмитх ЛА, Катз СИ, Гилцхрест БА, Паллер АС, Леффелл ДЈ, Волфф К. едс. Фитзпатрицкова дерматологија у општој медицини, 8е . Њујорк, Њујорк: МцГрав-Хилл; 2012