Неуродегенеративни поремећај
МЕЛАС синдром (митохондријална миопатија, енцефалопатија, лактичка ацидоза и мождани удар) је прогресивно неуродегенеративно поремећај изазван мутацијама у митохондријској ДНК. Митохондрије су структуре унутар наших ћелија које су у великој мјери одговорне за производњу енергије коју ћелије треба да обављају свој посао. Митохондрије имају своју ДНК, која је увек наследјена од мајке.
Међутим, МЕЛАС синдром често није заправо наследјен; мутација у овом поремећају се обично јавља спонтано.
Због тога што је болест лоше позната и може бити тешко дијагностиковати, још није познато колико је појединаца развило МЕЛАС широм свијета. Синдром утиче на све етничке групе и мушкарце и жене.
Поједине особе обично почињу да показују симптоме између 4 и 40 година. Прогноза је лоша; болест је често фатална. Не постоји лек за МЕЛАС синдром; медицинска нега је у великој мери подршка.
Симптоми
Будући да дефектне митохондрије постоје у свим ћелијама пацијената са МЕЛАС синдромом, могу се развити многе врсте симптома, које често отежавају. Ударци узрокују оштећење мозга, што доводи до напада , утрнулости или парцијалне парализе. Енцефалопатија (болест мозга) узрокује треморе, грчеве мишића, слепило, глухост и може довести до деменције. Миопатија (болест мишића) узрокује тешкоће ходања, кретања, исхране и говора.
Дијагноза
У многим појединцима са МЕЛАС синдромом, можданом капом или сличним симптомима као што су главобоља, повраћање или напади, први је знак да нешто није у реду. Прва епизода о можданом удару обично се дешава у детињству између 4 и 15 година, али се може десити код дојенчади или код младих одраслих особа.
Пре првог удара, дете може бити споро да расте и развија, има поремећаје у учењу или поремећај недостатка пажње.
Тестови могу проверити ниво млечне киселине у крви и цереброспиналној течности . Тестови крви могу проверити ензим (креатин киназа) присутан код болести мишића. Узорак мишића (биопсија) може се тестирати на најчешћи генетски дефект присутан у МЕЛАС-у. Студије мозга, као што је рачунарска томографија (ЦТ скенирање) или магнетна резонанца (МРИ), могу тражити знаке оштећења мозга од можданог удара.
Третман
Нажалост, још увек нема третмана како би се зауставила штета од стране МЕЛАС синдрома, а исход за појединце са синдромом је обично лош. Умерена обука треадмилл-а може помоћи у побољшању издржљивости особа са миопатијом. Метаболичке терапије, укључујући дијететске суплементе, показале су користи за неке појединце. Ови третмани укључују коензим К10, филокинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, креатин монохидрат, идебенон, сукцинат и дихлорацетат. Да ли ће ови додатци помоћи свим појединцима с МЕЛАС синдромом, још се истражују.
Извори:
Сцаглиа, Ф. (2002). МЕЛАС синдром. еМедицине.
Кауфманн П, Енгелстад К, Веи И, ет ал. Природна историја МЕЛАС-а повезана са митохондријским ДНК м.3243А> Г генотипом. Неурологија 2011; 77: 1965.