Често се сматра да је низак ниво холестерола добар за здравље. Али фамилијска хипобеталипопротеинемија је ретко, наслеђено стање које узрокује благе до изузетно ниске нивое ЛДЛ холестерола. Може произвести симптоме који би можда требали бити третирани посебном исхраном и додатком. (Још једна болест која је можда индицирана низим нивоима ХДЛ-а је породични дефицит алфа липопротеина или Тангиерова болест.)
Врсте
Овај поремећај се углавном јавља због мутације протеина, аполипопротеина б (апоБ). Овај протеин је причвршћен за ЛДЛ честице и помаже у транспорту холестерола у ћелије у организму.
Постоје два типа хипобеталипопротеинемије: хомозиготна и хетерозиготна. Појединци који су хомозиготни за ово стање имају мутације у обе копије гена. Симптоми код ових особа ће бити озбиљнији и доћи ће раније у животу, обично у првих 10 година живота.
Хетерозиготни појединци, с друге стране, имају само једну копију мутираног гена. Њихови симптоми су блажи, а понекад можда и не знају да имају ово здравствено стање док се њихов холестерол не тестира током одраслег живота.
Низак ниво холестерола, нарочито ЛДЛ холестерол, може смањити ризик од срчаних болести. Међутим, ако је ваш холестерол пренизак, то може довести до различитих здравствених компликација.
Симптоми
Озбиљност симптома зависи од врсте породичне хипобеталипопротеинемије. Појединци са хомозиготном фамилијалном хипобеталипопротеинемијом имају теже симптоме од хетерозиготног типа, који би укључивао:
- Дијареја
- Блоатинг
- Повраћање
- Присуство мастних, блиједих столица
Поред гастроинтестиналних симптома, новорођенчад или дијете са хомозиготном хипобеталипопротеинемијом показује друге симптоме од врло ниских нивоа липида у крви, слично условима абеталипопротеинемије. Ови симптоми укључују:
- Неуролошки проблеми. То може бити због малих количина липида или витамина растворљивих у мастима који циркулишу у телу. Ови симптоми могу укључивати и спор развој, без рефлекса дубоких тетива, слабости, потешкоћа ходања и тресања.
- Проблеми са стрјевањем крви . Ово може бити последица ниских нивоа витамина К. Црвене крвне ћелије се такође могу појавити ненормално.
- Недостатак витамина. Витамини растворљиви у масти (А, К и Е) такође су врло мали код ових особа. Липиди су важни за транспорт витамина растворљивих у масти у различите области тела. Када су липиди, попут холестерола и триглицерида , ниски, они нису у могућности да транспортују ове витамине тамо где су они потребни.
- Сензорни поремећаји . Ово укључује проблеме са видом и сензором на додир.
Појединци са хетерозиготном хипобеталипопротеинемијом могу имати благе гастроинтестиналне симптоме, иако многи немају симптоме.
Оба облика ових стања ће имати низак укупан ниво ЛДЛ холестерола.
Дијагноза
Липид панел ће се изводити да би се испитали нивои холестерола који циркулишу у крви.
Тест холестерола би обично открио следеће налазе:
Хомозигот
- Укупни ниво холестерола <80 мг / дЛ
- ЛДЛ ниво холестерола <20 мг / дЛ
- Веома ниски нивои триглицерида
Хетерозиготи
- Укупни ниво холестерола <120 мг / дЛ
- ЛДЛ ниво холестерола <80 мг / дЛ
- Нивои триглицерида су обично нормални (<150 мг / дЛ)
Нивои аполипопротеина Б могу бити ниски до непостојања у зависности од типа хипобеталипопротеинемије. Биопсија јетре се такође може узимати како би се утврдило да ли болест јетре доприноси сниженим нивоима липида или не. Ови фактори, поред симптома које појединац доживљава, помоћи ће да потврди дијагнозу фамилијарне хипобеталипопротеинемије.
Третман
Лечење фамилијарне хипобеталипопротеинемије зависи од врсте болести. Код људи са хомозиготним типом, витаминска суплементација - посебно витамини А, К и Е - је важна. У овим случајевима такође се може консултовати дијететичар, с обзиром да би можда требало да се примени посебна исхрана за додатак масти.
Код људи са дијагностикованим хетерозиготним типом хипобеталипопротеинемије, лечење можда није потребно ако не доживљавају никакве симптоме из болести. Међутим, неки хетерозиготни појединци морају бити стављени на посебну исхрану или примити суплементе витаминима који растворавају масти ако су присутни симптоми као што су дијареја или надимање.
Извори:
Беерс МХ, Портер РС, Јонес ТВ. Мерцк приручник за дијагнозу и терапију. 19. издање, 2011.
Фауци АЦ, Каспер ДЛ, Лонго ДЛ и др. Харрисонови принципи интерне медицине. 18. издање, 2015.