Хунтингтонова болест је аутосомно доминантно наследно стање за које постоји генетско тестирање. Абнормалност гена, повећање ЦАГ понављања, налази се на хромозому 4.
Шта је Хантингтонова болест?
Хунтингтонова болест је наследно стање које је обележено тешким поремећајем покрета и прогресивном деменцијом . Хунтингтонова болест почиње у просеку око 40 година старости, а мање обично почиње током тинејџерских година.
Они који су погођени Хантингтоновом болешћу имају животни век од око 10-20 година након појаве симптома.
Стање доводи до значајне инвалидности и повећане зависности од неговатеља у току напредовања. Хунтингтонова болест је релативно неуобичајено стање, које утиче на отприлике 1 од сваких 10.000-20.000 људи широм света, уз нешто већу преваленцију међу људима европског порекла.
Нажалост, Хантингтонова болест је тренутно неизлечива , а они којима је дијагностикован болест немају могућности лечења, осим за помоћну негу, која је усредсређена на превенцију повреда и избјегавање компликација, као што су неухрањеност и инфекције.
Ген одговоран за Хунтингтонову болест откривен је 1993. године, а на располагању је крвни тест како би се утврдило да ли носите ген.
Исход болести и недостатак лечења један су од разлога због којих људи који познају Хунтингтонову болест у породици траже генетске тестове.
Идентификација болести путем генетског тестирања може помоћи породицама да се припремају за предстојеће тешкоће и могу помоћи у доношењу одлука о планирању породице.
Хередитети Хунтингтонове болести
Један од разлога због којих је генетски тест за Хунтингтонову болест толико користан је тај што је стање аутозомно доминантно .
То значи да ако особа наследи само један дефектни ген за Хунтингтонову болест, онда је та особа врло вјероватно да ће развити болест.
Хунтингтонов ген се налази на хромозому 4. Сви људи наслеђују две копије сваког гена; тако да сви људи имају две копије хромозома 4. Разлог због којег се ова болест карактерише као доминантна јесте да има само један дефектни ген довољан да изазове стање, чак и ако особа има други нормални хромозом. Ако имате родитеља који има болест, ваш родитељ има један хромозом са дефектом и један хромозом без дефекта. Ви и сваки од ваших браће и сестара имају шансу од 50 одсто да наследите болест од вашег погођеног родитеља.
Генетика Хантингтонове болести
Кодирање гена састоји се од секвенце нуклеинских киселина, који су молекули на нашој ДНК који кодирају протеине које наша тела требају за нормалну функцију. Специфични кодни дефицит код Хунтингтонове болести је повећање броја понављања три нуклеинске киселине, цитозина, аденина и гуанина, у региону првог ексона ХД гена. Ово је описано као ЦАГ понављање.
Уобичајено, требало би да имамо око 20 ЦАГ понављања на овој одређеној локацији. Ако имате мање од 26 понављања, од вас се не очекује развој Хунтингтонове болести.
Ако имате између 27 и 35 ЦАГ понављања, мало је вероватно да ћете развити стање, али сте у опасности да пренете болест на своје потомство. Ако имате између 36 и 40 понављања, можете сами да развијете стање. Очекује се да ће људи који имају више од 40 ЦАГ понављања развити болест.
Још једна запажања са овим генетским дефектом је да се број понављања често повећава са сваком генерацијом, појавом познатим као антиципација. Тако, на пример, ако имате родитеља који има 27 ЦАГ понављања у региону одговорном за Хунтингтонову болест, могли бисте имати сродника са 31 понављањем, а ваше сиблинг може имати дете које има више понављања.
Важност предвиђања у генетици Хунтингтонове болести је да особа која има више ЦАГ понавља се очекује да развије симптоме болести раније од особе која има мање понављања.
Хунтингтонова болест Генетска тестна логистика
Начин испитивања Хунтингтонове болести је тест крви. Тачност теста је веома висока. Обично, јер је Хунтингтонова болест такво озбиљно стање, саветовање се препоручује пре и после ваших генетских тестова.
Постоје неке стратегије које Ваш лекар може користити да боље интерпретира ваше резултате теста. На пример, ако знате да имате родитеља са Хунтингтоновом болешћу, ваш доктор може тестирати и свог другог родитеља како би видели како се број ЦАГ-а понавља на сваком од ваших хромозома упоредив са бројем понављања сваког од родитеља хромозома . Испитивање браће и сестара може такође помоћи у постављању резултата у перспективи.
Како ХД ген изазива Хунтингтонову болест
Генетски проблем Хунтингтонове болести, ЦАГ понавља, узрокује абнормалност у производњи протеина који се назива протеин хунтингтин. Није у потпуности јасно тачно шта овај протеин ради код људи који немају Хантингтонову болест. Међутим, оно што је познато је да је код Хунтингтонове болести протеин хунтингтина дужи него уобичајен и постаје склон за фрагментацију (прелом на мање одсеке). Верује се да овај издужење или настала фрагментација могу бити токсични за нервне ћелије у мозгу.
Специфични регион мозга који је погођен Хантингтоновом болешћу је базална ганглија, регија дубока у мозгу која је такође позната као одговорна за Паркинсоново болест. Као и Паркинсонова болест, Хантингтонова болест карактерише проблеми са кретањем, али Хунтингтонова болест је брже прогресивна, фатална, а деменција је најистакнутији симптом болести.
Реч од
Хунтингтонова болест је разарајуће стање које погађа људе у раном средњем добу и доводи до смрти у року од 20 година. Упркос научном разумевању ове болести, нажалост, нема лијечења које може успорити прогресију болести и нема лијека за болест.
Генетско тестирање за Хантингтоново болест је огроман напредак који може помоћи у доношењу одлука. Резултати генетског тестирања могу помоћи у планирању породице и припреми за инвалидност и рану смрт.
Ако ви или неко кога познајете има Хунтингтонову болест или је речено да ће се болест појавити у наредним годинама, корисно је да се повежете са групама за подршку као начин да разумете како се носити и ослањати на оне који имају слична искуства.
Поред тога, у овом тренутку нема никаквог лечења, истраживање напредује, а ви можете размотрити учествовање у истраживачком истраживању као начин да научите о својим опцијама и да бисте добили приступ најновијим терапијским опцијама које се развијају и настају.
> Извори:
> Батес ГП, Дорсеи Р, Гуселла ЈФ. Ет ал. Хунтингтонова болест. Нат Рев Дис прајмери. 2015 Апр 23; 1: 15005. дои: 10.1038 / нрдп.2015.5.
> Рицхард Х. Миерс. Хантингтонова болест генетике. НеуроРк. 2004 Апр; 1 (2): 255-262. дои: 10.1602 / неурорк.1.2.255 ПМЦИД: ПМЦ534940 ПМИД: 15717026