Вон Виллебрандова болест је најчешћи наследни поремећај крварења , који утиче на око 1% популације.
Шта је Вон Виллебранд фактор?
Вон Виллебранд фактор је протеин крви који се везује за фактор ВИИИ (фактор коагулације). Када фактор ВИИИ није везан за Вон Виллебранд болест, лако се разбија. Вон Виллебрандова болест такође помаже тромбоцитима да се држе места повреда.
Који су симптоми?
Неки пацијенти никада не доживе било какво значајно крварење. Вон Виллебрандова болест је повезана са:
- Лако модрице
- Продужени носови носача
- Крварење од десни
- Продужено крварење након извлачења зуба или повреде
- Крв у столици
- Хематурија (крв у урину)
- Менорагија (прекомерно менструално крварење)
- Зглобно крварење или крварење меког ткива могу се појавити у тешким облицима сличним хемофилији
Врсте Вон Виллебрандове болести
- Тип 1: Ово је најчешћи облик који се јавља код приближно 75% пацијената. Пребацује се у породице на аутосомалан доминантан начин, што значи да само један родитељ мора бити погођен да пропади болест. Ово је резултат нижег нивоа фактора Вон Виллебранд-а ниже од нормалног. Крварење може бити благо до тешко.
- Тип 2: Тип 2 се јавља када фактор Вон Виллебранд не функционише нормално.
- Тип 2А: Испод аутозомалног доминантног начина. Умерено до умерено тешко крварење.
- Тип 2Б: положен на аутосомалан доминантан начин. Умерено до умерено тешко крварење. Тромбоцитопенија (низак број тромбоцита) није неуобичајен.
- Тип 2М: Необични тип се преносио аутозомно доминантно.
- Тип 2Н: Необичан тип се преносио аутозомно рецесивно. То значи да погођен пацијент прими две копије мутираног гена, по један од сваког родитеља. Фактор ВИИИ нивои могу бити изузетно ниски. Крвење може бити озбиљно и може бити збуњено хемофилијом А.
- Тип 3: Ово је ретка врста Вон Виллебрандове болести. Он се преноси аутозомним доминантним начином. Крварење може бити озбиљно. Пацијенти са овим типом имају екстремно ниску количину или одсутни фактор вон Виллебранд. Ово узрокује недостатак фактора ВИИИ и значајно крварење.
- Стечени: Овај облик Вон Виллебрандове болести узрокован је нечим другом као што су канцер, аутоимуни поремећаји, кардијалне аномалије (као што је вентрикуларни септални дефект, аортна стеноза), лекови или хипотироидизам.
Како се дијагностикује Вон Виллебрандова болест?
Прво, ваш лекар мора бити сумњичав да имате поремећај крварења на основу горе наведених симптома. Имајући друге чланове породице са сличним симптомима, повећава се сумња на Вон Виллебрандову болест, нарочито ако су погођени и мушкарци и жене (за разлику од хемофилије која углавном погађа мушкарце).
Вон Виллебрандова болест се дијагностикује обављањем панела крвног рада који посматра и количину Вон Виллебранд фактора у крви, као и њену функцију (активност ристоцетин-кофактора). Пошто неколико врста Вон Виллебрандове болести може узроковати смањење фактора ВИИИ, такође се шаљу нивои овог протеина за грудњу. Вон Виллебранд мултимери, који разматрају структуру фактора Вон Вилебранд и како се разбијају, важан је посебно код дијагнозе болести типа 2.
Који су третмани за Вон Виллебрандове болести?
Благо погођени пацијенти никад не могу захтевати лечење.
- ДДАВП: ДДАВП (такође назван десмопресин) је синтетички хормон који се примењује путем назални спреј (или повремено кроз ИВ). Овај хормон помаже телу да ослободи Вон Виллебрандов фактор који се чува у крвним судовима.
- Вон Виллебранд Замена фактора: Слично фактору замене који се користи у хемофилији, инфузије Вон Виллебранд фактора могу се дати ради спречавања или лијечења крварења. Ови производи такође садрже фактор ВИИИ.
- Антифибринолитика: Ови лекови (брендови Амицар и Листеда), који се обично дају орално, помажу у стабилизацији настанка грудног коша. Ово може бити посебно корисно за крварење у носу, крварење уста и менструално крварење.
- Контрацептиви: код жена са Вон Виллебранд болестом и тешким менструалним крварењем, хормонални контрацептиви као што су пилуле за контролу рађања или интраутерини уређаји могу се користити за смањење / прекид крварења.