Идентификован 2004. године
1989. године дијете је дошло у кабинет Др. Катхерине В. Тимотхи са Универзитета у Утах. Др. Тимотхи је приметио да је дете имало поремећај срчаног ритма и прстију и прстију. Ово дете је имало оно што је постало познато као Тимотхиов синдром, назван у част истакнутој каријери доктора Тимотија као научника који истражује узроке нерегуларних срчаних ритмова.
У 2004. години, међународни тим истраживача одредио је генетску мутацију одговорну за Тимотхиов синдром у гену који се назива ЦАЦНА1Ц и формално идентификује синдром у медицинској литератури. Мутација која узрокује синдром се јавља спонтано и није наслеђена.
Није познато колико је дјеце погођено Тимотијевим синдромом. Истраживачи су идентификовали 17 деце и веровали да ће се друга дјеца синдрома дијагностиковати јер медицинска заједница сазнаје о поремећају.
Симптоми
Деца са Тимотијевим синдромом имају проблем са протоком калцијума у ћелијама тела. Калцијум је један од најважнијих молекула у телу, а поремећај његовог протока може проузроковати широк спектар симптома. Оне могу укључивати:
- Потенцијално фатални поремећаји срчаног ритма
- Срчани недостаци
- Прстима и прстима на ветробрану (синдактички)
- Ослабљени имуни систем
- Когнитивне тешкоће
- Аутизам
- Низак ниво шећера у крви (хипогликемија)
Дијагноза
Свако дијете рођено прстима или прстима је проверено да ли има генетски поремећај . Електрокардиограм (ЕКГ) открива било који абнормални срчани ритам. Ехокардиограм (ултразвук срца) открива било какве недостатке срца. Аутизам је сложен поремећај и може бити тешко открити.
Комбинација мрежастих прстију и прстију и абнормалног срчаног ритма ће предложити дијагнозу Тимотијевог синдрома.
Третман
Добра вест је да се абнормални ток калцијума у телу може лечити лековима који блокирају калцијумове канале као што су Цалан (верапамил) или Процардиа (нифедипин). Истраживачи третирају децу са Тимотијевим синдромом са овим типом лекова, надајући се да ће лекови смањити нерегуларне срчане ритмове и побољшати когнитивну функцију.
Истраживања се настављају
Тим истраживача наставља свој посао, оцењујући како лекови који блокирају калцијумове канале погађају особе са Тимотхиовим синдромом. Такође ће наставити да траже гене који изазивају нерегуларне срчане ритмове и како се ненормални проток калцијума у телу може повезати са аутизмом.
Извори:
> "Идентификован ретки дечији генетски синдром." Невс Релеасес. 30. септембар 2004. Дечја болница Бостон.
> "Тимотхи синдром". Индекс ретких болести. 04.04.2007. Национална организација за ретке поремећаје.