Генетичка испитивања код Паркинсонове болести могу играти важну улогу у дијагнози
Генетско тестирање код Паркинсонове болести може играти важну улогу у дијагностици болести. Научници се надају да ће знање које пружа генетика на крају помоћи споро или зауставити његов напредак.
Гени се преносе у нашу ДНК, јединице наслеђа које одређују особине које се преносе од родитеља до детета. Наследимо око 3 милијарде парова гена од наших мајки и очева.
Они одређују боју наших очију, колико смо високи и, у неким случајевима, ризик који имамо у развоју одређених болести.
Као лекар, знам улогу коју генетика игра у одређивању нашег здравља. Степен утицаја који наши гени варирају у зависности од болести, али фактори заштите животне средине и генетика у одређеној мери доприносе развоју болести.
Тестирање генетике код Паркинсонове болести
Код Паркинсонове болести, велика већина случајева је оно што зовемо спорадично без идентификационог узрока. Ови "не-фамилијални" случајеви значе да ниједан члан породице нема Паркинсонове. Међутим, отприлике 14 процената особа погођених са Паркинсон'с има родитељ првог степена (родитељ, брата или дијете) који такође живи са болестима. У овим породичним случајевима, мутирани гени који узрокују ову болест могу се наслиједити било у доминантном облику или рецесивном.
Многи погођени рођаци током различитих генерација обично се налазе у породицама које имају доминантни Паркинсонов ген. Примјер оваквог наслеђивања је генетска мутација СНЦА која резултира производњом протеина који се назива алфа-синуклеин. Овај протеин чини Леви тијела која се налазе у мозговима особа са Паркинсон'с.
Друге мутације - ЛРРК2, ВПС35 и ЕИФ4Г1 - такође су наслеђене доминантно.
Насупрот томе, рецесивне мутације које делују као фактор ризика за развој Паркинсонове болести су представљене случајевима унутар једне генерације као и код браће и сестара. Генетске мутације ПАРКИН, ПИНК1 и ДЈ1 гена су примери ове врсте наследства.
Ово су неке од мутација које су познате, али има више оних који се тренутно откривају. Имајте на уму, међутим, да већина генетичких форми имају ниску стопу изражавања или пенетранце што у основи значи да само зато што имате ген не значи да ћете добити Паркинсонове. Чак иу случају ЛРРК2 мутација, који су доминантни у природи, присуство гена не подразумева развој болести.
Када би требали бити генетски тестови за паркинсоново?
Ваш лекар може предложити да ли је ваша Паркинсонова дијагноза у младости (старија од 40 година), уколико је дијагноза више родитеља у вашој породичној историји или ако сте у великом ризику од фамилијарне Паркинсонове болести на основу вашег етничку припадност (она са ашкеназским јеврејским или сјеверноафричком позадином).
Међутим, која је корист за тестирање учињено у садашњем времену?
Информације могу бити важне за планирање породице за неке појединце, иако, како сам рекао, чак и ако се ген преноси на њега, не мора нужно једнак развој болести. Ризик, ипак, је већи код доминантних генетичких мутација у односу на рецесивне, у просеку ако особа има родитеља првог степена са Паркинсоновим (тј. Родитељем или сестром) њихов ризик од развоја болести је 4 до 9 процената више од општа популација.
Имајте на уму да тренутно за особу која се тестира нема промјена у лијечењу њихове Паркинсонове болести засноване на генетским налазима. У будућности, међутим, када постоје третмани за успоравање појаве болести или спречавање тога да се уопште развија, онда ће идентификација особа изложених ризику бити веома важна.
Тестирање и истраживање генетике за Паркинсонове болести
Иако у овом тренутку нема директне користи за вас, резултати генетског тестирања могу помоћи даљем паркинсоновом истраживању омогућавајући научницима да боље разумеју болест и стога развијају нове третмане. На пример, мутација у гену која кодира протеин алфа-синуклеин (СНЦА) доводи до специфичног типа фамилијарне Паркинсонове болести. Иако ова мутација представља само мали проценат случајева, познавање ове мутације има шири ефекат. Проучавање ове генетске мутације довело је до открића да алфа-синуклеин удвостручава заједно да формира Леви тијела која су доследно пронађена у мозговима свих појединаца са Паркинсоновом болестом, а не само онима са СНЦА мутацијом. Тако је једна мутација гена довела до критичког налаза у пољу истраживања Паркинсона.
Генетско тестирање је веома лична одлука, али упозоравајућа напомена: у свако доба када се узме у обзир генетско тестирање, нарочито у условима болести где нема промјене у третману заснованом на генетским налазима, биће моја препорука да видим саветника за генетику како би размотрио утицај ове информације ће имати на пацијента и вашу породицу.
Референце:
Бецк, Јамес, Пх.Д. "Паркинсон'с Инсигхтс: Генетиц Тестинг и Ви." Паркинсон'с Инсигхтс: Генетско тестирање и Ви . Паркинсонова болестна фондација (ПДФ), 26. март 2013. Веб. 29. март 2014. хттп://паркинсонсдисеасефоундатион.блогспот.ца/2013/03/генетиц-тестинг-анд-иоу.хтмл
Фаррер, Маттхев, МД. "Генетика: Фондација за будуће Паркинсонове третмане." - Фондација Паркинсонове болести (ПДФ) . Паркинсон'с Дисеасе Фоундатион, Винтер 2012. Веб. 29. март 2014. хттп://ввв.пдф.орг/винтер12_генетицс
Пусцхманн, Андреас. "Генетика Паркинсонове". Генетика Паркинсонове . Европско удружење за Паркинсонове болести, нд Веб. 29. март 2014. хттп://ввв.епда.еу.цом/ср/паркинсонс/лифе-витх-паркинсонс/парт-3/генетицс-оф-паркинсонс