Епилепсијски синдроми су услови које карактеришу обрасци напада и евентуално други повезани симптоми. Ако доживљавате повремене нападе, корисно је да ваш медицински тим сазна да ли имате један од епилепсијских синдрома, јер постоје специфични приступи за третман који су корисни за сваку од њих.
Јувенилна миоклонска епилепсија је један од признатих синдрома епилепсије и један је од најчешћих.
Ако сте ви или ваше дијете дијагностиковали, ваши симптоми могу бити застрашујући, фрустрирани и можда изгледају неповезани једни с другима - али многа искуства која имате имају део овог стања и постоји ефикасан медицински третман.
Симптоми
Јувенилном миоклоничном епилепсијом карактерише три врсте напада, које почињу у детињству, обично између 5 и 15 година. Једна од карактеристика синдрома је да се типови напада могу развити док дјеца дођу до адолесценције и одрасле доби.
Напади од одсуства
Деца са малољетном миоклоничном епилепсијом могу почети са нападима одсуства, који се у раном детињству често називају и петит мал напади. Ови напади се посматрају као епизоде "зонирања" током којих дете није свјестан околине и не може одговорити неколико секунди.
Напади од одсуства су кратки и нису праћени ненормалним или неуспешним физичким покретима, тако да могу остати непримећени.
Ако дијете у више наврата има нападе за одсуство, родитељи и наставници могу препознати да ове епизоде нису једноставно сањање за даном и да су невољне промјене у свесности.
Миоклонски напади
Ови напади најчешће почињу да се јављају неколико година након епископа. Састоје се од наглих кретања покрета руку, ногу или тела, као и смањеног нивоа свести.
Понекад се јављају током периода снимања, било када се заспате или када се будите од спавања.
Генерализовани напади тоничног клона
Неколико месеци до неколико година након почетка миоклоничног напада, млади људи са малољетном миоклоничном епилепсијом почињу да доживе генерализоване тоничне клоничне нападе или често се називају великим епилепсијама . Ови напади су интензивнији, укључујући нехотичне покрете и крутост тела, уз смањење свести или пропуштање.
Људи са јувенилном миоклоничном епилепсијом могу имати епизоде у којима се више од једног типа напада дешава секвенцијално у року од неколико минута.
Дијагноза
Дијагноза јувенилне миоклонске епилепсије заснива се на низу фактора који карактеришу овај синдром. Фактори које ће ваш лекар узети у обзир приликом утврђивања да ли имате малолетну миоклоничку епилепсију укључују:
- Врсте напада и комбинација типова напада који доживљавате
- Старост на којој се појављују напади
- ЕЕГ обрасци током буђења и спавања
- Породична историја напада
Тип миоклонског напада је знак заштитног знака јувенилне миоклонске епилепсије, али миоклонске нападе могу се јавити и код других епилепсијских синдрома.
Поред тога, више од половине особа које имају јувенилну миоклоничку епилепсију имају абнормалне обрасце активности можданог таласа, које се виде на електроенцефалограму (ЕЕГ.)
Ови ЕЕГ обрасци су нормална активност позадине са пратећим генерализованим протицним таласима, вишеструким комплексима валовитих таласа и / или фокалним пражњењем док будете будни. Спавање ЕЕГ студије могу показати образац вишеструких комплекса комплекса-валова или комплекса од 3 до 4 Хз спике-валова.
МРИ мозга особе са малољетном миоклоничном епилепсијом не мора нужно показати никакве специфичне обрасце који указују на дијагнозу. Новији облици софистицираних студија мозга показују одређене карактеристике у малољетној миоклоничној епилепсији, али истраживање ових трендова је и даље прилично ново, те зато не постоје дефинативни критеријуми за малољетну миоклоничку епилепсију засноване на студијама на сликама мозга.
Улога генетике
Свеукупно гледано, постоји наследна тенденција за малолетну миоклоничку епилепсију. Људи који га имају имају вишу од просечне шансе да чланове породице имају било какву врсту епилепсије.
Специфични гени или обрасци наслеђивања нису дефинитивно идентификовани као одговорни за јувенилну миоклоничну епилепсију, али постоје три генетске абнормалности које могу бити повезане са јувенилном миоклоничном епилепсијом: рс2029461 СНП у ГРМ4 ; рс3743123 у ЦКС36 и рс3918149 у БРД2 .
Третман
Постоји неколико приступа за третман који долазе у игру.
Лекови
Постоје ефикасни лијекови против лијечења. То укључује валпроску киселину, леветирацетам, топирамат, зонисамид, ламотригин и клоназепам.
Већина људи који имају малољетну миоклоничку епилепсију требају узимати само један лек против лијечења, који се описује као монотерапија. Ако доживите нежељене ефекте, ваш лекар ће вас пребацити на други лек. Ако не доживите адекватно побољшање ваших напада, ваш лекар може или преокренути ваш рецепт на други лек или препоручити комбинацију више од једног лијека за оптималну контролу епилепсије.
Менаџмент начина живота
Уопште, као и код многих људи који имају епилепсију, постоје неки фактори начина живота који могу погоршати епилепсију. Најчешћи узроци напада у јувенилној миоклоничкој епилепсији укључују лишавање сна, употребу алкохола, узимање лекова за које је познато да повећавају ризик од напада, и излагање треперењима и озбиљном стресу. Избјегавање ових триглора начина живота је важна компонента превенције напада.
Лекови за избегавање
Занимљиво је да је познато да је неколико лекова против епилепсије погоршало заплене јувенилне миоклонске епилепсије. Карбамазепин, оксцарбазепин и фенитоин могу погоршати епилептичне нападе и миоклонус. Габапентин, прегабалин, тиагабин и вигабатрин такође могу погоршати епилептичне нападе, укључујући и генерализиране нападе и због тога се обично не прописују за ово стање.
Хирургија
Генерално, операција епилепсије није уобичајени приступ лечењу малољетничке миоклонске епилепсије. Међутим, у неким случајевима, то је опција ако се епидемија не побољшава са лековима.
Прогноза
Напади јувенилне миоклонске епилепсије су обично само-ограничени, што значи да се завршавају самостално без претерано продужених или опасних. Наравно, уопште, узимање напада, чак и за кратко време, треба нешто схватити озбиљно. Због тога, ако имате малокрвну миоклоничну епилепсију, морате узети лекове да бисте смањили тежину и учесталост напада.
Временом, многи млади одрасли чији је дијагностикован младунчана миоклоничка епилепсија доживљавају нека побољшања епилепсије, а око 10 до 30 посто побољшава довољно да лекови више не требају током одраслог доба.
Особине повезане са малолетном миоклоничном епилепсијом
Личност
Неке истраживачке студије су приметиле да деца и млади одрасли са јувенилном миоклоничном епилепсијом могу имати одређени степен смањене друштвене свести или проблема са интерперсоналним односима. Међутим, ове особине нису конзистентне за свакога ко има синдром, и изгледа да не постоје повезани уродни дефицити понашања. Неки медицински истраживачи сугеришу да би психолошки утицај живљења са нападима као млади одрасли можда био разлог за неке од посматраних психосоцијалних проблема.
Интеллигенце
Когнитивне способности и мере интелигенције људи са малољетном миоклоничном епилепсијом су у просеку исте као код вршњака који немају епилепсију.
Поремећаји спавања
Постоје поремећаји спавања у вези са малољетном миоклоничном епилепсијом. Ови поремећаји могу довести до мање ефикасног сна, који се манифестује као умор. Лекови који се користе за контролу напада засигурно имају позитиван утицај на ове проблеме у спавању.
Реч од
Епилепсија изазива стрес, неизвесност и забринутост за оне који имају стање и за своје родитеље. Чињеница да је јувенилна миоклоничка епилепсија препознатљив епилепсијски синдром са познатим терапијом и прогнозом може олакшати неку од те несигурности.
Живот са епилепсијом захтијева прилагођавање начина живота, укључујући и избјегавање епилепсијских покретача, конзистентно узимање љекова као што је предвиђено, које су у потрази за нежељеним ефектима при започињању нових лијекова и свјесности о мјерама сигурности које утичу на опасност од вожње и опадања. Огромна већина људи који живе са малољетном миоклоничном епилепсијом доживљавају добру контролу над одузимањем лекова и могу живети здрав и продуктиван живот без значајних ограничења.
> Извори:
> Коепп МЈ, Тхомас РХ, Вандсцхнеидер Б, Берковиц СФ, Сцхмидт Д. Концепти и контроверзи јувенилне миоклонске епилепсије: још увек > енигматична > епилепсија. Екперт Рев Неуротхер. 2014; 14 (7): 819-31.
> Сантос БПД, Маринхо ЦРМ, Маркуес ТЕБС, и сар. Генетичка осетљивост код малолетне миоклонске епилепсије: Систематски преглед студија генетичке асоцијације. ПЛоС ОНЕ. 2017; 12 (6): е0179629.