Остеопетроза је болест костију која узрокује кости да буду превише густе, што доводи до лако сломљених костију. Остеопетоза изазива посебне костне ћелије зване остеокласти да функционишу абнормално. Уобичајено, остеокласти растављају старо костно ткиво како расте ново коштано ткиво. За људе са остеопетрозом остеокласти не разређују старо коштано ткиво. Ова изградња кости доводи до преплављења костију.
У глави и кичми, овај прераст притиска на живце и узрокује неуролошке проблеме. У костима где се обично појављује коштана срж, надграничење гурне у коштану срж.
Постоји неколико врста остеопетрозе: аутосомална доминантна остеопетроза, аутосомална рецесивна остеопетроза и међусобна аутосомна остеопетроза. Који тип имате и тежину стања зависи од тога како је наследио.
Аутосомална Доминантна Остеопетроза (АДО)
Првобитно назвао Алберс-Сцхонберг болест након што је њемачки радиолог први први описао, овај облик остеопетрозе је благи и обично се налази код одраслих између 20 и 40 година. Одрасци са остеопетрозом имају честе преломе костију који не лијече добро. Могу се јавити и костне инфекције (остеомиелитис), бол, дегенеративни артритис и главобоља. АДО је блага облика остеопетрозе. Неки људи можда немају приметне симптоме.
АДО је најчешћи облик остеопетрозе. Око 1 од 20.000 људи има овај облик стања. Људи са АДО само наслеђују једну копију гена, што значи да је дошла само од једног родитеља (познатог као аутосомно доминантно наследство). Они који су дијагностиковани са остеопетрозом имају 50 посто шанси да положе стање својој дјеци.
Аутосомална рецесивна остеопетоза (АРО)
АРО, познат и као малигна инфантилна остеопетроза, представља озбиљну форму остеопетрозе. АРО почиње да утиче на бебу пре него што је родјен. Деца са АРО имају изузетно крхке кости (чија конзистенција је упоређена са штаповима креде) која се лако руше. Током процеса рођења, кости рамена беба могу да се пробију.
Малигна инфантилна остеопетоза обично је очигледна при рођењу. Током прве године живота око 75 процената деце са малигном инфантилном остеопетрозом развит ће проблеме са крвљу као што је анемија (мали број црвених крвних зрнаца) и тромбоцитопенија (мали број тромбоцита у крви). Остали симптоми укључују:
- Низак ниво калцијума (који могу узроковати епилептичне нападе)
- Притисак на оптички нерв у мозгу (доводи до оштећења вида или слепила)
- Губитак слуха
- парализа лица
- Чести преломи костију
Овај облик остеопетрозе је реткост, а на 1 од 250.000 људи. Услови се јављају када оба родитеља имају абнормални ген који се преносе на дете (назива се аутосомно рецесивно наследство). Родитељи немају поремећај, иако носе ген. Свако дијете које им има има 4 шансе да се роди са АРО.
Леви нездрављен, просечан животни век дјеце са АРО је мањи од десет година.
Интермедијарна аутосомална остеопетоза (ИАО)
Интермедијарна аутосомна остеопетроза је још један ретки облик остеопетрозе. Пријављено је само неколико случајева стања. ИАО се може наслиједити од једног или оба родитеља и обично постаје очигледан током детињства. Деца са ИАО могу имати повећан ризик од прелома костију, као и анемију. Деца са ИАО обично немају животно опасне абнормалности коштане сржи које имају деца са АРО. Међутим, нека деца могу развити ненормалне депозите калцијума у мозгу, што доводи до интелектуалних поремећаја.
Стање је такође повезано са бубрежном тубуларном ацидозом, врстом бубрежне болести.
ОЛ-ЕДА-ИД
У изузетно ретким случајевима, остеопетроз се може наслиједити кроз Кс хромосом. Ово је познато као ОЛ-ЕДА-ИД, скраћеница од симптома које узрокују стање - остеопетроза, лимфедема (абнормални оток), анхидротска ектодермална дисплазија (стање које погађа кожу, косу, зубе и знојне жлезде) и имунодефицијенцију. Људи са ОЛ-ЕДА-ИД-ом су склони озбиљним, рецидивним инфекцијама.
Опције третмана
И одрасли и детињски облици остеопетрозе могу имати користи од Ацтиммуне ињекција. Ацтиммуне (интерферон гамма-1б) одлаже напредовање малигне инфантилне остеопетрозе јер узрокује повећање ресорпције костију (распад старих коштаних ткива) и производњу црвених крвних зрнаца.
Трансплантација коштане сржи је једини потпуни лек за малигну инфантилну остеопетрозу. Трансплантација коштане сржи има много ризика, али предности - избегавање смртних случајева у дјетињству - могу превладати ризиком.
Остали третмани укључују исхрану, преднизон (помаже у побољшању броја крвних зрнаца) и физичку и радну терапију .
Извори:
Национални институти за здравље. Информације за пацијенте о остеопетрозији.
Генетика Хоме Референце. Остеопетроза. (2016)