Недостатак ААТ или дефицита алфа-1-антитрипсина је генетски услов који је узрокован недостатком заштитног протеина, Алфа-1-антитрипсин (ААТ), који обично производи јетра. За огромну већину нас који имају довољне количине ААТ-а, овај мали протеин игра виталну улогу у одржавању нормалне функције плућа. Али за оне који имају ААТ недостатак, прича узима другачији сценарио.
У здравим појединцима плућа садрже неутрофилну еластазу, природни ензим који - под нормалним околностима - помаже плућа да се оштети, старајуће ћелије и бактерије. Овај процес промовише зарастање плућног ткива. Нажалост, ови ензими не знају када да зауставе, и евентуално нападну плућно ткиво уместо да му помогну да оздрави. Тамо долази ААТ. Уништавајући ензим пре него што може проузроковати оштећење здравог плућног ткива, плућа настављају да функционишу нормално. Када нема довољно ААТ, плућно ткиво ће и даље бити уништено понекад доводи до емфизема.
Како могу наследити ААТ недостатак?
Када се дијете роди, наследи два сета ААТ гена, по један од сваког родитеља. Дете ће имати само ААТ дефицијенцију ако су оба сета ААТ гена абнормална. Ако је само један ААТ ген абнормалан, а други је нормалан, онда ће дете бити "носилац" болести, али неће заправо имати саму болест.
Ако су обе групе гена нормалне, онда дете неће бити погођено болестом, нити ће бити носилац.
Ако вам је дијагностикован недостатак ААТ-а, важно је да разговарате са својим доктором о томе да су друге особе у вашој породици тестирале болест, укључујући и сваку од ваших дјеце.
Ако немате децу, ваш лекар може вам препоручити да тражите генетско саветовање пре него што донесете ту одлуку.
За више информација обратите се Веб локацији Фондације Алпха-1 или назовите њихову телефонску линију: 1-800-245-6809.
Статистика
Недостатак ААТ-а је идентификован у практично свакој популацији, култури и етничкој групи. Америчко удружење за плућа процјењује да у Сједињеним Државама постоји око 100.000 људи који су рођени са ААТ-овим недостатком. Међу већини ових особа, емфизема повезана са ААТ-ом може бити преовлађујућа. Штавише, пошто недостатак ААТ-а често није под дијагнозом или погрешно дијагнозиран, чак 3% свих случајева емфизема везаних за ААТ недостатак никада нису откривени.
Широм света, 116 милиона људи су носиоци недостатка ААТ-а. Од тога око 25 милиона становника живи у Сједињеним Државама. Док превозници уствари немају саму болест, они могу да преносе болест на своју децу. Имајући ово на уму, Светска здравствена организација (ВХО) препоручује да се сви људи са ХОБП , као и одрасли и тинејџери са астмом , тестирају на недостатак ААТ-а.
Ризик од развоја емфизема повезаних са ААТ значајно се повећава код људи који пуше. Америчко удружење за плућа наводи да пушење не само да повећава ризик за емфизем ако имате ААТ дефицијенцију, али може смањити животни вијек за чак 10 година.
Знаци и симптоми недостатка ААТ
Будући да ААТ повезани емфизем понекад узима задње седиште за лакше препознате облике ХОБП-а, много година је уложено пуно напора да се пронађу начини да се то разликује. Према грудима , две главне особине емфизема везане за озбиљне недостатке ААТ-а би требало да изазову сумњу на емфизем повезаног са ААТ-ом.
Прво, симптоми емфизема код особа са недостатком ААТ-а се обично не појављују до шесте или седме деценије живота. Према америчкој асоцијацији за плућа, то није тачно за људе који имају емфизем повезаног са ААТ-ом. За ове људе, појављивање симптома долази много раније, често између 32 и 41 године.
Још једна важна особина која диференцира емфизем повезаног са ААТ-ом из његовог не-ААТ дефицијентног партнера је локација у плућима гдје се најчешће јавља болест. У онима који имају емфизем повезаног са ААТ недостатком, болест је преовлађујућа у доњем дијелу плућа, док у емфиземима који нису повезани са ААТ болест утиче на горњу плућну регију. Обе ове функције могу помоћи вашој здравственој установи да направи тачну дијагнозу.
Најчешћи знаци и симптоми ААТ недостатка емфизема су:
- Диспнеа
- Пушење
- Хронични кашаљ и повећана производња слузи
- Понављајућа прехлада у грудима
- Жутица
- Отицање абдомена или ногу
- Смањена толеранција вежбе
- Нестабилна астма или годишње алергије
- Необјашњиве проблеме са јетром или повишени ензими јетре
- Бронхиецтасис
Дијагноза и тестирање
Једноставан тест крви може вам рећи вашем лекару ако имате недостатак ААТ-а. Због важности ране дијагнозе, Универзитет у Јужној Каролини је развио програм, уз помоћ Алфа-1 Фондације, који омогућава бесплатне, повјерљиве тестове онима који су у ризику за болест.
Рана дијагноза је критична јер престанак пушења и рано лечење могу помоћи успоравању прогресије емфизема повезаних са ААТ.
За више информација о тестирању молимо контактирајте Алпха-1 Ресеарцх Регистри на Медицинском универзитету у Јужној Каролини на 1-877-886-2383 или посетите Фондацију Алпха-1.
Прочитајте више о томе како се дијагноза ААТ-а дефинира и ко треба тестирати.
Лечење ААТ недостатка
За људе који су почели да показују симптоме емфизема повезаних са ААТ, терапија замјене (аугментације), може бити опција лечења која може помоћи заштити плућа против деструктивног ензима, неутрофилног еластазе.
Замена терапије се састоји од давања концентрираног облика ААТ који потиче из хуманог плазме. Повећава ниво ААТ у крвотоку. Када започнете терапију замене, међутим, морате се подвргнути лечењу за живот. То је зато што ако се зауставите, плућа ће се вратити на претходни ниво дисфункције, а еластаза неутрофила ће поново почети да уништава плућно ткиво.
Не само да замена терапије помаже у успоравању губитка функције плућа код људи са ААТ повезаним емфиземом, али може такође помоћи у смањењу учесталости инфекција плућа. У студији објављеној у грудима , доказано је да је замена терапије јака веза са значајним смањењем фреквенције и јачине плућних инфекција повезаних са емфиземом везаним за ААТ. Студија је закључила да, док емфизема остаје неповратна, мање честе, тешке инфекције плућа могу помоћи у успоравању прогресије емфизема повезаних са ААТ и довести до вишег квалитета живота.
За више информација о недостатку ААТ-а или замени терапији, разговарајте са својим здравственим радницима или посетите Фондацију Алпха-1.
Извори:
Америчко удружење плућа. Алфа-1 сродни емфизем хттп: //ввв.лунгуса.орг . Новембар, 2006.
Америцан Тхорациц Социети. Америчко торакално друштво / Европско удружење респираторног друштва: Стандарди за дијагнозу и управљање појединцима са недостатком антитрипсина алфа-1 ". АТС: децембар 2002. ЕРС: фебруар 2003.
Алфа-1 фондација. хттпс://ввв.алпха1.орг/
Лиеберман, Ј. "Повећана терапија смањује учесталост плућних инфекција у дефицијенцији антитрипсина: нова хипотеза са подацима". Груди 2000; 118; 1480-1485.
Столлер, Ј., МД, ФЦЦП. "Клиничке карактеристике и природна историја тежег алфа-1 дефицијенције антитрипсина". Груди 1997; 111: 123С-128С.