ЦЦХС је поремећај дисања који почиње рано у животу
Конгедитални централни хиповентилацијски синдром (ЦЦХС), познат и као Ондине синдром, је поремећај који утиче на вашу способност дисања. Људи са ЦЦХС-ом имају проблема са дисањем како треба, нарочито током спавања. Уместо да редовно дисање, особе са ЦЦХС-ом хиповентилишу (узимају плитке удишаве), што смањује количину кисеоника у крви и повећава ниво угљен-диоксида.
Процијењено је да ЦЦХС утјече на око 1.000 људи. Међутим, овај број може бити већи јер истраживачи верују да неки случајеви изненадног синдрома смрти одојчади (СИДС) могу бити неадекватовани ЦЦХС. Дефект генуса (ПХОКС2Б) повезан је са конгениталним централним хиповентилацијским синдромом. Овај ген промовира настанак неурона у нервном систему. Дефект у овом гену може објаснити зашто неко са ЦЦХС-ом тешко регулише њихово дисање.
ЦЦХС је генетско стање . Само један родитељ мора да пренесе одређене гене да би њихово дијете било погођено. Међутим, 90 одсто случајева произилази из нових мутација - што значи да нису пренете.
Симптоми ЦЦХС
Деца рођена са симптомима ЦЦХС-а могу се кретати од благе до тешке и могу укључивати:
- Слабо дисање или потпуни недостатак спонтаног дисања, посебно током спавања
- Абнормални ученици (70 процената појединаца)
- Тешкоће храњења због рефлукса киселине и смањене покретљивости црева
- Хирсцхспрунгова болест, цревни поремећај који отежава проливање столице (20 процената појединаца)
- Смањена способност да осећају бол
- Епизоде повећане знојења
- Ниска телесна температура
- Кратка, широка кутија у облику лица
- Когнитивне тешкоће
Добивање дијагнозе
Да би се дијагностиковао урођен централни хиповентилацијски синдром, морају бити присутни следећи симптоми:
- Постојан доказ о слабом дисању током снега
- Симптоми који почињу током прве године живота
- Ниједан други респираторни или мишићни услови који би могли довести до тешкоћа у дисању
- Нема доказа о болести срца.
Неким новорођенчадима са ЦЦХС-ом може се погрешно сматрати да имају срчане мане или да имају неки други проблем са дисањем. Дефинитивна дијагноза се може направити путем генетског тестирања за дефекте ПХОКС2Б.
Лечење ЦЦХС-а
Ако се сумња на ЦЦХС, студија спавања може помоћи да се утврди колико су озбиљне тешкоће у дисању, као и који ће третмани бити потребни. Могу се провести и други тестови посебних респираторних функција. Комплетни кардијални и неуролошки прегледи могу искључити било коју врсту респираторног или мишићног поремећаја. Рана дијагноза и лечење су важни за спречавање озбиљних компликација узрокованих периодима ниске или без кисеоника.
Третман се фокусира на пружање подршке дисању, обично помоћу респиратора (вентилатора). Већина људи са ЦЦХС-ом ће требати трахеостомију . За неку децу са ЦЦХС-ом потребан је вентилатор 24 сата дневно. Остали требају само помоћ при дисању приликом спавања. У неким појединцима, хируршки имплант у дијафрагмском мишићу може дозволити електричну стимулацију мишића да контролише дисање.
Деца са ЦЦХС-ом могу водити активан живот. Међутим, они требају блиски надзор док пливају или играју у базенима, јер њихова тијела могу заборавити да дишу док су под водом. ЦЦХС је доживотно стање које захтева често праћење и строго придржавање третмана. Ухватити стање рано и након протокола лечења, они са условима могу имати просечан животни вијек.
Извори:
Гозал, Д. (2002). Ондине проклетство. еМедицине.
Ј Амиел, Б Лаудер, Т Аттие-Битацх, Х Транг, Л де Понтуал, Б Генер, Д Троцхет, Х Етцхеверс, П Раи, М Симоннеау, М Векеманс, А Муницх, Ц Гаултиер и С Лионнет. (17. марта 2003). Полиаланински експанзије и мутације мутације парног хомеобок гена ПХОКС2Б у конгениталном синдрому централне хиповентилације. Природна генетика , онлине.
Генетика Хоме Референце. Конгенитални централни хиповентилацијски синдром. (2008)