Овај наслеђени поремећај спречава апсорпцију електролита
Гителманов синдром је наследни поремећај бубрега који се карактерише ниским нивоима калијума и магнезијума у крви и смањеном излучивањем калцијума у урину. Гителманов синдром је узрокован генетском мутацијом која утиче на врсту протеина потребног за транспорт ових и других електролита кроз мембране бубрега.
Процењује се да се Гителманов синдром јавља у једном од сваких 40.000 људи, што утиче на мушкарце и жене из свих етничких заједница.
Не постоји лек за Гителманов синдром.
Узроци
Око 80 процената свих случајева је повезано са специфичном генетичком мутацијом познату под називом СЛЦ12АЦ. Ова аномалија директно утиче на нешто названо натријум-хлорид цотранспортер (НЦЦТ), чија функција је реабсорбовати натријум и хлорид из течности у бубрезима. Док је мутација СЛЦ12АЦ превладавајући узрок Гителмановог синдрома, око 180 других мутација је такође укључено.
Секундарни ефекат СЛЦ12АЦ мутације је повећање реабсорпције калцијума у бубрегу. Иако је овај ефекат повезан и са малабсорпцијом магнезијума и калијума, научници и даље нису сасвим сигурни како и зашто се то деси.
Симптоми
Људи са Гителмановим синдромом понекад не могу доживјети никакве симптоме. Када се развијају, они се чешће виде након шестогодишњег узраста.
Распон симптома је директно повезан са ниским калијумом (хипокалемија), ниским магнезијумом (хипомагнеземијом), ниским хлоридом (хипохлоремијом) и високим калцијумом (хиперкалцемија), у комбинацији са ниским нивоом пХ.
Најчешћи знаци Гителмана укључују:
- Генерализована слабост
- Умор
- Мучни грчеви
- Прекомерно мокрење или уринирање ноћу
- Салт цравингс
Мање често, људи могу доживети бол у стомаку, повраћање, пролив, запртје или грозницу. Такође се јављају напади и парестезија лица (губитак сензације у лицу).
Неки одрасли са Гителмановим синдромом могу такође развити хондрокалцинозу , облик псеудо-артритиса изазваног стварањем калцијум кристала у везивним ткивима.
Дијагноза
Гителманов синдром се дијагностикује на основу физичког прегледа, прегледа симптома и резултата анализе крви и урина. Резултати лабораторија обично показују:
- Низак ниво калијума у крви
- Низак ниво магнезијума у крви
- Низак ниво калцијума у урину
Гителманов синдром се често открива током рутинског теста крви када се открију ненормално ниски нивои калијума. Када се ово деси, лекари обављају додатне тестове како би утврдили да ли је Гителманов синдром, повезана болест позната као Бартеров синдром или друге могуће болести.
Третман
Лечење Гителмановог синдрома је фокусирано на управљање симптомима. Суплементација калијума и магнезијума је основа терапије, често прописана у великим дозама (пошто се редовно излучују у урину). Током тешких епизода мишићног спазма, магнезијум може бити испоручен интравенозно.
Особе дијагностиковане са Гителмановим синдромом, било да су симптоматичне или не, саветују се на начину одржавања здравог нивоа калијума, магнезијума, натријума и хлорида. То укључује промене у исхрани и одговарајућу употребу диуретика који штеде калијум, како би излучивали воду кроз уринирање, али задржали калијум.
> Извор:
> Кноер, Н. и Левтцхенко, Е. "Гителманов синдром." Орфанет Јоурнал оф Раре Дисеасес. 2008: 3:22.