Стицклеров синдром је ретко наследно или генетско стање које утиче на везивно ткиво у телу. Прецизније, особе са Стицклеровим синдромом обично имају мутацију у геномима који производе колаген. Ове генске мутације могу проузроковати неке или све следеће карактеристике Стицклеровог синдрома:
- Проблеми са очима - укључујући и краткотрајност, витреоретиналну дегенерацију, главком, катаракте и отворе ретиналних органа или одред. У неким случајевима, проблеми са очима повезани с Стицклеровим синдромом могу довести до слепила.
- Абнормалности у средњем уху које могу довести до мешања, сензоринуралног или проводног губитка слуха, повремених инфекција уха , течности у ушима или хипер-покретљивости ушних костију.
- Скелетне абнормалности укључујући закривљену кичму (сколиоза или кифозу), хипермибуларне зглобове, рани почетак артритиса, деформације у грудима, поремећаји кука у детињству (под називом Легг-Цалве-Пертхеова болест) и генерализовани проблеми зглобова.
- Појединци са Стицклеровим синдромом могу имати већу инциденцу пролапса митралног вентила од општег становништва, према неким истраживањима.
- Абнормалности зуба укључујући малоклузију.
- Глатен изглед лица понекад се назива Пјер Робин секвенцом. Ово често укључује особине као што су разбијање палчице, бифидна увула, високог избоченог нечеса, језик који је далеко назад од уобичајеног, скраћеног браде и мале доње вилице. У зависности од тежине ових особина лица (које се веома разликују између појединаца), ови услови могу довести до проблема са храном, нарочито током детињства.
- Остале карактеристике могу укључивати хипертонију , равне стопе и дугачке прсте.
Стицклеров синдром је веома сличан сродном стању који се зове Марсхаллов синдром, иако особе са Марсхалловим синдромом обично имају скраћени раст поред многих симптома Стицклеровог синдрома. Стицклеров синдром је подељен у пет подтипова у зависности од којих од претходно наведених симптома постоји.
Симптоми и јачина се значајно разликују између појединаца са Стицклеровим синдромом чак иу истим породицама.
Узроци
Процењено је да инциденција Стицклеровог синдрома износи око 1 од 7.500 рођених. Међутим, сматра се да је стање под дијагнозом. Стицклеров синдром се преноси са родитеља на дјецу у аутосомалном доминантном облику. Ризик од родитеља са Стицклеровим синдромом који усвоји стање на дете износи 50 процената за сваку трудноћу. Стицклеров синдром се јавља код мушкараца и жена.
Дијагноза
Синдром Стицклер-а може се сумњати ако имате карактеристике или симптоме овог синдрома, посебно ако је некоме у вашој породици постављена дијагностикација Стицклеровог синдрома. Генетско тестирање може бити корисно у дијагностици Стицклеровог синдрома, али тренутно не постоје стандардни дијагнозни критеријуми које је поставила медицинска заједница.
Третман
Не постоји лек за Стицклеров синдром, али постоје многи третмани и терапије за управљање симптомима Стицклеровог синдрома. Рано откривање или дијагноза Стицклеровог синдрома је важно, тако да се повезани услови могу прегледати и брзо третирати. Хируршка корекција абнормалности лица, као што је процепни палац, може бити неопходна како би се помогло у исхрани и дисању.
Корективна сочива или операција могу бити корисна у лечењу проблема са очима. Слушни апарати или хируршке процедуре као што је постављање вентилационих цеви могу исправити или третирати проблеме са ушима. Понекад анти-инфламаторни лекови могу бити од помоћи у лечењу артритиса или проблема са зглобовима, у тешким случајевима могу бити потребне хируршке замене зглобова.
Извори:
Генетика Хоме Референце. Стицклер синдром. хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/стицклер-синдроме
Марфан фондација. Стицклер синдром. хттпс://ввв.марфан.орг/стицклер-синдроме.
Национална организација за ретке поремећаје. Стицклер синдром. хттп://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/стицклер-синдроме/.