Циклична неутропенија је наследно стање у којем број неутрофила (беле крвне ћелије који се бори против бактеријских инфекција) постаје јако низак (обично мање од 500 ћелија / мЛ) у циклусу отприлике сваких 21 дана. Обично се представља у првој години живота. Циклус се смањује са годинама и може нестати код неких одраслих пацијената.
Који су симптоми?
Када је број неутрофила нормалан, нема симптома.
Симптоми генерално заостају за неутропенијом (низак број неутрофила) што значи да је број неутрофила већи од неколико дана пре развоја симптома. Насупрот другим конгениталним облицима неутропеније (тешка конгенитална неутропенија, Швахманов дијамантски синдром , итд.), Не постоје урођени дефекти. Симптоми укључују:
- Апатозни чир (чир у устима)
- Упала грла (фарингитис)
- Упала гума (гингивитис)
- Инфекције коже
- Грозница
Ко је у опасности?
Циклична неутропенија је урођена значења да је особа рођена са условима. Она се преноси у породицама на аутосомалан доминантан начин што значи да само један родитељ мора бити погођен да га пренесе на своју дјецу. Сви чланови породице не могу бити подједнако погођени, а неки можда, али неки немају симптоме.
Како се дијагностикује?
Циклична неутропенија може изазвати дијагнозу јер тешка неутропенија траје 3 до 6 дана током сваког циклуса.
У броју ових циклуса, број неутрофила је нормалан. Периодичне оралне инфекције и грозница сваких 21 до 28 дана треба подићи сумњу на цикличну неутропенију. Да би се ухватио циклус тешке неутропеније, потпуна крвна слика (ЦБЦ) се обавља 2 до 3 пута недељно током 6 до 8 недеља.
Осим тешке неутропеније, може се десити и смањење незреле црвених крвних зрнаца (ретикулоцитопенија) и / или тромбоцита (тромбоцитопенија).
Број моноцита (друга врста бијелих крвних зрнаца) често се повећава у време тешке неутропеније.
Ако се сумња да је циклична неутропенија заснована на серијској крви, генетско тестирање треба послати како би се тражиле мутације у ЕЛАНЕ гену (на хромозому 19). 90 - 100% пацијената са цикличном неутропенијом имају ЕЛАНЕ мутацију. Мутације у ЕЛАНЕ гену су повезане са цикличном неутропенијом и тешком урођеном неутропенијом. С обзиром на клиничку презентацију и потврдно генетско тестирање, биопсија коштане сржи није потребна, али се често изводи током рада неутропеније.
Које су опције лечења?
Иако се циклична неутропенија сматра бенигним условом, дошло је до смрти секундарних озбиљних инфекција. Лечење је усмерено на спречавање и / или лечење инфекција.
- Гранулоцитни фактор стимулације колонија (Г-ЦСФ, такође назван филграстим): Г-ЦСФ стимулише коштану срж како би произвела више неутрофила. Користи се за спрјечавање пада броја неутрофила испод 500 ћелија / мЛ. Показано је да Г-ЦСФ смањује тежину неутропеније и смањује број инфекција. Г-ЦСФ се примењује субкутано (само испод коже) сваких 1 - 2 дана. Неки пацијенти могу бити у могућности да прекину Г-ЦСФ као одраслу особу, јер се понекад неутропенија блажи са годинама.
- Превентивна зубна заштита: Пошто се многе инфекције јављају у устима, важно је одржавати добру оралну хигијену. Може се препоручити антибактеријска уста у устима.
- Евалуација за грозницу: Пошто пацијенти са цикличном неутропенијом могу развити тешке бактеријске инфекције, важно је да се епизоде грознице пажљиво оцјењују. Понекад ће епизоде захтијевати хоспитализацију са интравенским (ИВ) антибиотиком док се не могу искључити озбиљне инфекције.